Поділитися:
Синдром Тернера, симптоми, причини, методи лікування
The Синдром Тернера (ST) є генетичною патологією, пов'язаною з жіночою статтю, яка виникає внаслідок часткової або повної відсутності Х-хромосоми у всіх або частини клітин організму (Національна організація з рідких порушень, 2012).
Найбільш частими клінічними ознаками, як правило, є зменшення висоти або висоти, дисфункція статевих залоз, різні вади розвитку серця, офтальмологічні та очні зміни серед інших особливостей (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).
Синдром Тернера зазвичай не пов'язаний з наявністю розумової відсталості, інтелектуальний розвиток нормальний, за винятком конкретних випадків. Проте спостерігається особливий нейрокогнітивний профіль (Ríos Orbañanos et al., 2015).
Діагноз цієї патології може бути зроблений під час фази гестації, виходячи з клінічних спостережень. Таким чином, коли є діагностична підозра, необхідно провести генетичне дослідження. Однак це найчастіше робиться в перші моменти життя або в ранньому дитинстві (Національна організація рідкісних розладів, 2012).
Незважаючи на відсутність лікувального втручання для синдрому Тернера, для лікування медичних ускладнень цієї патології розроблено численні спеціалізовані методи лікування: гормональне лікування, пластична операція, контроль харчування, нейропсихологічна стимуляція тощо (Galán Gómez, 2016).
Синдром Тернера не є смертельною патологією, однак розвиток серйозних медичних ускладнень, таких як серцеві аномалії, може поставити ризик виживання уражених людей (Genetics Home Referece, 2016).
Характеристика синдрому Тернера
Синдром Тернера (ST), названий на честь лікаря Генрі Тернера, який був одним з перших медичних фахівців для опису клінічного перебігу цієї патології в медичній літературі, близько 1938 р. (Національна організація рідкісних розладів, 2012).
Крім того, це медичне стан також відомий як Ульріх-Тернер або Бонневі-Ульріх, Тернер та / або гогенальний digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).
Взагалі, ця патологія не вважається хворобою, а синдромом, тобто набором ознак і симптомів, пов'язаних один з одним, що дозволяє групі робити, але не обов'язково всім присутнім одночасно у випадку (López Siguero). , 2016).
Незважаючи на те, що ST є чітко визначеним клінічним перебігом, це може викликати широкий спектр медичних проблем, як наслідок етіологічної генетичної зміни (Clinic Mayo, 2014)..
Каріотип
З 1959 року відомо, що ця патологія специфічно впливає на жіночу стать, оскільки було відзначено, що синдром Тернера виникає в результаті повної або часткової відсутності Х-хромосоми (López Siguero, 2016)..
Люди мають 46 хромосом, організованих на структурному рівні в 23 парах. Крім того, у них є дві хромосоми, які визначатимуть наші статеві риси.
Зокрема, пара хромосом чоловічої статі утворена хромосомою X і Y, тоді як пара хромосом жіночої статі складається з двох хромосом X.
Поєднання і поділ всього цього генетичного матеріалу визначатиме наші фізичні, когнітивні і статеві характеристики. Однак, якщо під час фази ембріонального розвитку спостерігається невдача поділу клітин, що впливає на частину або всю Х-хромосому, може з'явитися синдром Тернера (Асоціація зубощелепних вад і аномалій, 2012).
Таким чином, каріотип синдрому Тюрнера представляє 45 хромосом з моделлю 45 X, відсутньої статевої хромосоми.
Експресія аномалій, що виробляються синдромом Тернера, зазвичай змінюється в залежності від рівня розвитку ураженої людини, тому ми можемо знайти більш часті клінічні ознаки на деяких етапах, ніж в інших..
Крім того, синдром Тернера пов'язаний з високою захворюваністю, тому він може з'являтися разом з іншими захворюваннями, такими як серцево-судинні захворювання, діабет, гіпотиреоз та ін. (Ріос Орбаньянос та ін., 2015).
Статистика
Синдром Тернера (ST) - це медичне захворювання, яке розвивається приблизно в 1 людині на кожні 2500 дівчат, народжених у світі (Genetics Home Referece, 2016)..
Проте величина патології може змінюватися, оскільки спонтанні та мимовільні викидні звичайні (Genetics Home Referece, 2016).
Синдром Тернера Сполучених Штатів (2015) вказує, що синдром Тернера може відбуватися приблизно в 10% випадків викидня.
Зокрема, було підраховано, що більше 70 000 жінок і дівчат з цим синдромом живуть у Сполучених Штатах (Національна організація з рідких порушень, 2012)..
Що стосується розподілу за статтю, ми раніше зазначали, що синдром Тернера є патологією, яка специфічно впливає на жіночу стать. Крім того, не було виявлено жодних випадків, пов'язаних з певними етичними або расовими групами або конкретними географічними регіонами.
З іншого боку, ST є патологією вродженого генетичного походження, тому фізичний фенотип присутній з моменту народження, хоча симптоми в багатьох випадках можуть бути тонкими..
Таким чином, ST зазвичай діагностується до народження або незабаром після. Однак існують дуже легкі випадки, які можуть залишатися недіагностованими протягом дитинства, навіть у дорослому віці (Національна організація з рідких порушень, 2012).
Ознаки та симптоми
Залежно від специфічної генетичної зміни Х-хромосоми, СТ може викликати диференційовані клінічні особливості серед тих, хто постраждав, однак, деякі з найбільш поширених повідомлень були зареєстровані (Galán Gómez, 2016):
Кістково-м'язові розлади
- Короткий зрістНезважаючи на те, що на початкових етапах життя розвиток висоти зазвичай пристосовується до очікуваних стандартів зростання, спостерігається, що постраждалі люди зазвичай досягають кінцевої висоти нижче середнього. З самого народження і на ранніх стадіях дитинства зростання сповільнюється, стаючи повільніше порівняно в їх вікової групи. Крім того, вони, як правило, не відчувають сплеск зростання під час статевого дозрівання.
- Зменшена шия: Шийка зазвичай має більш коротку довжину, ніж зазвичай, супроводжується наявністю шкірних складок.
- Cubito Valgo: Це структурна вада, яка впливає на передпліччя. Зокрема, може спостерігатися відхилення цього положення назовні, причому лікті напівпрогнутими постійно.
- Зменшення метакарпал: Метакарпи, одна з кісткових частин, що складають структуру пальців, зазвичай має менший розмір, ніж звичайно або очікується..
- Деформація Маделунга: це зміна, що впливає на структурний склад зап'ястя. Це більш скорочено, ніж звичайно, і з дугоподібним розташуванням ліктьової залози і радіусу, що значно зменшує рухливість.
- Сколіоз: як і інші опорно-рухові зміни, часто спостерігається відхилення або викривлення хребта у людей, які страждають цим синдромом.
- Genu ValgoЦя умова також називається ногами в "Х", оскільки вони відхиляються, спостерігаючи за положенням, в якому коліна приходять на дотик. Ноги розташовані у напрямку фури, а кісточки розглядаються.
- Мікрогнатія і огіваль піднебіння: можливий розвиток нижньої щелепи зі зменшеним розміром, що супроводжується піднесенням і ухилом центральної частини твердого неба.
- Гіпопластичні мами: у жінок, які страждають ST, груди, як правило, слабо розвинені.
Лімфатичні зміни
У разі цих змін найчастіше спостерігати лімфатичну обструкцію, тобто блокування або закупорювання рідини, що витікає з різних тілесних тканин через лімфатичні судини..
Коли це відбувається, можуть розвиватися різні аномалії, найпоширенішими в ST є:
- Pterigium ColliЦя зміна являє собою деформацію шийки матки, яка впливає на структуру шиї, в якій спостерігається наявність мембран або смуг тканин і м'язових волокон, які проходять від соскоподібного відростка до плеча..
- Низька лінія капілярної імплантації: загальноприйнята для розміщення волосяного покриву на низькому рівні. Особливо в тих випадках, коли з'являється птерігіум Коллі.
- Набряки в кінцівках: зміна циркуляції лімфи може викликати накопичення рідини в різних областях тіла, особливо в руках і ногах, що призводить до розвитку значного запалення.
- Дисплазія нігтів: Це тип дистрофії, що впливає на нігті, зазвичай це призводить до втрати структурного об'єму, поздовжніх смуг і втрати емалі..
- Дрематогліфи: включає розвиток шкірних гребенів на долонях рук або ніг.
Зміни в статевих клітинах
- Аномалія гонади: Нестача яєчників зазвичай з'являється і зовнішні статеві органи мають тенденцію розвиватися неповною або частково. У багатьох випадках цей тип зміни в медичній літературі позначається як "сексуальний інфантилізм".
- Безпліддя: відсутність у виробництві гормонів і статевих за рахунок яєчників, передбачає недостатній розвиток статевого дозрівання. Крім спостереження за недостатнім розвитком вторинних статевих ознак, у жінок, як правило, відсутня здатність до вироблення яйцеклітин
і менструації.
Нейропсихологічна картина
ST, як правило, не передбачає розвитку загального інтелектуального дефіциту. Постраждалі люди мають інтелект, пристосований до їхнього віку та рівня розвитку.
Однак на когнітивному рівні було виявлено декілька областей з більш дефіцитним розвитком, які впливають на здатність до навчання в усьому світі.
Багато постраждалих, як правило, мають проблеми з розвитком спрямованості та орієнтації, навичками пам'яті та уваги або здатністю вирішувати проблеми.
Інший тип загальних змін
- Аномалії серця: Уроджені вади серця, такі як двостатевий аортальний клапан або укорочення аорти, надзвичайно поширені.
- Аномалії нирок: підковоподібні нирки, вади розвитку сечовивідних шляхів, є одними з найбільш поширених ниркових проявів.
- Аномалії зору та зору: Зазвичай спостерігається косоокість, амбліопія або повісині повіки, серед інших видів змін.
- Аудиторні порушення: вуха і зовнішній слуховий прохід зазвичай мають низьку диспозицію, крім того, розвиток іншого типу внутрішніх вад розвитку може викликати значне зниження слухової здатності.
Причини
Як ми вже зазначали, розвиток синдрому Тернера обумовлений наявністю генетичної аномалії на Х-хромосомі.
Під час фази вагітності, коли генетичний матеріал реорганізований для початку всіх біохімічних процесів, що є придатними для ембріонального розвитку, можуть виникати різні зміни або помилки, що виникають внаслідок внутрішніх або зовнішніх факторів або випадкових мутацій.
Коли це відбувається, функціональна структура хромосомного та генетичного матеріалу людини може бути змінена, а отже, і подальші фенотипічні та поведінкові риси..
У ST описана клінічна картина, яка специфічно впливає на жінок, це пов'язано з хромосомною аномалією X.
Хоча обидві статі, чоловіки і жінки мають Х-хромосому, у випадку жінок вона подвоюється. Таким чином, коли аномалія розвивається, що частково або повністю впливає на наявність Х-хромосоми, гестація чоловічого ембріона переривається спонтанно, тому що через її статеву хромосомну композицію (XY) ця ситуація не дозволить Вам розвиватися з унікальною присутністю Y хромосоми.
Однак, у випадку часткової або повної відсутності Х-хромосоми в жіночому ембріоні, цей плід може бути життєздатним, оскільки відсутність цієї хромосоми може бути компенсована іншим компонентом X пари, через що жінки мають статеву хромосомну композицію XX.
Хромосома Х не є симетричною, вона має декілька попередньо встановлених рук (p) і довгі руки, що називаються (q). При частковій або повній втраті однієї з рук, у людей, які страждають від синдрому Тернера, можуть з'являтися диференційні ознаки і симптоми (Galán Gómez, 2016).
Коли коротка область Х-хромосоми залишається збереженою, постраждалі можуть показувати нормальний розвиток статевого дозрівання. Це відбувається приблизно в 10-15% випадків, тоді як, якщо довга рука тримається, найбільш характерною ознакою буде зменшення висоти (Galán Gómez, 2016)..
Крім цього, найбільш поширеним у синдромі Тернера є повна відсутність Х-хромосоми, що призведе до презентації повного клінічного перебігу (Galán Gómez, 2016).
Діагностика
Як правило, діагноз буде зроблено в пренатальному періоді. Ультразвукові ультразвуки здатні показати деякі фізичні аномалії, які виробляє ST.
Таким чином, коли є підозра на цю патологію, зазвичай проводять генетичне дослідження для оцінки ДНК плода (Mayo Clinic, 2014)..
Як правило, у цій фазі використовуються лабораторні тести: відбір проби хоріона і амніоцентез намагаються витягти частину плацентарної тканини і амніотичної рідини, відповідно, для аналізу їх хромосомного складу (Mayo Clinic, 2014)..
Однак, якщо клінічна підозра не починається до післяпологової фази, генетичне дослідження зазвичай здійснюється шляхом вилучення невеликого зразка крові..
Крім визначення наявності етіологічної генетичної аномалії, важливо, щоб різні фахівці оцінювали особливі особливості ураженої особи, а також основні медичні ускладнення (Mayo Clinic, 2014)..
Основною метою клінічного дослідження є розробка нецивілізованого та ефективного втручання.
Лікування
Незважаючи на відсутність лікувальних заходів для синдрому Тернера, існує кілька терапевтичних стратегій для лікування ознак і симптомів цієї патології..
Деякі з найбільш частих конкретних підходів включають (Galán Gómez, 2016):
- Фармакологічне лікування гіпертонії та серцевих змін.
- Компенсаторні інструменти для випадків втрати слуху.
- Гормональне лікування, засноване на застосуванні естрогенів, стимулює розвиток вторинних статевих ознак.
- Введення гормону росту (GH) для стимуляції збільшення розміру.
- Регуляція харчування для контролю і регулювання маси тіла.
- Рання стимуляція і нейропсихологічне лікування для втручання в найбільш дефіцитні когнітивні області.
Список літератури
- AAMADE. (2012). Синдром Тернера. Отримано з асоціації зубощелепних вад та аномалій.
- Галан Гомес, Е. (2016). Синдром Тернера. Іспанська асоціація педіатрії.
- Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Пренатальна характеристика синдрому Тернера. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
- Центр генетичних наук. (2016). Синдром Тернера. Отримано з Центру навчання генетичних наук. Університет Юти.
- López Siguero, J. (2016). Питання та відповіді про синдром Тернера. Іспанська асоціація дитячої ендокринології.
- May Cinic. (2014). Синдром Тернера. Отримано від Mayo Cinic.
- NIH. (2013). Навчання про синдром Тернера. Отримано з синдрому Тернера?.
- NIH. (2016). Синдром Тернера. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NORD (2012). Синдром Тернера. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
- Ріос Орбананос, І., Вела Десохо, А., Мартінес-Індарт, Л., Грау Боладо, Г., Родрігес Естевес, А., і Ріка Ечеваррія, І. (2015). Синдром Тернера: від народження до дорослого життя ... Ендокринол Нутр., 499-506.
- Товариство "Синдром Тернера" Сполучених Штатів. (2016). Про синдром Тернера. Отримано від товариства синдрому Тернера Сполучених Штатів.