Поділитися:
Синдром Райлі-Ден Симптоми, причини, лікування
The Синдром Райлі-Дня, відома також як сімейна дисавтономія, це автономна сенсорна невропатія спадкового походження, яка виробляє генералізовану нервову афекцію, що призводить до вегетативної та сенсорної дисфункції (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin and Kaufmann, 2012).
На додаток до цієї назви, цей тип захворювання може бути відомий як сімейна дисавтономія, спадкова автономна сенсорна невропатія III типу (NSAH III) (Національний інститут здоров'я, 2016).
На генетичному рівні синдром Райлі Днем виробляється наявністю мутації в хромосомі 9, зокрема, в місці (9q31) (Orphanet, 2007)..
Клінічно це може призвести до широкого спектру ознак і симптомів, які є результатом сенсорної дисфункції і значного порушення роботи вегетативної нервової системи (Orphanet, 2007)..
Деякі з них включають порушення дихання, травлення, виробництво сльози, кров'яний тиск, обробку стимулів, смак, відчуття болю, температуру тощо. (Домашня довідка про генетику, 2016).
Діагноз цієї патології встановлюється на підставі клінічного спостереження медичних змін, крім того, для підтвердження необхідне використання генетичного дослідження (Orphanet, 2007).
Синдром Райлі-Ден має високу захворюваність і ставлення. Однак, незважаючи на відсутність лікувальних процедур, зазвичай застосовують різні терапевтичні заходи для симптоматичного лікування (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015), які поліпшують медичний прогноз, виживання і якість життя людей (Axelrod et al., 2012).
Визначення
Синдром Райлі-Ден - тип вегетативної сенсорної нейропатії генетично-спадкового походження, що входить до складу периферичних невропатій, викликаючи в них дисфункцію сенсорних і вегетативних нервових структур як наслідок генетичної зміни (Esmer, Díaz Zambrano, Сантос Діаз, Гонсалес Уерта, Куевас Коваррубіас та Браво оро, 2014).
Периферична нейропатія, також відома як периферичний неврит, є терміном, що використовується для класифікації групи розладів, які виникають внаслідок наявності одного або більше уражень в нервовій системі, внаслідок стану або розвитку пошкодження нервів. периферійні пристрої (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
Цей тип змін часто призводить до епізодів локалізованої болю в кінцівках, гіпотонії, спазмів і м'язової атрофії, втрати рівноваги, рухової координації, втрати чутливості, парестезії, змін у пітливості, запаморочення, втрати свідомості або шлунково-кишкової дисфункції інші (American Chronic Pain Association, 2016).
Зокрема, в периферичній нервовій системі нервові волокна розподіляються від головного та спинного мозку до всієї поверхні тіла (внутрішні органи, ділянки шкіри, кінцівки тощо)..
Таким чином, його найважливішою функцією є двонаправлена передача рухової, вегетативної та сенсорної інформації (Фонд фериферичної невропатії, 2016; Фонд фероферичної нейропатії, 2016).
Класифікація
Існують різні типи периферичних невропатій:
- рухова нейропатія
- сенсорної нейропатії
- вегетативна нейропатія
- змішана або комбінована нейропатія (Фонд периферичної нейропатії, 2016)
Відповідно до функції типу нервового волокна, на яке впливає:
- рухові нерви
- Чутливі нерви
- вегетативні нерви (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2016).
У випадку синдрому Райлі Ден, периферична нейропатія має вегетативний сенсорний тип.
Таким чином, в цій патології, як нервові термінали, так і вегетативні нервові термінали (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2016), постраждали або отримали травми.
Нервові термінали в першу чергу несуть відповідальність за передачу і контроль сприйняття і сенсорних переживань, в той час як автономні нервові термінали несуть відповідальність за передачу і контроль всієї інформації, пов'язаної з несознательними або мимовільними процесами і діяльністю організму.
Як правило, сенсорно-вегетативні нейропатії, як правило, впливають на пороги сенсорного сприйняття, передачу і обробку стимулів, пов'язаних з болем, контроль і регуляцію дихання, серцеву функцію і шлунково-кишкову функцію (основа для Фероферальна нейропатія, 2016).
Синдром Райлі-Дня був вперше описаний Райлі і його колегами в 1949 році. У його клінічному звіті він описав 5 випадків дитинства, в яких він виявив рясне потовиділення, надмірну реакцію на тривогу з розвитком гіпертонії, відсутність сліз або біль через зміни температури (Norcliffe-Kaufmann і Kaufmann, 2012).
Крім того, ця група дослідників спостерігала цей набір клінічних симптомів у конкретній популяції, у дітей з єврейським походженням, що викликало у них підозру на генетичне походження або етіологію (Norcliffe-Kaufmann, Kaufmann, 2012)..
Пізніше, у 1952 році початковий клінічний розмір був розширений на 33 більше випадків, а назва цієї патології була сімейна дисавтономія (DA) (Norcliffe-Kaufmann та Kaufmann, 2012)..
Проте, лише в 1993 році, коли були виявлені специфічні генетичні фактори, що беруть участь у синдромі Райлі-Дня (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann і Kaufmann, 2012)..
Нарешті, синдром Райлі-Днем класифікується як неврологічна афектація, при якій у аксонах або цитоскелеті вегетативних і сенсорних нейронів можна виділити пошкодження і травми (Esmer et al., 2014)..
Частота
Синдром Дня Райлі є рідкісним захворюванням, він має специфічну поширеність у людей єврейського походження, особливо в Східній Європі (Orphanet, 2007).
Таким чином, різні дослідження оцінили його частоту приблизно в одному випадку на 3600 народжених (Аксельрод і Голд фон Сімсон, 2007)..
Незважаючи на те, що ця патологія є спадковою і тому присутня від народження, в одній із статей не було виявлено більшої частоти (Orphanet, 2007).
Крім того, середній вік людей, які страждають від синдрому Райлі-Дену, становить 15 років, оскільки ймовірність досягнення 40-річного віку при народженні не перевищує 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Як правило, основні причини смерті пов'язані з патологіями та легеневими ускладненнями або раптовою смертю через дефіцит вегетативної системи (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Ознаки та симптоми
Синдром Райлі-Ден викликає складну картину неврологічного залучення, що супроводжується важливими змінами, пов'язаними з функціонуванням вегетативної серцево-судинної системи, вентиляційною реакцією, болем, сприйняттям температури або смаку, ковтання, ходи або експресія м'язових рефлексів (Norcliffe-Kaufmann і Kaufmann, 2012).
Клінічні висновки можуть істотно відрізнятися серед постраждалих осіб, однак найбільш поширеними зазвичай є (Аксельрод і Голд фон Сімсон, 2007):
Прояви опорно-рухового апарату
Фізичні характеристики, як правило, не є очевидними на момент народження, таким чином, дисморфізми тіла мають тенденцію розвиватися з часом, головним чином через стан кісткового утворення і поганий м'язовий тонус..
У випадку конфігурації обличчя виникає своєрідна структура зі значним вирівнюванням верхньої губи, особливо очевидним при посмішці, видної щелепі та / або ерозії ніздрів..
Крім того, короткий зріст або розвиток важкого сколіозу (викривлення або відхилення хребта) є одними з найбільш частих медичних висновків.
Автономні демонстрації
Зміни вегетативної області є значними і являють собою деякі з найбільш інвалідних симптомів для людей, які страждають від синдрому Райлі-Дня..
- Alacrimia: часткове або повне сльозотеча. Це захворювання є одним з кардинальних симптомів синдрому Райлі-Дня, оскільки сльози часто відсутні в емоційному плачі з моменту народження.
- Дефіцит годівлі: практично у всіх постраждалих є значні труднощі з харчуванням нормально з ефективністю.
Це, головним чином, випливає з таких факторів, як погана координація ротової порожнини, гастроезофагеальний рефлюкс (вміст шлунка повертається до стравоходу через погане закриття стравоходу), аномальна моторика кишечника, блювота і рецидивуюча нудота..
- Надлишкові виділення: можна спостерігати надмірне збільшення секреції тіла, наприклад, потовиділення (профузное потовиділення), гастрохреа (надмірне вироблення соку та слизової оболонки шлунка), бронхорея (надмірне вироблення слизової оболонки бронхів) та / або слиновиділення (надмірне вироблення слини).
- Респіраторні зміниГіпоксия або дефіцит кисню в організмі є одним з найбільш частих симптомів синдрому Райлі-Дня. Крім того, частою є також гіпоксемія або дефіцит тиску кисню в крові.
З іншого боку, багато людей можуть розвивати хронічні захворювання легенів, такі як пневмонія, шляхом аспірації речовин та / або їжі.
- Дизавтономність кризи: короткі епізоди нудоти, блювоти, тахікардії (швидке і нерегулярне серцебиття), високого кров'яного тиску (аномальне підвищення артеріального тиску), гіпергідрозу (надмірне і ненормальне потовиділення), підвищення температури тіла, тахіпнея (аномальне збільшення частоти дихання) ), розширення зіниць, серед інших.
- Кардіальні зміниНа додаток до згаданих вище, дуже часто зустрічаються ортостатична гіпотензія (раптове зниження артеріального тиску внаслідок зміни постави) і брадитрітмія (аномально повільна частота серцевих скорочень). Крім того, також часто спостерігається підвищення артеріального тиску (гіпертонія) в емоційних або стресових ситуаціях.
- Синкопи: у багатьох випадках може відбутися тимчасова втрата свідомості внаслідок раптового зниження кровотоку.
Сенсорні прояви
Зміни в сенсорній області зазвичай є менш серйозними, ніж ті, які пов'язані з м'язово-скелетною конфігурацією або вегетативною функцією. Деякі з найбільш поширених синдромів Райлі-Дня включають:
- Епізоди болю: високе сприйняття болю часто зустрічається у осіб, які страждають від синдрому Райлі-Дня, особливо пов'язаного з шкірною і кістковою структурою.
- Зміна чуттєвого сприйняття: зазвичай можна побачити ненормальне сприйняття температури, вібрації, болю або смаку, хоча ніколи не відсутній.
Інші неврологічні прояви
У всіх випадках або у більшій частині їх можна виявити узагальнену затримку розвитку, що характеризується головним чином пізнім придбанням ходи або виразної мови..
Крім того, нейровизуализирующие тести вказують на розвиток неврологічного залучення і значну атрофію мозочка, що, серед інших симптомів, може сприяти погіршенню балансу, координації рухів або менструації..
Причини
Сімейна дисавтономія або синдром Райлі Ден має генетичну етіологічну природу. Зокрема, це пов'язано з мутацією гена HSAN3 (IKBKAP), розташованого на хромосомі 9, на 9q31 місці (Orphanet, 2007).
Ген IKBKAP відповідає за пропорційно відсутність біохімічних інструкцій для виробництва білка, який називається комплексом IKK. Таким чином, у випадку синдрому Райлі-Ден, відсутність або погана продукція цього призводить до ознак і симптомів, характерних для цієї патології (Genetics Home Reference, 2016).
Діагностика
Діагноз цієї патології, як і інші спадкові неврологічні розлади, зроблений на основі клінічного розпізнавання кардинальних ознак і симптомів патології, які ми описали раніше (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..
Необхідно провести диференційну діагностику, щоб виключити наявність інших захворювань, відмінних від синдрому Райлі-Дня, і вказати симптоматику, що страждає постраждала людина (Orphanet, 2007).
Крім того, доцільно провести генетичне дослідження для підтвердження наявності генетичної мутації, сумісної з цим захворюванням (Axelrod and Gold-von Simson, 2007)..
Лікування
В даний час ще не вдалося виявити лікувальне лікування цієї патології генетичного походження. Деякі препарати, такі як діазепам, метокліпрамід або хлоралгідрат, зазвичай використовуються для полегшення деяких симптомів (Національна організація з рідких порушень, 2007).
Крім того, рекомендується використовувати фізичну та професійну терапію для лікування опорно-рухового апарату..
З іншого боку, компенсаторні заходи харчування або дихання є фундаментальними для компенсації дефіциту та поліпшення якості життя постраждалих (Національна організація з рідких порушень, 2007).
Таким чином, лікування є фундаментальним допоміжним паліативом, спрямованим на боротьбу з алакримами, респіраторними та шлунково-кишковими дисфункціями, кардіальними змінами або неврологічними ускладненнями (Національна організація рідкісних розладів, 2007)..
Крім того, у разі дисморфних і важких порушень опорно-рухового апарату, хірургічні підходи можуть бути використані для виправлення деяких змін, особливо тих, які уповільнюють нормалізацію розвитку тіла і набуття рухових навичок і здібностей..
Список літератури
- ACPA. (2016). Периферична невропатія. Отримано з Американської асоціації хроничної болю: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
- Axelrod, F., & Золотий фон Сімсон, Г. (2007). Спадкові сенсорні та вегетативні невропатії: типи II, III і IV. Отримано від компанії BioMed Central:
http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39 - Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold, Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Рейтингова шкала для функціональної оцінки пацієнтів з
Пацієнти з. Журнал педіатрії, 1160-1165. - Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Автономна сенсорна невропатія
спадковий тип ІІА: ранні скелетні та нейрогенні прояви. Педріатр (Barc), 254-258. - FD. (2016). FD Fact Sheet. Отримано з фонду Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
- FPN. (2016). Що таке периферична невропатія. Отримано від Фонду периферичної невропатії:
https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/ - Домашня довідка по генетиці. (2016). сімейна дисавтономія. Отримано з довідника до головної сторінки генетики:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance - NIH. (2015). Dysautonomy Information. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/
- NIH. (2016). Невропатія. Отримано з Національного інституту діабету та захворювань органів травлення та нирок:
http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx - Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Фамільна дисавтономія (синдром Райлі-Дня): при невдачі зворотного зв'язку барорецептора. Автономна неврологія: Базисна і клінічна, 26-30.
- NORD (2007). Dysautonomy, Familial. Отримано з Національної організації з рідкісних розладів: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
- Orphanet. (2007). Сімейна дисавтономія. Отримано від Orphanet:
http://www.orpha.net/ - Пай, С. (2009). Периферична нейропатія.
- UMM. (2016). Синдром Райлі-Дня. Отримано з медичного центру Університету Меріленда: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome