Симптоми синдрому Патау, причини, лікування

The Синдром Патау є вродженим захворюванням генетичного походження, що обумовлено наявністю трисомії на хромосомі 13 (джерела Ribate Molina, Uriel і Ramos, 2010)..

Зокрема, синдром Патау є третьою за частотою аутосомною трисомією, після синдрому Дауна і синдрому Едвардса (Fogu et al., 2008)..

На клінічному рівні ця патологія впливає на численні системи. Таким чином, зазвичай з'являються різні зміни та аномалії в нервовій системі, генералізована затримка росту, серцеві, ниркові та кістково-м'язові вади розвитку (Ribate Molina, Uriel і Ramos fuentes, 2010)..

Діагноз, як правило, проводиться під час вагітності в більшості випадків, оскільки клінічні дані можуть бути виявлені в звичайних ультразвукових дослідженнях (Ramos Fuentes, 2016).

Однак, щоб виключити помилкові позитивні та помилкові діагнози, для виявлення трисомії 13 зазвичай проводять кілька генетичних тестів (Ribate Molina, Uriel і Ramos fuentes, 2010)..

Що стосується лікування, то в даний час не існує лікування синдрому Патау, виживання тих, хто постраждав, зазвичай не перевищує одного року життя. Найбільш поширеними причинами смерті є кардіореспіраторні ускладнення (Ramos Fuentes, 2016).

Характеристика синдрому Патау

Синдром Патау, також відомий як трисомія 13, є медичною патологією генетичного походження, яка асоціюється з важкою інтелектуальною недостатністю на додаток до множинних фізичних розладів (Genetics Home Reference, 2016).

У постраждалих осіб зазвичай спостерігаються серйозні аномалії серця, різноманітні зміни в нервовій системі, порушення опорно-рухового апарату, зміни обличчя, м'язова гіпотонія, серед інших (Genetics Home Reference, 2016).

В основному через серйозну мультисистемну афекцію, люди, які постраждали від синдрому Патау, зазвичай представляють дуже скорочену тривалість життя (Best, 2015).

Цей синдром спочатку був ідентифікований у 1960 році як цитогенетичний синдром, тобто генетичне захворювання, пов'язане з хромосомною аномалією (Best, 2015).

Хромосоми складають генетичний матеріал клітин, що складають наш організм. Зокрема, хромосоми складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти, також відомої своєю абревіатурою ДНК, також має склад, що характеризується присутністю різних білкових речовин.

Ці хромосоми зазвичай структурно структуруються парами. У випадку з людьми ми представляємо 23 пари хромосом, загалом 46 таких.

У випадку синдрому Патау, генетична аномалія особливо впливає на хромосому 13. Постраждалі люди мають трисомію хромосоми 13, тобто вони мають три копії..

На більш конкретному рівні кожна яйцеклітина і кожна сперматозоїда містять по 23 хромосоми, з генетичним матеріалом материнського та батьківського батька (Stanford Children's Health, 2016).

Під час запліднення об'єднання обох клітин призводить до утворення 23 хромосомних пар, або ж, присутність 46 хромосом в цілому (Stanford Children's Health, 2016).

Однак є випадки, коли помилка або подія, змінені під час об'єднання, призводять до наявності генетичних аномалій, таких як наявність додаткової хромосоми в одній з пар (Stanford Health Health, 2016).

Таким чином, цей змінений процес призведе до послідовності нейробіологічних подій під час розвитку плода, що змінить нормальну або очікувану генетичну експресію, що призводить до присутності органічного залучення в різних системах..

Статистика

Синдром Патау або трисомія 13 вважається рідкісним або рідкісним захворюванням. За різними дослідженнями, ця патологія має приблизну частоту 1 випадок на 5000-12000 новонароджених (Національна організація рідкісних розладів, 2007).

Незважаючи на це, у більшості випадків термін вагітності постраждалих від синдрому Патау зазвичай не настає, тому частота може значно зрости (Національна організація з рідких порушень, 2007)..

Таким чином, було відмічено, що річна швидкість спонтанних абортів у цій патології є високою, що становить приблизно 1% від загальної кількості цих випадків (Ramos Fuentes, 2016).

Щодо розподілу синдрому Патау за статтю, то спостерігається, що ця патологія частіше вражає жінок, ніж чоловіків (Genetics Home Reference, 2016).

Характерні ознаки і симптоми

Клінічно синдром Патау може впливати дуже гетерогенно в організмі і між різними випадками, тому важко встановити, які саме кардинальні ознаки і симптоми цього захворювання..

Однак різні клінічні звіти, такі як такі, як Ribate molina, Puisac Uriel і Ramos Fuentes (2010), підкреслюють, що є найбільш частими клінічними висновками у тих, хто страждає синдромом Патау або трисомією 13:

Зміна зростання

Наявність генералізованого затримки росту є одним з найбільш частих клінічних висновків. Зокрема, у 87% випадків синдрому Патау можна спостерігати повільний або уповільнений ріст в пренатальному та постнатальному періодах..

Зміни і вади розвитку центральної нервової системи (ЦНС)

У випадку з нервовою системою можна спостерігати декілька клінічних даних: гіпотонія / гіпертонія, апное-криза, голопросенцефалія, мікроцефалія, психомоторна затримка або інтенсивна інтелектуальна недостатність.

• Гіпотонія / м'язова гіпертензіятермін гіпотонія відноситься до наявності м'язової млявості або зниження м'язового тонусу, з іншого боку, термін гіпертонія відноситься до присутності аномально високого м'язового тонусу. Обидва медичні події зустрічаються у 26-48% постраждалих осіб.
• Криза або епізоди апное: епізоди апное часто зустрічаються приблизно в 48% випадків і складаються з скорочення або паралічу дихального процесу протягом короткого періоду часу.
• Голопросенцефалія: цей термін відноситься до наявності різних мальформацій на рівні головного мозку, що зачіпають головним чином найбільш передню частину. Цей клінічний висновок можна спостерігати приблизно в 70% випадків синдрому Патау.
• Мікроцефалія: близько 86% постраждалих мають нижній краніальний периметр, ніж очікується для статевого та дозрівального рівня.
• Психомоторне відставанняВнаслідок різних фізичних вад розвитку у осіб, які страждають синдромом Патау, виникають серйозні труднощі з координацією та виконанням всіх типів рухових актів. Цей висновок спостерігається у 100% випадків.
• Важкі інтелектуальні труднощі: когнітивні порушення і важка інтелектуальна недостатність є клінічним знаходженням у всіх випадках з діагнозом синдром Патау. Обидві неврологічні стани розвиваються внаслідок широкого залучення нервової системи.

Зміни та черепно-лицеві вади розвитку

На рівні обличчя і черепа також є кілька клінічних ознак і симптомів, які можна спостерігати:

• Фронт сплющений: аномальний розвиток лобової частини черепа є справжньою ознакою в сукупності випадків синдрому Патау..
• Розлади зору: у випадку аномалій і патологій, що впливають на очі, вони присутні приблизно в 88% випадків, найчастіше - мікрофтальма, колобома ірису або очний гіпотелоризм.
• Різні вади розвитку в аурикулярному павільйоні: прогресування лицевих і черепних аномалій може також впливати на вушну раковину в 80% випадків.
• Розділ губи і розщілини неба: Обидва пороки розвитку ротової порожнини присутні приблизно у 56% постраждалих осіб. Термін "щілина" означає наявність неповного закриття губ, що показують тріщину в медіальній області, тоді як термін "щілиновий піднебіння" означає неповне закриття всієї структури, що становить піднебіння або дах рота..

Вади розвитку опорно-рухового апарату

Аномалії опорно-рухового апарату і вади розвитку можуть впливати на різні області, найпоширенішою з яких є шия і кінцівки.

• Шия: аномалії, що впливають на цю специфічну область, присутні у більшій частині випадків, зокрема, коротка або слаборозвинена шия може спостерігатися у 79% уражених, в той час як надлишок шкіри в шиї присутня у 59% випадків.
• Кінцівки: зміни, що впливають на кінцівки, різноманітні, можна спостерігати полідактилію у 76% постраждалих, пальці зігнуті або накладені в 68%, канавки в руках у 64%, або гіперконвексні нігті у 68% постраждалих.

Зміни серцево-судинної системи

Аномалії, пов'язані з серцево-судинною системою, є найбільш серйозним захворюванням у синдромі Патау, оскільки він серйозно загрожує виживанню постраждалих..

У цьому випадку найбільш часто зустрічаються інтравентрикулярна комунікація у 91%, персистенція артериального протоку у 82%, а міжвентрикулярна комунікація у 73%.

Зміни сечостатевої системи

Прояви сечостатевої системи зазвичай пов'язані з наявністю крипторхізму у чоловіків, полікістозної нирки, дворічної матки у жінок і гідронефрозу..

Причини

Як було зазначено вище, синдром Патау пов'язаний з наявністю генетичних аномалій на хромосомі 13.

Більшість випадків пов'язані з наявністю трьох повних копій хромосоми 13, тому додатковий генетичний матеріал змінює нормальний розвиток і, отже, дає початок характерному клінічному перебігу синдрому Патау (Genetics Home Reference, 2016).

Тим не менш, є також випадки синдрому Патау внаслідок дуплікації частин хромосоми 13. Можливо, що деякі постраждалі люди мають всі ці інтактні копії і додаткові прикріплені до іншої хромосоми (Genetics Home Reference, 2016).

Крім того, повідомлялося також про випадки генетичної зміни у деяких клітинах організму. У цьому випадку патологія набуває назву трисомії 13 в мозаїці, і тому представлення ознак і симптомів буде залежати від типу і кількості уражених клітин (Genetics Home Reference, 2016).

Діагностика

Люди, які страждають синдромом Патау, представляють цілий ряд клінічних проявів, які є з моменту народження.

На підставі спостереження за ознаками і симптомами можна зробити клінічний діагноз. Однак, коли є підозра, необхідно виконати інші додаткові тести для підтвердження наявності синдрому Патау..

У цих випадках тести вибору є генетичними тестами каріотипу, вони здатні дати нам інформацію про наявність / відсутність додаткової копії хромосоми 13.

В інших випадках також можна проводити діагностику в пренатальному періоді, виконуючи рутинні ультразвуки, які можуть показувати індикатори тривоги, тому, загалом, генетичні аналізи вимагаються для підтвердження їх присутності..

Найбільш поширеними тестами в пренатальній стадії є ультразвукове дослідження плода, амніоцентез та відбір проб хоріона (Національна організація рідкісних розладів, 2007 р.).

Крім того, після того, як було встановлено остаточний діагноз синдрому Патау, чи то в передпологовій або постнатальній фазі, необхідно провести постійне медичне спостереження з метою виявлення ранніх можливих медичних ускладнень, які загрожують виживанню ураженої людини (Національна організація з рідких порушень, 2007).

Лікування

В даний час немає специфічного або лікувального лікування синдрому Патау, тому терапевтичні втручання будуть спрямовані на лікування медичних ускладнень.

Через серйозну мультисистемну афекцію людям, які постраждали від синдрому Патау, потрібна медична допомога з моменту народження (Ramos Fuentes, 2016)..

З іншого боку, серцеві та респіраторні розлади є основними причинами смерті, тому необхідно простежити та детально провести медичне лікування обох станів (Ramos Fuentes, 2016).

На додаток до фармакологічного втручання для різних ознак і симптомів, також можна використовувати хірургічні процедури для виправлення деяких вад розвитку і порушень опорно-рухового апарату..

Таким чином, лікування синдрому Патау або трисомії 13 буде специфічним залежно від кожного конкретного випадку та відповідного клінічного перебігу. Як правило, втручання зазвичай вимагає скоординованої роботи різних фахівців: педіатрів, кардіологів, неврологів тощо. (Національна організація з рідких порушень, 2007).

Список літератури

1. Best, R. (2015). Синдром Патау. Отримано з Medscape.
2. Домашня довідка по генетиці. (2016). Трисомія 13. Отримано з довідника про домашню генетику.
3. NIH. (2016). Трисомія 13. Отримано з MedlinePlus.
4. NORD (2007). Трисомія 13. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
5. Orphanet. (2008). Трисомія 13. Отримано з Orphanet.
6. Рамос Фуентес, Ф. (2016). Синдром Патау (трисомія 13). Отримано з трисомії 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Трисомія 13 (синдром Патау). Іспанська асоціація педіатрії, 91-95.
8. Здоров'я дітей Стенфорда. (2016). Трисомії 18 і 13. Отримано зі здоров'я Стенфорда для дітей.