Синдром Мебіуса Симптоми, причини і лікування

The Синдром Мобіуса або Мобіуса є рідкісною неврологічною патологією, що характеризується залученням, відсутністю або недостатнім розвитком нервів, відповідальних за контроль за особами (черепний нерв VII) і очними (VI) черепно-мозкового рухів (Дитяча асоціація черепа, 2010).

На клінічному рівні, як наслідок цього захворювання, можна спостерігати двосторонній параліч особи і різні вади розвитку опорно-рухового апарату (Pérez Aytés, 2010)..

Таким чином, деякі з ознак і симптомів синдрому Мебіуса включають слабкість або параліч мімічних м'язів, психомоторну відсталість, окулярний косоокість, зубні та пероральні зміни, вади рук і ніг або труднощі слуху..

Синдром Мебіуса - це вроджена хвороба, яка присутня від народження, однак вона зустрічається рідко в загальній популяції (Національна організація рідкісних розладів, 2016).

Крім того, це гетерогенна патологія, точні причини якої залишаються невідомими (Pérez Aytés, 2010). Незважаючи на це, кілька експериментальних досліджень виявили генетичні та тератогенні фактори як можливі етіологічні агенти (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Діагноз синдрому Мебіуса в основному клінічний і зазвичай використовує деякі додаткові тести, такі як лицева електроміографія, комп'ютерна томографія або генетичні тести (Pérez Aytés, 2010)..

З іншого боку, в даний час відсутній тип лікувального лікування синдрому Мебіуса. Крім того, стратегії стимуляції або відновлення функції обличчя зазвичай не діють (Pérez Aytés, 2010).

Що таке синдром Мебіуса?

Синдром Мебіуса - це неврологічна патологія, яка головним чином впливає на м'язи, які контролюють вираз обличчя і рух очей (Genetics Home Reference, 2016).

Цей синдром був спочатку описаний кількома авторами, фон Графе і Семіш (1880), Харлам (1881) і Хрішольм (1882), однак, Мебіус, який у 1882 році зробив повний опис захворювання шляхом дослідження 43 випадки паралічу обличчя (Palmer-Morales et al., 2013).

Визначення та критерії діагностики синдрому Мебіуса були суперечливими в медичній та експериментальній обстановці. Часто ця патологія змішалася з паралічем або спадковим вродженим лицьовим парезом, що обмежується залученням лицьового нерва без інших видів змін (OMIN - Університет Джонса Хопкінса, 2016)..

Однак синдром Мебіуса є вродженим розладом, викликаним відсутністю, повним або частковим, розвитку черепних нервів VI і VII. Крім того, можуть впливати також нерви III, V, VIII, IX, XI, XII (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2011)..

Черепно-нервові нерви - це ділянки мозкових волокон, які розподіляються від головного мозку до ділянок тіла, які іннервують, залишаючи череп через різні тріщини і отвори (Waxman, 2011)..

Ми маємо 12 пар черепних нервів, деякі з руховими функціями та інші з сенсорними функціями (Waxman, 2011).

Зокрема, найбільш уражені синдромом Мебіуса виконують такі функції:

- Черепний нерв VIЦя черепна пара являє собою зовнішній очний моторний нерв і контролює бічну пряму м'яз. Суттєвою функцією цього нерва є контроль за викраданням очного яблука (Waxman, 2011). Залучення цього може призвести до розвитку косоокості.

- Черепний нерв VII: ця черепна пара є лицьовим нервом. Він відповідає за контроль рухової та сенсорної функції лицевих ділянок (вираз обличчя, відкриття / закриття повік, смак та ін.) (Waxman, 2011).

Таким чином, в межах клінічних характеристик цього стану, які присутні від народження, слабкість або параліч обличчя є одним з найбільш поширених або поширених синдромів Мебіуса (Genetics Home Reference, 2016).

У постраждалих людей можна спостерігати значну відсутність міміки, не посміхатися, піднімати брови або хмуритися (Фонд синдрому Мебіуса, 2016).

З іншого боку, залучення очного контролю викличе нездатність або труднощі виконання зворотних і передніх рухів очима (Genetics Home Reference, 2016).

Постраждалі особи матимуть ряд труднощів у читанні або слідуванні за рухом предметів, закриваючи повіки або навіть підтримуючи контакт з очима (Genetics Home Reference, 2016).

Хоча можливі різні аномалії опорно-рухового апарату та значне зміна спілкування та соціальної взаємодії, як правило, люди, які страждають синдромом Мебіуса, зазвичай мають нормальний інтелект (Фонд синдрому Мебіуса, 2016).

Це часто патологія?

Хоча точні цифри щодо поширеності синдрому Мебіуса точно не відомі, це вважається рідкісним неврологічним захворюванням.

У всьому світі деякі дослідники підрахували, що показник поширеності синдрому Мебіуса становить приблизно 1 випадок на 500 000 дітей, народжених живими (Genetics Home Reference, 2016).

У випадку з Іспанією, Лікарня де-ла-Фе в Валенсії провела епідеміологічне дослідження, за допомогою якого вона поширила це в 1 випадку на 500 000 жителів, тоді як захворюваність склала б приблизно 1 випадок на 115,00 щорічно народжені діти (Фонд синдрому Мебіуса, 2016).

Зокрема, це дослідження показує, що в Іспанії щороку може народитися приблизно 3 чи 4 дітей з цією патологією, і що в цілому більше 200 осіб з синдромом Мебіуса могли жити на території країни (Фонд синдрому Мебіуса, 2016)..

Що стосується найбільш ураженої вікової групи, як ми вже вказували раніше, то це вроджений стан, тому ті, хто постраждали, вже народжені з цим станом. Проте презентація дуже тонких клінічних симптомів може затримати діагностику.

З іншого боку, з точки зору статі, це стан, який однаково впливає на чоловіків і жінок.

Ознаки та симптоми

До найбільш характерних клінічних проявів синдрому Мебіуса відносяться слабкість або параліч обличчя, порушення руху та координація очей, а також наявність різних вад розвитку м'язів..

Таким чином, основні клінічні прояви, що виникають в результаті цих змін, зазвичай включають (Pérez Aytés, 2010):

- Часткове або тотальне порушення рухливості лицевої мускулатури: Ефект лицьового нерва призводить до невиразності обличчя (відсутність посмішки / плачу, обличчя "маски" і т.д.). Афектація може бути двосторонньою або частковою, більш істотно ураженою певною ділянкою.

Як правило, у парціальних моделях верхня область, наприклад, лоб, брови та повіки, зазвичай постраждали.

- Повне або часткове погіршення рухливості повік: може впливати також очна мускулатура, контрольована лицьовим нервом. Таким чином, відсутність миготіння перешкоджає нормальному зволоженню очей, тому можуть виникнути виразки рогівки.

- Часткове або повне залучення зовнішньої глазочние м'язи: у цьому випадку виникатиме помітна труднощі для створення бічного відстеження очей. Хоча візуальна здатність не впливає, може виникнути косоокість (асиметричне відхилення очей).

- Складність годування, задуха, кашель або блювота, особливо в перші місяці життя.

- Гіпотонія або слабкість м'яз, що сприяє розвитку узагальненої затримки в сидінні (перебування) і ходьбі (ходьбі).

- Вплив функцій troncoecefálicas: в цьому випадку одним з найбільш постраждалих є дихання, внаслідок чого можливий розвиток випадків центрального апное (переривання контролю і виконання дихання на неврологічному рівні)..

- Зміна руху губ, язика та / або неба як наслідок труднощів у переміщенні цих структур, часте медичне ускладнення - це дизартрія (труднощі в артикуляції звуків мови).

- Пороки або зміни на рівні порожнини рота: поганий вирівнювання зубів і поганий закриття губ, роблять рот не закривається добре і в результаті легко висихає, тому захисний ефект слини втрачається, сприяючи розвитку карієсу зубів.

- Погане дихання: різні проблеми ротової і нижньої щелепи можуть сприяти зміні вентиляції, особливо під час сну.

- Пороки розвитку ніг і зміна ходи: Однією з найбільш частих скелетних змін є екноворовая або замбова стопа, при якій положення стопи вказується, а рослина повертається всередину ноги. Цей тип зміни може викликати важливі порушення при придбанні та розвитку ходьби.

На додаток до цих змін, синдром Мебіуса може суттєво перешкоджати розвитку соціальної взаємодії та загальної психологічної адаптації (Strobel & Renner, 2016).

Вирази обличчя, такі як посміхаючись або хмуриться, є важливим джерелом інформації на соціальному рівні.

Вони дозволяють інтерпретувати невербальний мову, підтримувати взаємні взаємодії, тобто дозволяють налагодити ефективне спілкування і, крім того, сприяти соціальним контактам (Strobel & Renner, 2016).

Багато людей з синдромом Мебіуса не можуть показати жодного виду обличчя. (Strobel & Renner, 2016). Оскільки вона є рідкісною патологією, її клінічні характеристики мало відомі, так що інші повинні відносити до цих людей настрій або ситуативні стани (нудьгують, байдужі, пригнічені тощо)..

Хоча відсутність вираження обличчя може бути компенсована вербальною та невербальною мовою, у багатьох випадках потерпілі піддаються ризику соціального відторгнення та / або стигматизації (Strobel & Renner, 2016).

Причини

Синдром Мебіуса - це медичний стан, що виникає внаслідок пошкодження ядер черепних нервів VI і VIII, крім інших, які впливають на черепні нерви, розташовані в стовбурі мозку (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

Проте в даний час існує кілька теорій, які намагаються пояснити етіологічні причини цих неврологічних пошкоджень (Palmer-Morales et al., 2013).

Деякі гіпотези припускають, що цей розлад є результатом переривання мозкового кровотоку ембріона під час вагітності (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Ішемія або відсутність постачання киснем можуть впливати на різні області мозку, в даному випадку на нижню частину головного мозку, де розташовані ядра черепних нервів (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..

Крім того, відсутність кровопостачання може бути пов'язано з екологічними, механічними чи генетичними факторами (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Зокрема, виникнення синдрому Мебіуса було пов'язано у новонароджених, чиї матері вживали дуже високі дози мізопростолу під час вагітності (Pérez Aytés, 2010)..

Мізопростол - це препарат, який діє на матку, викликаючи множинні скорочення, які зменшують матковий і плодовий кровотік. Таким чином, було виявлено масове використання цієї речовини в спробах підпільних абортів (Pérez Aytés, 2010)..

З іншого боку, на генетичному рівні більшість випадків синдрому Мебіуса виникають спорадично, за відсутності сімейної історії. Однак виявлено лінію успадкування, яка включає мутації в генах PLXND і REV3L (Національна організація з рідких порушень, 2016).

Підсумовуючи, незважаючи на те, що причини синдрому Мебіуса є множинними (генетичні, ембріональні аномалії, тератогенні фактори і т.д.), у всіх випадках є загальний кінець: дефіцит розвитку або руйнування черепних нервів VII і VI \ t (Pérez Aytés, 2010).

Діагностика

Діагноз синдрому Мебіуса надзвичайно клінічний, оскільки симптоми і ознаки, характерні для цієї патології, часто чітко визначаються протягом перших місяців життя..

Немає жодних детальних або специфічних тестів, які б використовувалися для однозначного підтвердження діагнозу синдрому Мебіуса, однак, за наявності сумісних клінічних ознак, зазвичай використовують кілька спеціалізованих тестів:

- Електроміографія обличчя: це безболісний тест, який спрямований на вивчення наявності, зменшення або відсутності нервової провідності в зонах, що контролюються лицьовим нервом (Pérez Aytés, 2010). Це дозволяє нам отримати більше інформації про її можливу афектацію.

- Комп'ютеризована осьова томографія (TAC): на більш конкретному рівні цей тест на візуалізацію мозку дозволяє спостерігати можливу присутність неврологічного пошкодження. Зокрема, він може показати наявність кальцифікацій в областях, що відповідають ядрам нервів VI і VII (Pérez Aytés, 2010)..

- Генетичний тест: Генетичні аналізи використовуються для виявлення аномалій і хромосомних змін. Хоча генетичні випадки є винятковими, необхідно спостерігати можливі аномалії в зонах 13q12-q13, де є делеції, пов'язані з синдромом Мебіуса (Pérez Aytés, 2010)..

Чи є лікування?

В даний час різні експериментальні дослідження та клінічні випробування не змогли визначити лікувального лікування синдрому Мебіуса..

Загалом, лікування цієї патології буде спрямоване на контроль конкретних змін кожного індивідуума.

Оскільки ця патологія призводить до змін у різних областях, найбільш доцільним є мультидисциплінарний терапевтичний підхід через команду, що складається з різних фахівців: неврологів, офтальмологів, педіатра, нейропсихолога та ін..

Деякі проблеми, такі як косоокість або опорно-руховий апарат у стопах, роті або щелепі, коригуються за допомогою хірургічних процедур (Асоціація дитячих краніофасів, 2016).

Крім того, операція на обличчі, особливо при передачі нервів і м'язів, дозволяє в багатьох випадках набувати здатності проявляти міміку (Дитяча краніофаціальна асоціація, 2016)..

Крім того, фізична, професійна та психологічна терапія допомагає поліпшити координацію, моторику, мовні та інші труднощі (Facial Palsy, 2016).

Список літератури

1. Borbolla Pertierra, A., Асеведо Гонсалес, П., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Очні та системні прояви синдрому Мебіуса. Педіатр. , 297-302.
2. Дитяча черепно-лицева асоціація. (2016). Керівництво для розуміння синдрому Мобіуса. Дитяча черепно-лицева асоціація.
3. Клініка Клівленда (2016). Синдром Мебіуса. Отримано з клініки Клівленду.
4. Параліч обличчя Великобританії. (2016). Синдром Мебіуса. Отримано з паралічу обличчя Великобританії .
5. Мебіус, Ф. С. (2016). Що таке синдром Мебіуса?? Отримано з Фонду синдрому Мебіуса.
6. NIH. (2011). Синдром Мебіуса. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. NIH. (2016). Синдром Мебіуса. Отримано з Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Національна організація з рідкісних розладів. Отримано від синдрому Мебіуса.
9. OMIN - Університет Jhons Hopkins (2016). СИНДРОМ MOEBIUS; MBS. Отримано з онлайн Менделської спадщини в людині.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Синдром Мебіуса. Іспанська асоціація педіатрії.
11. Що таке синдром Мебіуса? (2016). Отримано з Фонду синдрому Мебіуса.