Синдром Ангельмана, симптоми, причини, методи лікування

The Синдром Ангельмана це неврологічне захворювання, яке супроводжується розумовою відсталістю. Це генетичне захворювання, яке викликає проблеми і розлади поведінки, а також у навчанні та розвитку людини.

Як правило, діагноз захворювання зустрічається у віці 2-5 років, коли особливості і особливості цього синдрому стають більш очевидними.

Цей синдром викликає неврологічні затримки (судоми, кортикальний ріст з аномаліями, аномальні електроенцефалограми та подовження шлуночків).

Крім того, існують також проблеми когнітивної інвалідності, проблеми на моторному рівні (атаксичний рух) і відсутність мови, серед іншого.

У всіх випадках у людей з синдромом Ангельмана спостерігається затримка або затримка розвитку, яка, як правило, важка.

Зазвичай вона дається у всіх мовних проблемах (або відсутності одного або мінімального використання слів), будучи більше розуміння того, що виробництво.

Крім того, деякі особливості поведінки, такі як часті сміх, привітність і комунікабельність, а також підвищена збудливість (з розвіваються руками) дуже характерні. Крім того, існує також зміна рівноваги і руху.

Синдром Ангельмана вважається рідкісним захворюванням. Це розлад нервового розвитку з генетичним залученням.

Симптоми синдрому Ангельмана

Люди з синдромом Ангельмана присутні на фізичному рівні:

Крива периметра черепа з поганою еволюцією і в більшості випадків з мікроцефалією. Зазвичай вони складаються з двох стандартних відхилень від нормального периметра в дварічному віці.

• Обидва волосся, шкіра та очі з гіпопігментацією.
• Великий рот і дуже широкі і розділені зуби.
• Виступаючий язик.
• Випинання язиком і прогнатизмом (деформація нижньої щелепи).
• Зрідка виникають проблеми в зоровому нерві і косоокості.
• Глаз (нижня частина голови) плоский.
• Проблеми годування і гіпотонія тулуба.
• Слюни.
• Підвищена чутливість до тепла.
• Маленькі ноги.
• Проблеми всмоктування.
• Проблеми годування в дитинстві.
• Нижні кінцівки в гіперекстензії.
• Березень з розтягнутими руками і згинається по висоті ліктя.
• Погана координація.
• Рефлюкс.
• Рідкісні рухи.
• Проблеми з ковтанням.
• Відсутність балансу.
• Жорсткість і контрактури.
• Тремор.
• Відсутність відстеження очей.

Крім того, вони представляють проблеми на неврологічному рівні:

• Епілептичні напади (зазвичай з початком до 3 років). Судоми зберігаються під час дорослої стадії, однак вони менш тяжкі з плином часу.
• Характеристика електроенцефалограми: з пароксизмальними повільними хвильовими розрядами.
• Атаксія або апраксія ходи.
• Проблеми зі сном.
• Нескоординовані рухи в кінцівках.
• Тяжка затримка двигуна.
• Відсутність мови.

На поведінковому рівні:

• Захоплення водою (крани, ванна, басейн ??).
• Бруксизм.
• Самоагресія в ситуаціях, коли вони розчаровані.
• Гіперкінезія.
• Ручні стереотипи.
• Збудження в міжособистісних контактах.
• Проблеми мови та спілкування.
• Потрібно зв'язатися.
• Гарне міжособистісне ставлення та інтерес до інших людей.
• Гіперактивність, але низька увага.
• Жування і надлишкове слиновиділення.
• Привітний і ласкавий.
• Флаттер рук.
• Легка посмішка.
• Легко збудлива особистість.

На психологічному та когнітивному рівні вони представляють:

• Відсутність усної мови (більша консервація всебічної мови).
• Важка розумова відсталість.
• Відсутність особистої автономії.
• Труднощі, вказуючи пальцем.

Діагноз синдрому Ангельмана складений через лабораторну діагностику, електроенцефалограму (використовується як опора для постановки діагнозу) і клініку, представлену пацієнтом..

Диференціальний діагноз повинен бути зроблений з розладами спектра аутизму, церебральним паралічем або розумовою відсталістю з невідомою причиною.

Крім того, також при синдромі Lenox-Gastaut, синдромі Ретта, делеціях 22q13, деяких мітохондріальних енцефалопатіях, синдромі Прадера-Віллі і синдрому Мовата.

Зазвичай діагностують у віці від 3 до 7 років. Генетична діагностика є найбільш ефективним засобом, в деяких випадках це здійснюється через клініку.

Підозра на діагноз ставиться через клінічні симптоми, однак іноді вона ускладнюється. У дітей раннього віку важко виявити.

Протягом 6-12 місяців затримки в розвитку можуть стати видимими, оскільки у кожного виникають труднощі в мовленні і русі.

Тому рекомендується зберігати підозру в діагностиці у тих пацієнтів, які мають інтелектуальну недостатність, мікроцефалію після народження, мають судоми або стереотипи.

Діагностичні критерії були визначені у 1995 році, а оновлення було опубліковано у 2006 році.

Характеристика синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана був вперше описаний англійським педіатром Гаррі Ангельманом у 1965 році з спостереження кількох випадків дітей, які представили ряд відмінних ознак..

Спочатку це було описано з назвою Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Такими характеристиками були жорсткість, відсутність мови, надмірний сміх, спастична ходьба тощо. І вперше назвав їх, як маріонеток.

Цей термін продовжував застосовуватися до 1982 року, коли Вільям і Хайме Фріас запропонували замінити цей стан синдромом Ангельмана..

Багато дітей з синдромом Ангельмана мають фізичні особливості з сім'єю, тому, незважаючи на фізичний фенотип, цей синдром не вважається специфічним явищем.

Крім того, не потрібно, щоб всі фізичні особливості були присутні для діагностики. Більш того, зазвичай поведінкові характеристики дають сигнал тривоги для підозрюваного діагнозу.

Здається, краще знати про синдром, враховуючи, що середній вік діагностики синдрому Ангельмана зменшився.

Важливо вказати, що у дітей до року важко встановити діагноз, враховуючи, що фенотип цих людей не є повним.

Крім того, слід також підкреслити, що зміни в русі є однією з найбільш постійних симптомів протягом всієї еволюції.

Розлади сну обумовлені зниженням мелатоніну. А в деяких випадках він також підкреслює міоклонус.

Етіологія синдрому Ангельмана

Дослідження прийшли до висновку, що у людей з синдромом Ангельмана спостерігалася аномалія в хромосомі 15, з втратою сегмента цієї хромосоми, що відокремлюється від генетичного матеріалу людини.

Цей висновок був знайдений дослідницькою групою Angelman у Флориді.

Виявлено ген UBE3A, який є частиною зазначеної хромосоми. Таким чином, все, що викликає синдром Ангельмана, походить від невдачі цього гена 15 хромосоми.

Будь-який з механізмів призводить до картини синдрому Ангельмана; однак існують різні відмінності за генотипом.

Існує кілька причин такої хромосомної зміни, найчастіше - зміна в області q11-13 на хромосомі 15 (за материнським успадкуванням).

Найбільш важким є видалення материнської хромосоми. Проте, ми можемо також знайти однопрофільну дезомію, де 2 хромосоми успадковуються батьком.

У цьому випадку люди з синдромом Ангельмана мають кращий фізичний розвиток, ніж у випадку з материнською причиною і меншими проблемами як в русі, так і в судомах..

Іншою причиною є дефект центру імпринтингу, коли хромосома 15, яка була успадкована матері, має батьківську експресію гена, що скасовується..

У цьому випадку люди з синдромом Ангельмана мають тенденцію до кращого розвитку, з більш сприйнятливо розвиненою мовою та кращими моторними навичками, як тонкими, так і грубими..

Нарешті, мутація гена на хромосомі 15 матері також може бути знайдена у походження. У цьому випадку ступінь тяжкості є помірним. Деякі з них можуть мати хороші моторні навички та знання.

Таким чином, залежно від фенотипу, обумовленого генетичними причинами, ми можемо знайти градацію тяжкості синдрому..

Існує також остання група пацієнтів, які, незважаючи на симптоми синдрому Ангельмана, не знають етіології.

Всі варіанти синдрому Ангельмана виражаються через фізичні особливості, неврологічні зміни та когнітивний та поведінковий профіль..

Епідеміологія

За оцінками, захворюваність синдромом Ангельмана становить 1 з 15 000 до 30 000 народжень, хоча точна захворюваність невідома.

Вона також впливає на чоловіків і жінок однаково, і немає ніяких розбіжностей щодо етнічності чи раси, з поширеністю від 1 до 12 000 до 20 000 жителів.

Оцінка та лікування

У попередніх розділах ми вже прокоментували, що діагноз зазвичай робиться з клініки пацієнта.

Необхідно провести нейропсихологічну оцінку, оцінюючи різні функціональні області людини, що дозволяють показувати профіль суб'єкта для втручання в різних областях..

Повинні бути оцінені рефлекси, моторний тонус, моторне пригнічення, увага, пам'ять і навчання, мова (розуміння і вираження), рухові навички (тонка і груба), інші рухові показники..

Необхідно також оцінити виконавчі функції, праксиї і гнозию і вестибулярну функцію.

Що стосується лікування, ми повинні підкреслити, що немає синдрому Ангельмана. Проте це не означає, що до неї не можна ставитися індивідуально, щоб запропонувати підтримку та увагу до хорошого розвитку.

Тому ми повинні втручатися через мультидисциплінарну команду, яка включає ранню увагу з психологами, фізіотерапевтами, нейропедіаторами, трудотерапевтами та логопедами..

Наприклад, з медичної галузі нейропедиатр дасть відповідні рекомендації для лікування таких аспектів, як мікроцефалія, гіпотонія, косоокість або епілептичні напади..

Важливо, щоб батьки дотримувалися вказівок і виконували всі призначені медичні огляди, на додаток до моніторингу та лікування епілепсії.

Фізіотерапевтичне втручання також важливо для рухового розвитку та проблем, які ці люди мають у цій сфері.

Також важливо подбати про труднощі, які можуть виникнути в раціоні, а також про лікування безсоння (в деяких випадках використовується мелатонін).

Крім того, іноді використовуються методи модифікації поведінки для виконання окремих автономних завдань (залежно від кожного) і повинні відповідати психологічним та афективним потребам, які представляють (смуток, відсутність уваги ...).

Методи релаксації також використовуються для проблем гіперактивності та відсутності уваги, а також для стимуляції через дотик для цих цілей..

Ми також працюємо над самоконтролем, соціальними навичками та перцептивними діями багатосенсорного типу..

Розробляється пізнавальна підготовка, розвиток рухових навичок сприяється через діяльність, обумовлюються місця, відпрацьовуються небезпека і безпека.

Крім того, їм слід надавати час і працювати від рівня інтелекту, щоб сприяти навчанню через різні навчальні ресурси.

Акцент має бути зроблений на мові, коротких і прямих пропозиціях, або через допоміжні системи зв'язку в тих випадках, коли це необхідно.

Симптоми в основному лікуються за допомогою фармакотерапії (антиепілептичними препаратами) і ортопедичного лікування у випадках спастичності.

Найбільш важливо мати на увазі, що найкращим лікуванням є рання діагностика та раннє втручання.

Навряд чи вони в кінцевому підсумку матимуть незалежне і автономне життя, але необхідно працювати на максимально можливу незалежність.

Ви можете працювати з ними через гру, оскільки вони добре навчаються і через структурування і повторення.

Для родичів людей з синдромом Ангельмана доречно шукати групи та асоціації взаємної підтримки, де вони можуть отримати консультацію, інформацію про лікування та терапію..

Ви можете зв'язатися з іншими сім'ями в подібних ситуаціях і користуватися всіма ресурсами, які надаються цими організаціями.

Список літератури

1. Аріас Пастор, М., Дель Барріо, Дж. А. і Перес Гіл, синдром Е. Ангельмана. Федерація асоціацій інвалідів.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Габау-Віла, Е., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Медичні та поведінкові аспекти синдрому Ангельмана. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Синдром Ангельмана: Рання діагностика. Літописи медичні, 47 (3) \ t.
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Синдром Ангельмана: генетичний і клінічний діагноз. Огляд нашої казуїстики. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Сайт Асоціації синдрому Ангельмана: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Синдром Ангельмана: Рання діагностика. Am J Med Gen, 56, 237-8.