Симптоми ювенільної міоклонічної епілепсії, причини, лікування

The Ювенільна міоклонічна епілепсія (EMJ) - клінічна форма епілепсії типового початку в підлітковому віці (Grippo and Grippo, 2007).

Вона характеризується головним чином наявністю міоклонічних нападів і генералізованих тоніко-клонічних атак і / або відсутності (Grippo and Grippo, 2007)..

На клінічному рівні спостерігаються епізоди сильного струшування верхніх кінцівок і меншою мірою нижчих. Вони мають тенденцію з'являтися переважно після пробудження або пов'язані з позбавленням сну або прийомом алкоголю (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque і Nieto Jiménez, 2008).

Етіологічне походження цього епілептичного синдрому зазвичай пов'язане зі зміною, розташованою на хромосомі 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque і Nieto Jiménez, 2008)..

Діагноз клінічний і зроблений на основі дослідження криз. Однак важливо проводити лабораторні тести, такі як електроенцефалографія (EGG) або різні тести нейровізуалізації.

Використовувані терапевтичні підходи зазвичай є фармакологічними. У цьому сенсі препарати першої лінії в цій патології: вальпроат (VPA), топірамат (TMP), левітірацетам (LEV), ламотриджин (LTG) або клобазам (Braga і Alexopoulos, 2013).

Зазвичай він має доброякісний перебіг без значних неврологічних або інтелектуальних змін. Особи, які постраждали, схильні добре реагувати на застосовувані методи лікування, відновлюючи їх у більш ніж 80% випадків (Braga і Alexopoulos, 2013).

Характеристика ювенільної міоклонічної епілепсії

У дитячому віці та на наступних пізніх стадіях епілепсія є одним з найбільш частих неврологічних розладів (Лопес, Варела, Марка, 2013)..

На додаток до представлення дуже різноманітних клінічних проявів, значна частина з них залежить від віку (López, Varela and Marca, 2013).

Більшість епілептичних синдромів, які з'являються між шкільним та молодіжним віком, зазвичай є доброякісним (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque та Nieto Jiménez, 2008), як і у випадку ювенільної міоклонічної епілепсії..

Приблизно 70% педіатричних та ювенільних епілепсій мають сприятливу реакцію на медикаментозне лікування, навіть при спонтанній ремісії (López, Varela and Marca, 2013).

Епізоди міоклонічного перебігу (м'язове струшування всього тіла) були ідентифіковані різними авторами 19-го століття (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Розрізняючи, таким чином, напади епілептичного походження і ті, що виникли в результаті інших типів неврологічних розладів (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Ювенільна міоклонічна епілепсія була спочатку описана Герпіном в 1867 році (Grippo and Grippo, 2007).

У своїх перших клінічних звітах він прибув для аналізу 68 різних випадків епілепсії. З них 38 пацієнтів були деталізовані з хорошим прогнозом з точки зору кризового контролю (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Згодом Теодор Герпін визначив міоклонічні кризи як імпульси (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001).

Роки пізніше, Янц і Крістіан зробили докладний опис цієї сутності і назвали її "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007).

Саме ці автори виявили основні клінічні характеристики, які сьогодні визначають ювенільну міоклонічну епілепсію (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and González-Delgado, 2001)..

Деякі міжнародні установи, такі як Фонд епілепсії (2016), класифікують ювенільну міоклонічну епілепсію в межах генералізованих епілептичних синдромів, що виникають у дитинстві чи підлітковому віці..

Генералізовані характерні кризи визначаються як епілептична подія, породжена від аномальної нейрональної активності, яка повинна впливати на всю або більшу частину структури мозку (Mayo Clini, 2015).

У цьому типі генеруються ознаки і симптоми по всьому тілу, надзвичайно складно визначити конкретне початкове місце (Фонд епілепсії, 2016)

Статистика

Епідеміологічні дослідження показують, що ювенільна міоклонічна епілепсія зустрічається приблизно у 1 особі з 1000 у всьому світі (Genetics Home Reference, 2016).

Крім того, на молочну міоклонічну епілепсію припадає 5% всіх клінічно діагностованих епілепсій (Genetics Home Reference, 2016).

Однак ці показники можуть бути вищими, що становить до 10% від загальної кількості епілепсій (Selph, 2016)..

Соціодемографічні характеристики

Вік

Ювенільна міоклонічна епілепсія зазвичай з'являється на початку підліткового віку або в перші роки її (Selph, 2016).

Хоча описані випадки раннього початку від 6 років або пізніше до 36 років, найбільш поширеним є те, що їх клінічний перебіг починає проявлятися приблизно 12-18 років (Selph, 2016)..

Секс

Хоча дані про захворюваність обох статей суперечливі, деякі з них, здається, вказують на більш високу частоту у жінок (Selph, 2016).

Проте інші дослідження показують, що частота аналогічна у жінок і чоловіків (Selph, 2016).

Расові та етнічні групи

Хоча не було виявлено суттєвих расових відмінностей, можливо, що деякі генетичні аномалії збільшують свою частку у деяких людей (Selph, 2016).

Наприклад, мутація EFHC1 асоціюється з цим розладом у людей мексиканського та японського походження (Selph, 2016).

Характерні ознаки і симптоми

Ювенільна міоклонічна епілепсія характеризується трьома типами фундаментальних явищ: міоклонічні напади, генералізовані тоніко-клонічні напади та кризи відсутності (Epilepsy Foundation, 2016).

Міоклонічні напади

Термін міоклонус зазвичай використовується для позначення короткого, раптового і мимовільного скорочення однієї або декількох груп м'язів (Nieto Barrera, 1999)..

На візуальному рівні спостерігається струшування приблизно 20-120 мс (Nieto Barrera, 1999).

Він може представляти локалізований або генералізований, ізольований або рецидивний курс і навіть ритмічний або аритмічний. Крім того, вони можуть з'являтися без запуску або пов'язані з конкретними ситуаціями (Nieto Barrera, 1999).

У випадку ювенільної міоклонічної епілепсії можливо, що вони з'являються після періоду сну, в перші моменти пробудження або до споживання алкоголю (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque і Nieto Jiménez, 2008)..

Крім того, його початок також пов'язаний з депривацією сну, стресом і навіть менструацією (López, Varela and Marca, 2013).

Міоклонічні напади виникають у 100% діагностованих випадків і, як правило, переважають у плечах та руках (López, Varela and Marca, 2013).

У більш ніж 20% випадків міоклонічні ривки обмежені однією стороною тіла, а в інших - двостороннім (Epilepsy Foundation, 2016)..

Найбільш поширеним є те, що вони з'являються в скупченнях, що призводять до міоклонічних нападів неодноразово і постійно (Фонд епілепсії, 2016).

Тоніко-клонічний криза

Вони зазвичай з'являються після міоклонічних нападів (Epilepsy Foundation, 2016), і їх початок визначається перебільшеним збільшенням м'язового тонусу, який узагальнено впливає на все тіло (Андалузька асоціація епілепсії, 2016)..

Можливо, що в деяких випадках є втрата знань, що призводить до падіння на землю (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Після цієї події ритмічні м'язові спазми зазвичай з'являються там, де можуть відбутися укуси, евакуація сечі, травми через падіння і т.д. (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

Криза відсутності

Це тип кризи, який відрізняється від описаних раніше, він не характеризується перебільшеними структурами м'язів або громіздкими падіннями (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

На візуальному рівні людина, яка перебуває в стані відсутності, виявляється нерухомим, з фіксованим поглядом і абсолютно не звертаючи уваги на зовнішню стимуляцію (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

У деяких випадках ми можемо виявити миготіння та інші рухи очей і м'язів (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Причини

Хоча специфічна причина ювенільної міоклонічної епілепсії досі не відома з точністю, значна частина досліджень пов'язує її з генетичними факторами (Selph, 2016).

Таким чином, Сузукі та його дослідницька група описують мутації в гені EFHC1, розташованому на хромосомі 6, на сайті p12-p11 (Selph, 2016)..

Ген EFHC1 відповідає за забезпечення біохімічних інструкцій для виготовлення білка, що відіграє важливу роль у регуляції нейрональної активності (Genetics Home Reference, 2016).

Крім того, розглянуто роль гена GABRA1, зміна якого пов'язана з ювенільною міоклонічною епілепсією в різних випадках (Genetics Home Reference, 2016)..

Діагностика

Діагноз ювенільної міоклонічної епілепсії зазвичай фокусується на вивченні типології та тривалості криз (Фонд епілепсії, 2016).

Однак необхідно виконати деякі лабораторні тести для підтвердження (Epilepsy Foundation, 2016):

- Електроенцефалографія (ЕЕГ): це лабораторний тест вибору. У людей, які не лікувалися, зазвичай розрізняють аномальну електричну картину, яка визначається узагальненими кінчиками 3,5 Гц і хвильовими розрядами. Крім того, аномальна ЕЕГ ідентифікується при впливі блимаючих вогнів у більш ніж 30% досліджених випадків.

- Магнітно-резонансна томографія (МРТ): у більшості випадків не виявлено значних аномалій. Результати зазвичай є нормальними.

Лікування

Ювенільна міоклонічна епілепсія зазвичай вимагає хронічного лікування, оскільки її хронічний перебіг є наркотично залежним (Grippo and Grippo, 2016)..

Якщо препарат вийшов на ранній стадії, можливо, знову з'явиться характерна симптоматика. Можливо, що постраждалим потрібно більше 10 років медикаментозного лікування (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Препаратом вибору при ювенільної міоклонічної епілепсії є вальпроат або вальпроєва кислота. Крім того, інші лікарські засоби, такі як ламотриджин або бензодіазепіни, також показали свою ефективність як терапевтичну альтернативу (Pozo Alonso, Pozo Lauzán та Pozo Alonso, 2011).

Вони також ефективні: топірамат (TMP), левітірацетам (LEV), або клобазам (Braga і Alexopoulos, 2013).

Медичний прогноз

Прогноз цього захворювання сприятливий. У більшості випадків може бути досягнутий повний контроль над судом (Selph, 2016).

Проте виведення ліків може призвести до рецидиву у більш ніж 80% постраждалих (Selph, 2016).

Як тільки їх клінічний перебіг контролюється, вони зазвичай не повідомляють про значні функціональні ускладнення, хоча деякі пацієнти страждають від соціальної ізоляції або депресії (Selph, 2016)..

Список літератури

Андалузька асоціація епілепсії. (2016). Ювенільна міоклонічна епілепсія. Отримано від Андалузької асоціації епілепсії.
Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Ювенільна міоклонічна епілепсія. Чилійський журнал епілепсії.
Фонд епілепсії. (2016). Ювенільна міоклонічна епілепсія. Отримано з фонду епілепсії.
Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Ювенільна міоклонічна епілепсія: доброякісна і хронічна. Arch Argent Pediatr.
López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Епілептичні синдроми у дітей та підлітків. Med. Clin. CONDRES.
Nieto Barrera. (1999). Міоклонус та міоклонічні епілепсії в дитинстві. Rev Neurol.
Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Епілепсія і епілептичні синдроми підлітка і підлітка. Іспанська асоціація педіатрії.
NIH. (2016). ювенільна міоклонічна епілепсія. Отримано з довідника про домашню генетику.
Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). МІОКОНІЧНІ ЕПІЛЕПСІЇ У ДІТЕЙ І ПОРОДНИХ. Rev Cubana Pediatr.
Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Ювенільна міоклонічна епілепсія. REV NEUROL.
Selph, J. (2016). Ювенільна міоклонічна епілепсія. Отримано з Medscape.

Нейропсихологія

« Типи дитячих епілепсії, причини та способи лікування Симптоми нічних епілепсії, причини та лікування »