Синдром Отахари Симптоми, причини, лікування

The Синдром отахари (SO), відома також як епілептична енцефалопатія в ранньому дитинстві - тип епілепсії, що характеризується спазмами, епілептичними атаками, стійкими до терапевтичних підходів, і тяжкою психомоторною затримкою (Ortega-Moreno et al., 2014).

Цей тип епілепсії характеризується тим, що є одним із самих скороспілих, що з'являються в перші місяці життя, будучи також одним з найменш поширених (Лопес, Варела і Марка, 2013)..

На етіологічному рівні ця патологія може бути викликана різними подіями, включаючи крововиливи, інфаркти, асфіксію або структурні зміни на рівні головного мозку. Проте, у більш ніж 60% випадків конкретна причина не може бути ідентифікована (Aviña Fierro та Hernández Aviña, 2007).

Що стосується діагнозу, за наявності судом і клінічної підозри на епілепсію, зазвичай використовуються різні діагностичні тести, такі як комп'ютеризована осьова томографія (CAT) або електроенцефалографія (ЕЕГ) (Palencia and LLanes, 1989)..

З іншого боку, з точки зору лікування різні підходи зазвичай не мають позитивних результатів, зазвичай використовуються дози вітаміну В1, вальпроєвої кислоти, вігабатрину, кетогенної дієти тощо. (López, Varela and Marca, 2013).

Як правило, діти, які страждають синдромом Отахара, зазвичай мають поганий медичний прогноз, гинуть за короткий період часу. Однак є випадки, коли вони виживають, прогресуючи до синдрому Заходу (Aviña Fierro та Hernández Aviña, 2007)..

Характеристика синдрому отахари

Синдром отахари - тип епілептичної енцефалопатії різного походження і залежний від віку, що представляє свої перші клінічні прояви в пренатальному періоді (Pozo Alonso, Pozo Lauzán і Pozo Alonso, 2003)..

Епілепсія - це тип неврологічної патології, яка в основному вражає центральну нервову систему (Mayo Clinic., 2015). У більшості випадків це захворювання з хронічним перебігом, що характеризується розвитком нападів або епілептичних нападів (Fernández-Suárez et al., 2015).

Ці події, що є результатом аномальної активності мозку, характеризуються періодами незвичайних відчуттів і поведінки, м'язовими спазмами, поведінкою, навіть втратою свідомості (Mayo Clinic., 2015)..

Крім того, вважається, що епілепсія є одним з найбільш частих неврологічних розладів у всьому світі (Medina, 2015). Близько 50 мільйонів людей страждають на епілепсію в усьому світі (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016), проте синдром Отахара або інфантильна епілептична енцефалопатія - це захворювання з низькою поширеністю в загальній популяції.

У разі цієї патології термін енцефалопатія використовується спеціально для позначення різних розладів, що змінюють функціонування та структуру мозку (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2010)..

Деякі автори, такі як Aviña Fierro та Herández Aviña (2007), визначають епілептичну енцефалопатію як групу серйозних пароксизмальних судомних синдромів, які зазвичай починають свій клінічний перебіг у перші моменти життя або в ранньому дитинстві і мають прогресувати до епілепсії. нерозв'язний, який швидко йде до смерті потерпілої людини.

Так, в 1976 році Охтахара і його група описали тип епілептичної енцефалопатії з ранньою початком і пов'язані з іншими синдромами, такими як синдром Леннокс-Гасто і Заходу (Yelin, Alfonso і Papazian, 1999)..

Аналогічно, Кларк у 1987 році, проаналізувавши 11 випадків, підтвердив характеристики цього захворювання і назвав його синдромом Отахара (Aviña Fierro і Hernández Aviña, 2007)..

Таким чином, синдром Заходу визначався наступними характеристиками (Єлін, Альфонсо і Папазян, 1999):

• Початок судомних подій у ранньому дитинстві.
• Тонічно-спазматичні судоми.
• Судоми рефрактерні до терапевтичного підходу.
• Узагальнена затримка психомоторного розвитку.
• Медичний прогноз мало сподівається.
• Клінічна еволюція до синдрому Заходу
• Різноманітна етіологія

Нарешті, лише до 2001 року, коли Міжнародна ліга проти епілепсії включила синдром Отахара як специфічну медичну сутність, класифіковану в епілептичних енцефалопатіях виникнення в педіатричному віці (Aviña Fierro та Hernández Aviña, 2007).

Статистика

Епілепсія є однією з найбільш частих неврологічних патологій, близько 50 мільйонів людей постраждали в усьому світі (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

Зокрема, кілька досліджень оцінили його поширеність приблизно в 4-10 випадків на 1000 жителів (Fernández-Suárez et al., 2015).

Синдром отахари - тип епілепсії, що зустрічається нечасто в загальній популяції, і в клінічних доповідях мало опублікованих випадків, причому більша частка випадків у жіночому населення (Yelin, Alfonso і Papazian, 1999).

Отже, з епідеміологічної точки зору, синдром Отахари вважається рідкісним захворюванням, його поширеність оцінюється приблизно в 0,2-4% від загальної кількості дитячих епілепсій (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi і Ruggieri). , 2012).

Ознаки та симптоми

Головною характеристикою синдрому Охтахари є представлення судом або епілептичних нападів. Як правило, криза є тонічним, проте міоклонічні також часті (Міжнародна ліга проти епілепсії, 2016).

Взагалі, симптоми епілептичних нападів змінюються залежно від конкретної етіологічної причини та індивідуального клінічного перебігу, оскільки в деяких людей вони, здається, відсутні протягом декількох секунд, інші - сильне м'язове струшування..

Зокрема, залежно від структурного розширення і фокусу походження епілептичного розряду, епілептичні явища можна класифікувати як генералізовані та осередкові (клініка Майо, 2015)..

У випадку синдрому Охтахари кризи, як правило, мають узагальнену природу, тобто аномальний нейрональний розряд впливає на всю або більшу частину ділянок мозку (клініка Майо., 2015)..

Хоча існують різні типи генералізованих судом (відсутність нападів, тонічні, атонічні, клонічні, міконічні та тоніко-клонічні напади), найбільш часто в синдромі Отахара тонізують і міконічні.

- Тонічні нападиПри цьому епілептичні припадки характеризуються розвитком аномально підвищеного м'язового тонусу, тобто значною м'язової ригідністю, особливо в кінцівках і в спині. М'язова зміна у багатьох випадках призводить до падіння ураженої особи.

- Міоклонічні нападиУ цьому випадку епілептичні припадки характеризуються наявністю сильних м'язових ривків, в ногах і руках.

Крім того, цей кардинальний симптом характеризується своїм нерозв'язним характером, в більшості випадків класичні фармакологічні та хірургічні підходи, що застосовуються при лікуванні епілепсії, зазвичай не працюють при синдромі Отахари..

Як відбувається клінічний перебіг?

Що стосується настання клінічних проявів синдрому Отахара, нападів і епілептичних нападів зазвичай починають проявлятися на ранніх стадіях життя (Aviña Fierro і Hernández Aviña, 2007)..

Зокрема, тонічно-міоклонічні напади, як правило, починають проявлятися в перші три місяці життя, однак у деяких ранніх випадках це вже видно лише через 10 днів після народження (Aviña Fierro і Hernández Aviña, 2007)..

Після народження без інцидентів і нормального розвитку в перші моменти життя, кризи повинні відбуватися гостро і раптово (Palencia and Llanes, 1989).

Таким чином, ці тоніко-міоклонічні події зазвичай тривають приблизно 10 секунд, і, крім того, вони можуть відбуватися під час фази сну або протягом дня в бодрствовании (Лопес, Вареа і Марка, 2013)..

Зазвичай, внаслідок медичних ускладнень і розвитку серйозної неврологічної інфекції (структури і функціональності), клінічний перебіг синдрому Отахара повинен розвиватися до медичного прогнозу від поганого до дефіцитного (Beald, Cherian і Moshe, 2012).

Більшість людей, які страждають синдромом Отахара, помирають протягом першої частини дитинства, однак в інших випадках це захворювання розвивається в синдром Заходу (Beald, Cherian і Moshe, 2012)..

Які клінічні наслідки нападів при синдромі Отахари?

Діти, які страждають синдромом Отахара, є генералізованою недорозвиненням півкуль головного мозку, продуктом подій та епілептичних розрядів (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

Як наслідок цього, значна частина постраждалих покаже значну затримку психомоторного розвитку, особливо акцентовану на придбанні нових навичок та рухових навичок у ранньому дитинстві (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015)..

Крім того, коли цей медичний об'єкт розвивається в синдром Заходу, до описаних вище симптомів можна додати деякі з наступних:

- Дитячі спазми: струшування тіла, що характеризується тотальним згинанням, ригідністю в кінцівках і поперековому згинанні (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015 р.).

- Гіпсарітмія: ця подія визначається як закономірність церебрального електричного розряду абсолютного розладу, що характеризується розрядами повільних хвиль, спайків і гострих хвиль при повній відсутності напівсферичної синхронізації (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Регресія моторних навичокНа додаток до виражених труднощів у отриманні певних навичок, пов'язаних з координацією м'язів або контролем за добровільними рухами, у багатьох випадках може виникнути втрата здатності посміхатися, тримати голову, стояти прямо або сісти. Епілепсія, 2016).

- М'язовий параліч: можливий розвиток диплегії, квадриплегии або тетраплегії.

- Мікроцефалія: розвиток зменшеного краніального периметра в порівнянні з індивідуумами тієї ж вікової групи і статі.

Причини

Етіологія епілептичних енцефалопатій, як і у випадку синдрому Отахара, дуже різноманітна (Лопес, Вареа і Марка, 2013).

Однак деякі з найбільш поширених включають наявність або розвиток структурних змін в центральній нервовій системі (ЦНС), патології метаболічного характеру або зміни генетичної природи (Лопес, Вареа і Марка, 2013)..

У випадку генетичних аномалій, дослідження деяких випадків показало наявність мутації в гені STXBP1, пов'язаної з клінічним перебігом цієї патології (Beald, Cherian і Moshe, 2012)..

Діагностика

В даний час немає специфічного тесту або тесту, що вказує на його наявність однозначно, тому діагностичний протокол, що слідує при синдромі Отахара, подібний до інших типів епілептичних розладів..

У клініці, крім вивчення симптоматики та характеристик судом та судом, можуть бути використані деякі додаткові тести, такі як магнітний резонанс, електроенцефалографія, комп'ютерна томографія, нейропсихологічне дослідження або генетичне дослідження (Національний інститут неврології). Розлади та інсульт, 2015).

Лікування

Лікування, яке застосовується при синдромі Отахара, фундаментально базується на комбінації різних препаратів, що застосовуються при інших типах епілептичних патологій (Aviña Fierro та Hernández Aviña, 2007)..

Таким чином, деякі з підходів використовують: фенобарбітал, вальпроєву кислоту, клоназепам, мідазолан, вігабатрин, топірамат, серед інших (Aviña Fierro та Hernández Aviña, 2007).

Крім того, ми також намагаємося використовувати інші види втручань, пов'язаних зі стероїдною терапією, хірургією, дієтичною терапією або лікуванням метаболічних змін (Epilepy Foundation, 2016).

Однак більшість з них не надають сприятливого ефекту при контролі судом і прогресування патології. З плином часу судоми стають рецидивними і супроводжуються серйозним порушенням фізичного та когнітивного розвитку (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015)..

Список літератури

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Рання інфантильна епілептична енцефалопатія. Опис випадку синдрому Отахара. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Ранніе епілептичні енцефалопатії: синдром Отари і рання міоклонічна енцефалопатія. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Синдром Отахари Отримано з фонду епілепсії.
4. ILAE. (2016). СИНДРОМ ОХТАХАРИ. Отримано з Міжнародної ліги проти епілепсії.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Епілептичні синдроми у дітей та підлітків. Med. Clin. Графів, 915-927.
6. NIH. (2015). Синдром Отахари Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Нова мутація в гені STXBP1 у пацієнта з нелізінним синдромом Отахара. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Рання інфантильна епілептична енцефалопатія (синдром Отахара). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Синдром Отахари з акцентом на недавнє генетичне відкриття. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Синдром отахари. Rev Neurol, 340-342.