Поділитися:
Синдром П'єра Робіна Симптоми, причини, лікування
The Синдром П'єра Робіна (SPR), також відома як послідовність П'єра Робіна - це розлад генетичного походження, класифікований в межах черепно-лицевих синдромів або патологій (Arancibia, 2006).
Клінічно, синдром П'єра Робіна характеризується трьома фундаментальними клінічними висновками: мікрогнатія, глоссоптоз і обструкція верхніх дихальних шляхів і мінлива наявність розщепленого піднебіння (Sridhar Reddy, 2016)..
Що стосується етіологічного походження цієї патології, синдром П'єра-Робена обумовлений наявністю специфічних мутацій в гені SOX9, більшість з яких діагностується (Genetics Home Reference, 2016).
Загалом, цей синдром викликає важливі медичні ускладнення, включаючи дихальну недостатність, травні тварини або розвиток інших черепно-лицевих вад розвитку (Асоціація аномалій і зубощелепних вад, 2016)..
З іншого боку, діагноз синдрому П'єра-Робіна, як правило, не підтверджується до моменту народження, крім клінічних висновків необхідно провести різні рентгенологічні дослідження для виявлення змін кісток (Pierre Robin Australia, 2016)..
В даний час немає синдрому П'єра Робіна, але хірургічні підходи зазвичай використовуються для корекції опорно-рухового апарату. Крім того, респіраторні та шлунково-кишкові адаптації важливі для уникнення небезпечних для життя медичних ускладнень (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten та Hens, 2015)..
Характеристика синдрому П'єра Робіна
Синдром П'єра Робіна є вродженою патологією, клінічні прояви якої присутні з моменту народження і які, крім того, всі її характеристики пов'язані з наявністю черепно-лицевої вади (Genetics Home Reference, 2016).
Крім того, у медичній літературі ми можемо визначити різні терміни, що використовуються в контексті синдрому П'єра Робіна: хвороба П'єра Робіна, пороки П'єра Робіна або послідовність П'єра Робіна (Національна асоціація черепа, 2016).
На конкретному рівні цей синдром був описаний спочатку в 1891 році Менерадом і Ланнелонге. У клінічних звітах вони описали двох пацієнтів, клінічний перебіг яких характеризувався наявністю недорозвинення структури кісток нижньої щелепи, розщеплення піднебіння та лінгвального зміщення або ретракції (Arancibia, 2006)..
Проте, тільки в 1923 році П'єр Робін описав клінічний спектр цієї патології, зосередивши свої дослідження на випадку дитини, ураженої деформацією нижньої щелепи, аномально великим язиком і значними респіраторними проблемами (Craniofacial Association, 2016) ).
Хоча ця патологія в основному відрізняється від краніофаціальних рентгенологічних знахідок, вона представляє високу мобільність, пов'язану з медичними ускладненнями, головним чином пов'язаними з серцевою недостатністю і проблемами харчування..
Зокрема, синдром П'єра Робіна являє собою високу смертність, пов'язану з обструкцією дихальних шляхів, неврологічними відхиленнями або серцевими змінами (Sridhar Reddy, 2016)..
З іншого боку, багато авторів вважають за краще посилатися на цю патологію лише як послідовність П'єра, оскільки саме аномалії нижньої щелепи мають тенденцію виробляти інші типові ознаки і симптоми (Pierre Robin Australia, 2016)..
Частота
Поширеність синдрому П'єра Робіна оцінюється приблизно в одному випадку на 8500 дітей, народжених живими, з яких більше 80% діагностованих випадків пов'язані з іншими медичними ускладненнями та специфічними синдромами (Arancibia, 2006)..
З іншого боку, у випадку Сполучених Штатів, частота синдрому П'єра Робіна становить 1 випадок на 3 120 народжень щороку (Lee, Thottam, Ford і Jabbour, 2015).
В даний час диференційована поширеність синдрому П'єра Робіна, пов'язаного з статтю, походженням, географією або окремими етнічними та расовими групами, не виявлено..
Крім того, як ми вже зазначали, синдром П'єра Робіна є однією з краніофациальних патологій з високою ймовірністю смертності. У Сполучених Штатах приблизно 16,6% постраждалих померли внаслідок розвитку медичних ускладнень (Lee, Thottam, Ford і Jabbour, 2015).
За порядком виникнення найбільш частими вторинними лікувальними патологіями є: аномалії серця (39%), зміни в центральній нервовій системі (33%) та аномалії в інших органах (24%) (Lee, Thottam, Ford і Jabbour, 2015).
Ознаки та симптоми
Послідовність П'єра Робіна відрізняється від інших типів креофакальних патологій наявністю трьох фундаментальних клінічних ознак: мікрогнатія, глоссоптоз та розщеплення піднебіння (Дитяча краніофаціальна асоціація, 2016, Домашня довідка про генетику, 2016, Rehté et al., 2015):
Мікрогнатія
З терміном мікрогнатія ми маємо на увазі наявність патологічної зміни розвитку нижньощелепної структури, зокрема, остаточна форма представлена зменшеним розміром порівняно з очікуваним для рівня розвитку ураженої особи..
Як наслідок, неповне розвиток цієї черепно-лицевої структури призведе до різноманітних змін, пов'язаних з наявністю порушень, які впливають на рот і обличчя.
Мікрогнатія є медичним ознакою, що присутня приблизно у 91% людей, які постраждали від синдрому П'єра Робіна.
Глоссоптоз
З терміном глоссоптоз ми називаємо наявність аномальної ретракції положення мови в межах оральної структури, зокрема, язики повинні бути розміщені за нормальним продуктом мікрофотографії і зменшенням обсягу порожнини рота..
Аномалії, пов'язані з положенням і структурою мови, можуть викликати важливі проблеми з харчуванням, які можуть призвести до серйозних захворювань.
Крім того, в інших випадках також можна виявити аномально велику мову (макроглосію), яка перешкоджає, серед інших, диханню, жуванню або виробленню функціональної мови..
Крім того, глоссоптоз є одним з найбільш частих клінічних ознак синдрому П'єра Робіна, що спостерігається приблизно у 70-85% діагностованих випадків. При цьому макроглоссия може спостерігатися в меншому відсотку, приблизно у 10-15% постраждалих осіб.
Ущелина піднебіння
Цей термін означає наявність мальформації в піднебінної або пероральної області даху, тобто наявність тріщин або дірок, пов'язаних з неповним розвитком нижньої щелепи, може спостерігатися.
Як і інші клінічні дані, розщеплення піднебіння викликає значні зміни в дієті.
На додаток до цих ознак і симптомів, також можна визначити інші типи змін, серед яких включені (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):
- Носові вади розвитку.
- Розлади зору.
- Зміни і опорно-руховий апарат, фундаментально пов'язані з розвитком олігодактилій (зменшення кількості пальців, менше 5 в руках або ногах) клінікодактилі (поперечне відхилення положення пальців), полидактилия (збільшення числа пальців), гіпермобільність в суглоби (аномально перебільшене збільшення рухливості суглобів), дисплазія фаланг (фаланги з дефіцитним або неповним розвитком кістки) або синдактилія (злиття кількох пальців)
- Інші зміни: також можна виявити вади розвитку в структурі кінцівок або в хребті.
Найбільш часті медичні ускладнення
На додаток до перерахованих вище медичних особливостей, інші можуть бути пов'язані з кількома системами (Arancibia, 2006, Асоціація дитячих краніофасів, 2016, Домашня довідка про генетику, 2016, Rehté et al., 2015):
Кардіальні зміни
Серцеві зміни - одне з медичних ускладнень з більшим впливом на здоров'я індивідуума, що представляє важливі ризики для їх виживання. Однак ознаки і симптоми, пов'язані з серцево-судинною системою, зазвичай піддаються лікуванню через фармакологічні та / або хірургічні підходи.
Деякі з найбільш частих серцевих аномалій включають стеноз серця, стійкий овал оралу, зміну артеріальної перегородки або гіпертензію..
Неврологічні зміни
Генетичне походження синдрому П'єра Робіна може також включати розвиток різних неврологічних розладів, головним чином пов'язаних з наявністю порушень центральної нервової системи (ЦНС)..
Таким чином, деякі з неврологічних розладів, пов'язаних з синдромом П'єра Робіна, можуть включати гідроцефалію, деформацію К'ярі, епілептичні епізоди або затримку в придбанні психомоторних навичок..
Дихальні розлади
Дихальні порушення є однією з найбільш актуальних ознак, оскільки вони можуть викликати як загибель пацієнта через дихальну недостатність, так і розвиток ураження головного мозку внаслідок дефіциту кисню в нервових зонах..
Таким чином, у багатьох випадках необхідні хірургічні корекції для звільнення дихальних шляхів, головним чином корекції дисплазії нижньої щелепи або положення мови.
Силові аномалії
Як і у випадку порушень дихання, проблеми з харчуванням виникають головним чином з мальформацій нижньої щелепи.
Отже, з самого народження важливо виявити ті аномалії, які ускладнюють харчування, щоб виправити їх і, отже, зменшити ймовірність розвитку медичних патологій, пов'язаних з недоїданням.
Причини
Синдром або послідовність П'єра Робіна, має генетичне етіологічне походження, пов'язане зі змінами гена SOX9. Хоча ця аномалія була виявлена у більшості ізольованих випадків синдрому П'єра Робіна, деякі її клінічні характеристики можуть бути пов'язані з іншим типом генетичних мутацій (Genetics Home Reference, 2016)..
Зокрема, ген SOX9 має фундаментальну роль пропорційних біохімічних інструкцій, необхідних для виробництва білка, що бере участь у розвитку та утворенні різних тканин і органів під час розвитку плода (Genetics Home Reference, 2016).
Крім того, сучасні дослідження показують, що білок SOX9 може регулювати активність інших типів генів, особливо тих, хто бере участь у розвитку скелетної структури і, отже, нижньої щелепи (Genetics Home Reference, 2016).
Як наслідок, генетичні зміни перешкоджають адекватному морфологічному розвитку певних структур і, отже, з'являються кардинальні клінічні прояви: мікогнатія, глоссоптоз і розщілини неба.
Діагностика
У багатьох випадках черепно-лицеві структурні вади розвитку можуть бути виявлені під час вагітності через ультразвукове ультразвукове дослідження..
У цьому сенсі частіше виникає підозра на синдром П'єра Робіна в післяпологовій або дитячій фазі. У багатьох з постраждалих, ознаки структури значно очевидні, тому діагноз підтверджується за допомогою рентгенологічних тестів разом з фізичним обстеженням.
Однак в іншому випадку необхідно попередньо провести респіраторне дослідження, а потім рентгенологічне дослідження для визначення наявності цього синдрому.
Крім того, ще одним фундаментальним аспектом діагностики цієї патології є дослідження інших областей, особливо серцевої та нервової, оскільки можуть з'являтися інші типи небезпечних для життя аномалій..
Нарешті, діагностичне втручання може включати індивідуальне та сімейне генетичне дослідження для виявлення можливих генетичних асоціацій.
Лікування
Типове лікування синдрому П'єра Робіна засноване на хірургічних процедурах для корекції краніофациальних вад розвитку (Arancibia, 2006):
- Трахеотомія.
- Закриття піднебінних щілин.
- Подовження щелеп.
- Відволікання кісток.
- Язикова фіксація.
Крім того, інші фармакологічні підходи також використовуються для лікування серцевих патологій, епілептичних епізодів та інших неврологічних подій..
Крім того, постраждалі люди зазвичай представляють труднощі, пов'язані з виробництвом мови, тому в багатьох випадках необхідний ранній логопедичний підхід.
Основною метою є створення ефективного методу комунікації через залишкові потужності і, у свою чергу, стимулювання придбання нових навичок.
Список літератури
- AAMADE. (2016). Синдром П'єра Робіна. Отримано з Асоціації аномалій і зубощелепних вад
- Arancibia, J. (2006). Послідовність П'єра Робіна. Пульмонологія у дітей, 34-36.
- Асоціація, C. C. (2016). Керівництво для розуміння послідовності П'єра Робіна.
- Лиси (2016). Послідовність П'єра Робіна. Отримано з асоціації нациальних краніофацій
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Характеристика апное сну у дітей раннього віку з послідовністю П'єра-Робіна: Чи є поліпшення з початком віку? Міжнародний журнал дитячої оториноларингології, 2059-2067.
- NIH. (2016). послідовності П'єра Робіна. Отримано з довідника про домашню генетику
- PRA. (2016). Що таке послідовність П'єра Робіна (PRS)? Отримано від Piere Robien Австралія
- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Послідовність П'єра Робіна: Управління респіраторними та ускладненнями протягом першого року життя в третинному довідковому центрі. Міжнародний журнал дитячої оториноларингології, 1206-1212.
- Srifhar Reddy, V. (2016). Оцінка обструкції верхніх дихальних шляхів у дітей раннього віку з послідовністю П'єра Робіна та роль полісомнографії. Дитячі респіраторні огляди, 80-87.
- Толарова, М. (2014). Я бачив Робін Послідовності. Отримано з Medscape.