Поділитися:
Синдром Мелкерссона-Розенталя Симптоми, причини, лікування
The Синдром Мелькерсона-Розенталя (SMR) - рідкісне неврологічне розлад, що характеризується наявністю рецидивуючих спалахів паралічу обличчя і набряків (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000).
Клінічно, його хід зазвичай визначається симптоматичною тріадою, що складається з лінгвальної тріщини, лицьового / язикового набряку і периферичного паралічу особи (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000)..
Етіологічне походження цього синдрому ще не виявлено. Тим не менш, вона зазвичай класифікується як нейро-слизовий розлад гранулематозної запальної природи (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra і Batalla Sales, 2012).
Незважаючи на це, у більшості випадків його поява пов'язана з стражданнями іншими типами патологій, такими як хвороба Крона, інфекційні гранульоми хронічного перебігу або саркоїдоз (Moreno, 1998)..
Діагноз зазвичай ґрунтується на медичних ознаках та гістопатологічних результатах лабораторних досліджень (Ізеддін, Салас, Акунья, Салас, Ізеддін, X)..
Для лікування синдрому Мелькерсона немає лікувального та задовільного лікування. Використовувані підходи зазвичай фокусуються на застосуванні кортикостероїдів, антибіотиків, променевої терапії або лицевої хірургії, хоча в більшості випадків вони дають лише перехідні результати (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra та Batalla Sales, 2012).
Характеристика синдрому Мелкерссона-Розенталя
Синдром Мелкерссона-Розенталя - це захворювання невромукокутанний комплексного клінічного перебігу (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez та Ortego Centeno, 2006).
Вона зазвичай визначається змінною тяжкістю і еволюцією. Вона пріоритетно впливає на лицьові та букальні райони, що генерують запальні та набряклі процеси (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez та Ortego Centeno, 2006)..
Термін нервово-шкірні захворювання Зазвичай він використовується для позначення групи патологій, що характеризується наявністю значного зв'язку між різними дерматологічні відхилення (шкіра і слизові оболонки) і афектація або розлад неврологічного походження.
Тому він може викликати появу ознак і симптомів у будь-якій області шкіри або будь-якій структурі слизової оболонки.
The слизової він визначається як шар сполучної та епітеліальної тканини, що охоплює ті структури тіла, які безпосередньо контактують з зовнішнім середовищем.
Зазвичай вони пов'язані з секреторними залозами слизових або водних речовин. Вони відповідають за забезпечення вологи та імунного захисту.
У разі синдрому Мелкерсона найбільш ураженими ділянками є шкірна структура обличчя і слизові ділянки рот і мовою.
Крім того, в клінічних умовах синдром Мелкерссона-Розенталя також називається типом запальний гранулематоз.
Цей термін використовується для класифікації різних захворювань, що характеризуються розвитком гранульоми (запальна клітинна маса імунних клітин) і абсцеси (запалена і гнійна область) через високу імунну сприйнятливість.
Синдром Мелкерссона-Розенталя спочатку був описаний неврологом Е. Мелькерсоном в 1928 році (Морено, 1998).
У своєму клінічному звіті Мелкерссон посилався на різні випадки, що визначаються наявністю губного набряку і рецидиву паралічу обличчя (Moreno, 1998)..
Пізніше, в 1931 році, дослідник К. Розенталь додав до клінічного опису ідентифікацію мовних тріщин, що визначаються як мошонка або складчастий язик (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000)..
Крім того, він зосередився на аналізі генетичних факторів синдрому (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000). Їх дослідження ґрунтувалися на знайомому появі мовних змін (Moreno, 1998)..
Лише в 1949 році Лушер сформував групування клінічних описів і назвав цей клінічний об'єкт назвою його першовідкривачів, синдромом Мелкерссона-Розенталя (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000)..
Незважаючи на це, деякі фахівці, такі як Стівенс, вказують на те, що цю патологію можуть ідентифікувати інші автори, такі як Хюбшманн в 1849 або Россоліно в 1901 році (Трехо Руїс, Сауседо Рангель і Пеньязола Мартінес, 2000)..
В даний час Національний інститут неврологічних розладів і інсульту (2011) визначає синдром Мелькерсона-Розенталя як рідкісне неврологічне розлад, що характеризується рецидивуючим лицьовим паралічем, запаленням різних областей обличчя і губ (особливо верхнього) і прогресуючий розвиток борозен і складок в мові.
Початковий прояв цього синдрому зазвичай знаходиться в дитячому або ранньому дорослому віці. Його клінічний перебіг характеризується кризами або рецидивними епізодами запалення, які можуть бути хронічними (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2011)
Це часто патологія?
Синдром Мелкерссона-Розенталя зазвичай вважається рідкісним або рідкісним захворюванням у загальній популяції.
Епідеміологічні дослідження оцінюють частоту цієї патології на рівні 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez і Ortego Centeno, 2006)..
Значна кількість фахівців відзначає, що цей показник може бути недооцінений через випадки, клінічна картина яких є м'якою і не вимагає медичної допомоги (Аомар Міллан, Лопес Перес, Кальєхас Рубіо, Бентігага Мартінес і Ортего Стенно, 2006)..
Незважаючи на низький рівень захворюваності, синдром Мелькерсона-Розенталя частіше зустрічається у жінок і зазвичай вражає переважно кавказьких осіб (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea та Aliaga, 2003).
Він може з'являтися в будь-якій віковій групі, однак це більш часто зустрічається синдром серед дітей або молодих дорослих (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2011)
Найбільш звичайна річ полягає в тому, що вона починається між другим і четвертим десятиліттям життя (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra і Sales of Batalla, 2012).
Невідома етіологія і обмежена поширеність цього синдрому означають, що його діагноз суттєво затримується і, як наслідок, терапевтичні втручання (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra і Batalla Sales, 2012).
Ознаки та симптоми
Синдром Мелкерссона-Рошенталя зазвичай визначається класичною тріадою симптомів, що складається з паралічу обличчя, рецидивуючого орофаціального набряку та тріщинного язика (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea і Aliaga, 2003)..
Його повна презентація нечаста, вона описується лише в 10-25% діагностованих випадків (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez і Ortego Centeno, 2006)..
Найбільш поширеним є те, що він з'являється у своїй олігосимптомній формі. Це визначається диференційованим уявленням набряку та паралічу обличчя або набряку та тріщин мови (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea та Aliaga, 2003)..
Неповний клінічний перебіг синдрому Мелькесона-Розенталя вважається його найчастішою формою, досягаючи 47% випадків (Мартінес-Менчон, Махік, Перес-Ферріолс, Феврер, Вілата, Фортеа і Аліага, 2003)..
Далі ми опишемо найбільш характерні ознаки і симптоми синдрому Мелькерсона-Розенталя:
Параліч обличчя
Параліч обличчя має неврологічне походження і виражається як нерухомість м'язів, які іннервують ділянки обличчя.
Таке медичне стан зазвичай є наслідком наявності тимчасових або постійних травм лицьових нервів (запалення, пошкодження тканин тощо)..
Лицьовий нерв, який також називається черепним VII, є нервовим терміналом, який відповідає за іннервацію різних областей обличчя та суміжних структур..
Основною функцією цієї структури є контроль міміки обличчя, що дозволяє виражати емоції, артикуляцію звуків мови, миготіння, годування тощо..
Наявність різних патологічних факторів, таких як інфекційні процеси, може викликати ослаблення або параліч іннервіруемих ділянок лицьовим нервом..
У синдромі Мелкерссона-Розенталя параліч обличчя може мати периферійний характер, впливаючи тільки на одну сторону обличчя з рецидивуючим перебігом (Ізеддін, Салас, Акунья, Салас, Ізеддін, 2016).
Цей симптом можна спостерігати у більш ніж 30% постраждалих. Зазвичай це бурхливий розвиток, осідає приблизно за 24-48 годин (Трехо Руїс, Сауседо Рангель і Пеньязола Мартінес, 2000).
Крім того, переривчасте або повторне початок зазвичай з'являється приблизно через 3 або 4 тижні (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000).
У деяких випадках параліч особи може бути повним або частковим і може викликати наслідки, пов'язані з окулярним неправильним прикусом (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000).
Також можна виявити клінічні прояви, пов'язані з залученням інших черепних нервів, таких як слуховий, під'язиковий, глосафарингеальний, слуховий і нюховий нерви (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000)..
Орофациальний набряк
Орофациальний набряк зазвичай вважається центральним клінічним проявом синдрому Мелькерсона-Розенталя. Вона становить основну форму викладу в близько 80% випадків (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea і Aliaga, 2003)..
Він визначається наявністю аномального та патологічного накопичення рідини, що викликає запалення або набряк ураженої ділянки (Національні інститути здоров'я, 2016).
Вона може впливати повністю або частково на обличчя, мову, ясна або слизову оболонку порожнини рота (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea та Aliaga, 2003).
Найбільш поширеним є те, що виявлено значне потовщення губ, особливо верхньої. Структура може бути досягнута в 2 або 3 рази вище, ніж зазвичай (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea і Aliaga, 2003).
Ймовірно, що орофаціальний набряк виникає супроводжується фебрильними епізодами та іншими м'якими конституційними симптомами (Трехо Руїс, Сауседо Рангель і Пеньязола Мартінес, 2000)..
Цей клінічний симптом зазвичай з'являється через кілька годин або днів, проте, ймовірно, що протягом короткого часу його клінічний перебіг набуде рецидивуючого характеру (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel і Peñazola Martínez, 2000).
Як наслідок, запалені ділянки мають тенденцію до поступового набуття твердої і жорсткої структури (Трехо Руїс, Сауседо Рангель і Пеньязола Мартінес, 2000).
Інші прояви можуть бути пов'язані з болючими ерозіями, почервоніннями, розтріскуваннями спайок, відчуттям печіння, скитами і т.д. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea та Aliaga, 2003).
Тріснутий язик
Іншим з звичайних симптомів синдрому Мелкерссона-Розенталя є розвиток складчастого або мошонного мови (Трехо Руїс, Соцедо Рангель і Пеньязола Мартінес, 2000)..
Язик в центрі набуває поздовжній паз і з'являються поперечні тріщини, що набувають мошонку, церебриформ або складчастість (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel and Peñazola Martínez, 2000).
Загалом спостерігається збільшення глибини канавок мови, не викликаючи ерозії або ураження слизової оболонки (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea і Aliaga, 2003)..
Цей симптом, як правило, пов'язаний з аномалією генетичної природи і зазвичай супроводжується зниженням смакової гостроти і парестезії (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea і Aliaga, 2003)..
Причини
Сучасні дослідження ще не змогли визначити причини синдрому Мелькерсона-Розенталя.
Національна організація з рідкісних розладів (2016) підкреслює можливу частоту генетичних факторів з урахуванням опису сімейних випадків, в яких різними членами страждає ця патологія.
Крім того, він також підкреслює внесок інших типів патологій до його викладу. Іноді хвороба Крона, сакоїдоз або харчова алергія часто передують виникненню синдрому Мелкерссона-Розенталя (Національна організація з рідкісних розладів, 2016)..
Діагностика
Діагноз цього синдрому базується на підозрі на класичну симптоматичну тріаду (Romero Maldona, Sentra Tello та Moreno Izquierdo, 1999)..
Не існує лабораторних тестів, які могли б визначити його наявність однозначно (Ромеро Мальдона, Сентра Телло і Морено Ізк'єрдо, 1999).
Тим не менш, гістопатологічні дослідження зазвичай використовуються для аналізу набряків (Romero Maldona, Sentra Tello і Moreno Izquierdo, 1999)..
Лікування
Багато з ознак і симптомів, які складають клінічний перебіг синдрому Мелькерсона-Розенталя, зазвичай вирішуються без терапевтичного втручання (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Однак, якщо не застосовується жодного типу лікування, можуть з'являтися періодичні епізоди (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Лікування першої лінії зазвичай включає введення кортикостероїдів, нестероїдних протизапальних препаратів і антибіотиків (Національна організація з рідкісних розладів, 2016)..
В інших випадках можуть бути використані хірургічні процедури або променева терапія. Особливо у випадках, коли оцінюється значне зміна губ (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Список літератури
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Параліч особи і рецидивний набряк губ. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). ОРФАЦІАЛЬНІ ПРОЯВИ СИНДРОМУ МАЛЬКЕРССОНСЬКОГО РОСЕНТАЛУ. ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА ДОСЛІДЖЕННЯ СПРАВИ.
- Martínez-Menchón, Т., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Синдром Мелькерсона-Розенталя. Actas Dermosifiliogr.
- Морено, М. (1998). Синдром Мелкерссона Розенталя. Колумбійський медичний акт.
- NIH. (2016). Синдром Мелкерссона-Розенталя. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
- NORD (2016). Синдром Мелкерссона Розенталя. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
- Romero Maldonado, N. (1999). Синдром Мелкерссона-Розенталя: класична клінічна тріада ... Actas Dermosifiliogr.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gomez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Синдром Мелкерссона-Росенталя. Журнал сімейної медицини та первинної медичної допомоги.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Синдром Мелькерсона-Розенталя. Зв'язок справи та короткий огляд предмета. Rev Cent Dermatol Великдень.