Симптоми синдрому Поттера, причини і способи лікування

The синдром Поттера є рідкісним і серйозним розладом спадкового аутосомно-рецесивного, що вражає новонароджених і характеризується акцентованими олігогідрамніями (відсутність амніотичної рідини, що оточує дитину в стадії ембріона), полікістоз нирок, нирковий агенез (або відсутність нирки або як при народженні), так і обструктивна уропатія (закупорка сечі) \ t.

Цю хворобу вперше описав патологоанатом Едіт Поттер в 1946 році, який відзначив подібні риси обличчя серії немовлят, які мали двосторонню агенезу нирок. Звідти він поступово розгадав типові симптоми захворювання.

Його також називають послідовністю Поттера або послідовності олігогідрамній. Поняття про синдром Поттера спочатку стосувалося лише випадків, викликаних двостороннім агенезом нирок, хоча в даний час багато дослідників використовують його для будь-якого випадку, який з'являється разом з відсутністю навколоплідних вод.

Яка його поширеність?

Синдром Поттера виникає приблизно у 1 з кожних 4000 народжень і плодів, однак, є останні дані, які оцінюють, що частота може бути набагато вищою..

Чоловіки частіше, ніж жінки, розвивають цей синдром. Це може бути пов'язано з більш високою швидкістю у чоловіків з черепом чорносливу (або хворобою Eagle-Barrett) і обструктивною уропатією (захворювання, пов'язані з цим синдромом). Хоча підозрювалося, що Y-хромосома має щось пов'язане з нею. У всякому разі, це невідомо.

Немовлята, народжені цим синдромом, зазвичай гинуть дуже рано або народжуються мертвими. Це, як правило, пов'язано з легеневою недостатністю і двостороннім агенезом нирок.

33% немовлят помирають внутрішньоутробно, тоді як виживаність у 70% зареєстрована у 23 немовлят з синдромом Поттера і легеневої гіпоплазії (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

У новонароджених з більш м'якою формою синдрому Поттера можуть виникнути ускладнення від типової дихальної недостатності, пневмотораксу та гострої ниркової недостатності. Ті, хто досягає раннього дитинства, можуть мати хронічне захворювання легень і ниркову недостатність.

Як це виробляється?

Вироблення сечі у плода є основним механізмом для отримання адекватного обсягу навколоплідних вод, який починається приблизно з четвертого місяця вагітності. Плід безперервно заковтує навколоплідну рідину, всмоктується знову в кишечнику, а потім виводиться через нирки (через сечу) в амніотичну порожнину.

При цьому захворюванні кількість навколоплідних вод є недостатньою, оскільки нирки не працюють добре. Звичайно те, що відбувається, полягає в тому, що в період вагітності нирки не утворюються належним чином, відсутні один або обидва (ниркова агенезія). Хоча обструкція сечовивідних шляхів або, іноді, розрив може також виникнути мембрани, що охоплює амніотичну рідину.

Ця відсутність амніотичної рідини є основною причиною симптомів синдрому Поттера.

Хвороба Поттера може виникнути внаслідок двох генетичних захворювань, які є одночасно аутосомно-домінантною полікістозною хворобою нирок і аутосомно-рецесивною хворобою. Таким чином, сімейна історія захворювання нирок може збільшити ризик розвитку цього синдрому у плода.

Таким чином, у випадках сімей, які мають анамнез однобічної або двосторонньої агенезії нирок, це може бути аутосомно-домінантною ознакою.

Хоча певні генетичні мутації були пов'язані зі станами, зазвичай представленими в синдромі Поттера, таких як аутосомно-рецесивна або домінуюча полікістозна ниркова хвороба і мультицистозная дисплазія нирок; у двосторонньому нирковому агенезі не виявлено чіткого визначення.

У підсумку, конкретні генетичні риси сьогодні не відомі з упевненістю, і це те, що все ще досліджується.

Відомо, що, як видається, не існує прямої асоціації зловживання психоактивними речовинами або небезпечних факторів навколишнього середовища під час вагітності при появі двосторонньої агенезії нирок або при синдромі Поттера..

Які симптоми??

- Головним дефектом послідовності Поттера є ниркова недостатність.

- Відсутність навколоплідних вод: це може викликати багато проблем, оскільки рідина допомагає змащувати частини тіла плода, захищає його і сприяє розвитку легенів. Коли ця рідина відсутня, амніотична порожнина менше, ніж зазвичай, і закінчується тим, що залишає мало місця для плода, що запобігає нормальному росту плоду..

- Передчасні пологи

- Пороки розвитку: особливо в нижніх кінцівках, як у стопах, так і в поклоніннях ніг. Сиреномелія або синдром русалки, що включає злиття ніг, також можуть виникати.

- Нетиповий вигляд обличчя, такий як широкий носовий міст або нос "папуга-дзьоба", відокремлені очі і вуха нижче нормальних.

- Надлишок шкіри, що часто зустрічається у тих, хто страждає шкірною складкою в області щоки.

- Надниркові залози з появою маленьких овальних дисків, які притискають задню частину живота, пов'язані з поганою функцією нирок.

- Сечовий міхур менше, ніж нормальний і не дуже розширюваний, зберігаючи дуже мало рідини.

- У чоловіків семявиносящий проток і насінні бульбашки можуть бути відсутніми.

- У жінок матка і верхня частина піхви можуть не розвиватися.

- Анальна атрезія: виникає, коли пряма кишка правильно не з'єднана з анусом. Те ж саме може відбуватися в стравоході, дванадцятипалій кишці або пупковій артерії.

- Іноді може бути надана вроджена діафрагмальна грижа, що перешкоджає правильному розвитку діафрагми.

- Незрілі легені або легенева гіпоплазія (вроджена аномалія, що характеризується перериванням розвитку легенів за даними Tortajada et al., 2007). Цей механізм не зовсім зрозумілий, хоча здається, що належний рух навколоплідних вод через легені під час ембріональної стадії. Очевидно, якщо недостатньо амніотичної рідини, легкі не будуть розвиватися належним чином.

- Отже, до вищесказаного виникають серйозні респіраторні проблеми, які зазвичай є причиною ранньої смертності у постраждалих.

Пов'язані розлади

На додаток до вже згаданого, синдром Поттера був пов'язаний з іншими проблемами, такими як синдром Дауна, синдром Каллмана, і синдром фіброзно-ото-ниркового синдрому (БОР)..

Як це діагностується?

Під час вагітності можна побачити через ультразвукове дослідження, якщо в обліку менше амніотичної рідини, або якщо у плода відхилення в нирках або відсутність таких.

Щоб виявити можливі проблеми у новонародженого, може знадобитися провести рентген легень і живота.

З іншого боку, ви можете звернутися до генетичного консультанта, який візьме пробу крові у плод для проведення амніоцентезу. Це слугує для того, щоб перевірити, чи є кількість хромосом правильною або якщо є зміни в деяких її частинах або транслокаціях.

Це може бути корисним для виключення інших супутніх захворювань, таких як синдром Дауна. Для виявлення можливих успадкованих мутацій істотним є дослідження генома батька, матері, дитини і братів і сестер..

Як можна лікувати?

Лікування цього захворювання відсутнє, і його прогноз дуже негативний, зазвичай помирає до народження або незабаром після. Якщо ви виживаєте при народженні, може знадобитися реанімація. Деякі методи також можуть бути використані для полегшення симптомів і поліпшення життя, наскільки це можливо, таких як трансплантація органів або втручання при обструктивній уропатії..

Тим не менш, є випадок немовляти з синдромом Поттера, народженого в липні 2013 року, викритого Хайме Херрерою Беутлером, який живе сьогодні. Це пояснюється тим, що за кілька тижнів до народження в матку матері вводили фізіологічний розчин, щоб допомогти розвитку легенів плода..

При народженні дитини було встановлено, що втручання було успішним і що вона могла дихати самостійно. Останні новини про неї опубліковані 15 квітня 2016 року і виживають після пересадки нирки.

Список літератури

1. Від Pietro, M. (19 листопада 2013 р.). Послідовність Oligohydramnios (Синдром Поттера). Отримано з Healthline.
2. Гупта, С. (21 червня 2015 р.). Синдром Поттера. Отримано з Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Мюллер-Віфель DE, Kemper MJ. Доносні олігогідрамінні ниркового походження: довгостроковий результат. Нефрол наберіть трансплантат. 2007, 22 лютого (2): 432-9.
4. Поттер послідовність. (s.f.). Отримано 24 червня 2016 року з Вікіпедії.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. і Sanagapati P.R. (2012). Поттерська послідовність. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Дитинство легеневої гіпоплазії. Аннали педіатрії, 67: 81-83.
7. Вайсенсе Еган, Н. (15 квітня 2016 р.). «Чудо-дитина», що народилася без участі жінки, нарешті набуває одного - від свого батька: «Ми благословенні».