Синдром Тречер Колінза Симптоми, причини, методи лікування

The Синдром Трелана Коллінза - патологія генетичного походження, що впливає на розвиток кісткової структури та інших тканин лицьової області (Genetics Home Reference, 2016).

На більш конкретному рівні, хоча ті, які постраждали, зазвичай представляють нормальний або очікуваний рівень інтелектуального розвитку, вони представляють черговий ряд змін, таких як вади розвитку слухових каналів і кісточок вуха, очні щілини, очні колобоми або розщілини неба. інші (Mehrotra et al., 2011).

Синдром Treacher Collins є рідкісним захворюванням, тому його частота оцінюється приблизно в одному випадку на 40 000 народжень, приблизно (Rodrigues et al., 2015)..

Крім того, експериментальні та клінічні дослідження показали, що більшість випадків синдрому Трелара Колліна пов'язано з мутацією, присутньою на хромосомі 5, зокрема, в області 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Що стосується діагнозу, це зазвичай робиться на основі ознак і симптомів, наявних у ураженої особи, однак, генетичні дослідження необхідні для виявлення хромосомних аномалій і, крім того, виключення інших патологій.

В даний час не існує способу лікування синдрому Тречер Коллінза, зазвичай медичні фахівці зосереджуються на контролі специфічних симптомів у кожній особи (Національна організація з рідкісних розладів, 2013).

Терапевтичні втручання можуть включати в себе дуже різноманітні фахівці, крім різних протоколів втручання, фармакологічних, хірургічних та ін. (Національна організація з рідких порушень, 2013).

Характеристика синдрому Треєра Коллінза

Синдром Трехера Колінза - це розлад, який впливає на розвиток черепно-лицьового відділу (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Зокрема, Національна асоціація синдрому Треєра Коллінза (2016) визначає це захворювання як: "Зміна розвитку або черепно-мозкової пороки розвитку вродженого генетичного походження, нечасто, недієздатне і без визнаного лікування".

Про цю хворобу спочатку повідомляли в 1846 році Томпсон і Тойнбі в 1987 році (Coob et al., 2014).

Проте його називають британським офтальмологом Едвардом Тречер Колінз, який описав його в 1900 році (Mehrotra et al., 2011).

У своєму клінічному звіті, Трекар Коллінз, вона описала двох дітей, які мали аномально збільшені нижні повіки, з виїмками та відсутніми або погано розвиненими вилицями (черепно-лицева асоціація Кілдрена, 2016)..

З іншого боку, перший обширний і детальний огляд цієї патології виконують A. Franceschetti і D. Klein в 1949 році, використовуючи термін мандибулофациальний дизотоз (Mehrotra et al., 2011)..

Як ми вже зазначали, ця патологія впливає на розвиток і формування черепно-лицевої структури, так що уражені особи будуть представляти різні проблеми, такі як атипові риси обличчя, глухота, зміни очей, проблеми з травленням або мовні зміни (Національна асоціація синдрому). Treacher Collins, 2016).

Статистика

Синдром Тречер Колінза - рідкісне захворювання у загальній популяції (Genetics Home Reference, 2016).

Статистичні дослідження показують, що вона має приблизну поширеність 1 випадок на 10 000-50 000 людей у ​​всьому світі (Genetics Home Reference, 2016).

Крім того, це вроджена патологія, тому її клінічні характеристики будуть присутні з моменту народження (Національна організація рідкісних розладів, 2013).

Що стосується розподілу за статтю, то не було знайдено останніх даних, які вказують на більш високу частоту в будь-якому з них. Крім того, немає розподілу, пов'язаного з певними географічними районами або етнічними групами (Національна організація з рідкісних розладів, 2013).

З іншого боку, цей синдром має природу, пов'язану з мутаціями de novo і спадковими структурами, тому, якщо один з батьків страждає синдромом Трехера Коллінза, він матиме 50% -ву ймовірність передачі цього медичного стану своєму потомству (черепно-лицевий асоціація, 2016).

У випадках батьків з дитиною з синдромом Трехара Колліна, ймовірність народження дитини з цим захворюванням дуже знижена, коли етіологічні причини не пов'язані з факторами успадкування (черепно-лицева асоціація Чилдрена, 2016)

Характерні ознаки і симптоми

Існують різні зміни, які можуть виникнути у дітей, які страждають цим синдромом, однак вони не з'являються у необхідній формі у всіх випадках (черепно-лицева асоціація Чилдрена, 2016).

Генетична аномалія, характерна для синдрому Трехара Коллінза, викличе широке розмаїття ознак і симптомів, і, крім того, все це вплине в основному на розвиток черепних органів (Національна організація рідкісних розладів, 2013).

Краніофаціальні особливості

• Обличчя: Зміни, які впливають на конфігурацію обличчя, зазвичай з'являються симетрично і двосторонньо, тобто з обох сторін обличчя. Деякі з найбільш поширених аномалій включають відсутність або частковий розвиток скул, неповний розвиток кісткової структури нижньої щелепи, наявність анусального малого нижньої щелепи та / або підборіддя..
• Бока: щілиноподібне піднебіння, мальформації нижньої щелепи, зворотне зміщення язика, неповне розвиток і незбалансованість зубів, типові зміни цього синдрому.
• Очі: вади розвитку або аномальний розвиток тканин, що оточують очні яблука, нахил повік, відсутність вій або дуже вузькі слізні протоки. Крім того, ймовірним є розвиток щілин або мускул в тканині райдужної оболонки або наявність аномально малих очей..
• Дихальні шляхи: Є багато аномалій, які впливають на дихальні шляхи, найпоширенішими є частковий розвиток глотки, звуження або обструкція ніздрів \ t.
• Вуха та слухові канали: вади розвитку слухових структур, як внутрішніх, так і медіа, і зовнішніх. Зокрема, вуха не можуть розвиватися або частково, що супроводжується значним звуженням зовнішньої слухової піни.
• Аномалії в кінцівках: У невеликому відсотку випадків у людей з синдромом Трехара Колліна можуть бути зміни в руках, зокрема, великі пальці можуть бути неповними до відсутності розвитку.

Підсумовуючи, зміни, які ми можемо очікувати у дітей, які страждають синдромом Трехара Колліна, впливатимуть на рот, очі, вуха і дихання (черепно-лицева асоціація Килдрена, 2016).

Неврологічні характеристики

Клінічний перебіг, що відповідає цьому медичному стану, призведе до появи певної неврологічної схеми, що характеризується (Coob et al., 2014):

• Змінна присутність мікроцефалії.
• Нормальний інтелектуальний рівень.
• Затримка придбання психомоторних навичок.
• Змінна участь когнітивних областей.
• Проблеми навчання.

У деяких випадках затримка в розвитку різних областей або в придбанні навичок обумовлена ​​наявністю медичних ускладнень і / або аномалій або фізичних вад розвитку..

Вторинні медичні ускладнення

Зміни в обличчі, слуховій, букальній або очній структурі призведуть до ряду значних медичних ускладнень, багато з яких потенційно серйозні для постраждалої людини (Національна організація з рідкісних розладів, 2013):

• Дихальна недостатність: зниження працездатності органів дихання є потенційно смертельним захворюванням для людини.
• Дитина апное: це медичне ускладнення передбачає наявність коротких епізодів переривання дихального процесу, особливо під час сну.
• Проблеми годування: аномалії глотки та уроджених вад розвитку суттєво перешкоджатимуть харчуванню ураженої особи, у багатьох випадках застосування компенсаторних заходів буде істотним.
• Втрата зору та слуху: Як і в попередніх медичних ускладненнях, аномальний розвиток очних та / або слухових структур призведе до змінної афекції обох здатностей.
• Затримка в придбанні і виробництві мови: головним чином через пошкодження, що впливають на мовний пристрій.

З цих симптомів, як представлення / відсутність, так і тяжкість, можуть значно варіюватися серед постраждалих людей, навіть серед членів однієї сім'ї.

У деяких випадках пацієнт може виявити дуже тонкий клінічний перебіг, тому синдром Трехара Колліна може залишатися недіагностованим. В інших випадках можуть з'являтися серйозні аномалії та медичні ускладнення, які ставлять виживання особи з ризиком (Національна організація з рідких порушень, 2013).

Причини

Як ми вже вказували раніше, синдром Трехара Коллінса має генетичну природу вродженого типу, тому постраждалі особи будуть представляти це захворювання від народження..

Зокрема, більшість випадків пов'язані з наявністю аномалій на хромосомі 5, в області 5q31. (Rosa et al., 2015).

Крім того, різні дослідження протягом історії цього синдрому показали, що це може бути обумовлено специфічними мутаціями в генах TCOF1, POLR1C або POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Таким чином, ген TCOF1 є найбільш частою причиною цієї патології, що становить приблизно 81-93% від загальної кількості випадків. З іншого боку, гени POLR1C і POLRD1 дають приблизно 2% решти випадків (Genetics Home Reference, 2016).

Цей набір генів, здається, має значну роль у розвитку кісткової, м'язової і шкірної структури лицьових ділянок (Genetics Home Reference, 2016).

Незважаючи на те, що більшість випадків синдрому Трехара Колліна є спорадичною, ця патологія є ознакою спадкоємності батьків дітей до 50%..

Діагностика

Діагноз синдрому Трелара Колліса ґрунтується на клінічних і рентгенологічних дослідженнях, а також використовуються кілька додаткових генетичних тестів (Genetics Home Reference, 2016).

У разі клінічної діагностики проводиться детальний фізичний і неврологічний огляд з метою їх уточнення. Зазвичай цей процес виконується на основі діагностичних критеріїв захворювання.

Одним з найбільш використовуваних тестів на цій фазі оцінювання є рентгенівські промені, вони можуть запропонувати нам інформацію про наявність / відсутність черепно-лицевих вад розвитку (Національна організація рідкісних розладів, 2013).

Хоча певні риси обличчя є безпосередньо спостережуваними, рентгенівські промені дають точну та точну інформацію про розвиток кісток щелепи, розвитку черепа або розвитку додаткових вад розвитку (Національна організація рідкісних розладів, 2013).

Крім того, у випадках, коли фізичні ознаки все ще дуже тонкі або в яких необхідно підтвердити діагноз, різні генетичні тести можуть бути використані для підтвердження наявності мутацій у генах TCOF1, POLR1C та POLR1D (Національна організація з рідких порушень). , 2013).

Крім того, коли є сімейний анамнез синдрому Тречер Коллінза, можна виконати пренатальну діагностику. Через амніоцентез ми можемо вивчити генетичний матеріал ембріона.

Лікування

В даний час не існує типу лікувального лікування синдрому Тречер Коллінза, тому експерти зосереджуються на лікуванні найпоширеніших ознак і симптомів..

Таким чином, після первинного підтвердження патології, необхідно провести оцінку можливих медичних ускладнень (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Зміни ділянок шляхів
• Серйозні зміни структури обличчя.
• Розрізи рота.
• Зміни ковтання.
• Адитивні зміни.
• Проблеми зору та зору.
• Зубні аномалії.

Реалізація всіх цих аномалій є фундаментальною для розробки індивідуалізованого лікування і пристосована до потреб постраждалої людини.

Таким чином, управління цим індивідуалізованим лікуванням зазвичай вимагає присутності фахівців з різних областей, таких як педіатри, пластичні хірурги, одонтологи, аудіологи, логопеди, психологи тощо. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Зокрема, всі медичні ускладнення поділяються на кілька тимчасових фаз для вирішення їх медичного терапевтичного втручання (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Від 0 до 2 років: лікування змін у дихальних шляхах і вирішення проблем харчування
• Від 3 до 12 років: лікування мовних змін та інтеграція в систему освіти
• Від 13 до 18 років: використання хірургії для корекції черепно-лицевих вад розвитку.

На всіх цих етапах, як вживання наркотиків, так і реконструкція, є найбільш поширеними терапевтичними методами (Національна організація з рідких порушень, 2013).

Список літератури

1. ANSTC. (2016). Що таке Трехар Коллінз? Отримано з Національної асоціації синдрому Колоніна Тречер.
2. CCA (2010). Керівництво для розуміння синдрому зрадника-коллінза. Отримано з дитячої краніофаціальної асоціації.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Хірургічне лікування синдрому Тречер Коллінза. Британський журнал щелепно-лицевої хірургії , 581-589.
4. Домашня довідка по генетиці. (2016). Синдром Трелана Коллінза. Отримано з довідника про домашню генетику.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Синдром Трелана Колінза. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Клінічний спектр синдрому Тречер Коллінза. Журнал біології ротової порожнини та краніофациальних досліджень, 36-40.
7. Родрігес, Б., Олівейра Сільва, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Еволюція дитини з синдромом Трехара Коллінза піддається фізіотерапевтичному лікуванню. Фізіотер. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Вади розвитку ушей, втрата слуху та реабілітація слуху у дітей з синдромом Трехара Колліна. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.