Симптоми синдрому Ашера, причини, лікування



The Синдром Ашера вона складається з групи розладів вродженого спадкового походження, що характеризуються нейросенсорними змінами (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

На клінічному рівні ця патологія визначається наявністю двосторонньої глухоти, пігментної ретиніту та різних вестибулярних змін (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005)..

Залежно від тяжкості і уражених ділянок, синдром Ашера зазвичай поділяється на три клінічні форми:  Синдром Ашера I (USH1), Синдром Ашера II (USH2) і Синдром Ашера III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera і Millán, 2005).

Етіологічна причина цього синдрому пов'язана з аутосомно-рецесивною картиною, що визначається широкою генетичною гетерогенністю (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Було виявлено більше 8 різних генів, пов'язаних з появою синдрому Ашера. Вони відповідають за кожний з клінічних підтипів (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Діагноз цього захворювання вимагає використання різних офтальмологічних та аудіологічних аналізів. Крім того, зазвичай проводиться генетичне дослідження для аналізу специфічних мутацій (Sabaté Cintas, 2009)..

Не існує лікувального терапевтичного підходу до цього розладу. Найбільш звичним є використання методів фізичної адаптації, реабілітації, орієнтації / навчання мобільності та спеціальної освіти (Sabaté Cintas, 2009)..

Крім того, медичний прогноз потерпілих, як правило, характеризується прогресивним розвитком психіатричних та / або неврологічних психологічних змін, які значно погіршують їхню якість життя (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Характеристика синдрому Ушсера

Синдром Ushser (SU) є однією з найбільш поширених причин сліпоти і глухоти генетичного походження (Американська академія офтальмології, 2013).

Це захворювання, яке характеризується клінічним проявом слухового погіршення сенсоневрального характеру, втрати гостроти зору та вестибулярних аномалій (Американська академія офтальмології, 2013).

Клінічний курс пов'язаний з (Nàjera, Baneyto і Millán, 2005):

  • Травми та відхилення у внутрішньому вусі (порушення слуху та рівноваги).
  • Пігментна ретинит (порушення зору)

Цей розлад особливо визначається його клінічно-генетичної мінливістю. Клінічні дослідження використовують термін «синдром Ашера» як групування розладів (USH1, USH2 та USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Це хвороба з великим медичним і психологічним інтересом, через ступінь чуттєвої та соціальної ізоляції, яку мають постраждалі люди (Jaijo et al., 2005)..

Перші клінічні описи цього розладу пояснюються фон Графе і Лібреїчем, які виявили значну медичну зв'язок між глухотою і пігментною хворобою ретиніту (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa і Kobari, 2007)..

Його спадковий характер ідентифікується в 1914 році, завдяки дослідженням британського офтальмолога Ашера, від якого він отримує своє ім'я (Cleveland Clinic, 2016).

Однак, Белл (1933) був одним з піонерів у виявленні великої клінічної гетерогенності, що визначає цей синдром (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Статистика

Більшість клінічних, епідеміологічних та / або експериментальних досліджень вважають, що синдром Ашера є частиною рідкісних або рідкісних захворювань (Wallber, 2009).

Однак синдром Ашера є найпоширенішою причиною глухо-сліпоти у людей (Wallber, 2009).

Походження клінічних характеристик 6% вроджених глухих осіб і 18% людей, які страждають пігментною ретинітом, обумовлено станом синдрому Ашера (Лопес, Гелвез і Тамайо, 2011)..

Загальна поширеність цього синдрому оцінюється в 3-4 випадках на 100 000 людей у ​​загальному населенні, якщо специфічна асоціація з статтю, расою або географічним походженням (Sabaté Cintas, 2009)..

Проте інші автори, такі як Лопес, Гельвес і Тамайо (2011), поширюють поширення 3,5-6,2 випадків на 100 тис. Осіб.

У випадку Іспанії показники поширеності можуть досягати 4,2 випадків на 100 000 жителів, припускаючи, що близько 1600 постраждали на всій території (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera і Millán, 2005).

У Сполучених Штатах вона розташована приблизно в 5 випадках на 100 000 жителів; у скандинавських регіонах у 3 на 100 тис., а в Колумбії - у 3,2 випадки на 100 тис. осіб (Лопес, Гельвес і Тамайо, 2011).

Нарешті, щодо розподілу випадків за підтипами можна виділити наступні дані (Genetics Home Reference, 2016):

  • Тип I і II як найбільш часті форми синдрому Ашера.
  • Тип III, найменш поширений, що становить 2% від загальної кількості випадків.

Ознаки та симптоми

Клінічні характеристики синдрому Ашера пов'язані переважно з сенсоневральної глухотою, втратою гостроти зору та зміною вестибулярної системи..

Сенсонормальная глухота

Рівень слухової гостроти може значно варіюватися серед постраждалих і залежно від підтипу синдрому Ашера, який страждає (Sabaté Cintas, 2009)..

Особи можуть страждати від загальної вродженої глухоти, помірних проблем зі слухом або нормальної або ефективної гостроти (Sabaté Cintas, 2009)..

Всі проблеми, пов'язані зі слуховою зоною, мають своє походження за наявності типу нейросенсорних змін. Таким чином, найбільш поширеним є спостереження за типом глухоти або сенсоневральної втрати слуху (Genetics Home Reference, 2016).

Ця патологія відноситься до наявності вроджених уражень у внутрішньому вусі та змінної зміни волокон і нервових закінчень, пов'язаних зі слуховим нервом (Cochlear, 2016)..

Втрата зорової гостроти

Порушення зору зазвичай становлять основну клінічну зміну синдрому Ашера (Американська академія офтальмології, 2016).

Постраждалі люди представляють курс, що характеризується прогресуючим зниженням гостроти зору, що визначається наступною схемою (Genetics Home References, 2016):

  • Втрата нічного бачення.
  • Втрата бокового зору.
  • Поява сліпих плям.
  • Розвиток непрозорості в лінзі (катаракта).

Всі ці офтальмологічні аномалії мають своє походження в презентації пігментної ретиніту (РП).

Пігментна ретинит - це медичне захворювання, яке відноситься до прогресуючого розвитку уражень в очних клітинах, чутливих до світла (Американська академія оталомології, 2016).

Ці клітини, які називаються конусами і стрижнями, розташовані в сітківці і здатні перетворювати світлові подразники в електричні сигнали, інтерпретовані на рівні мозку (Американська академія оталомології, 2016)..

Частота різних факторів, таких як генетичні аномалії, може призвести до загибелі цих клітин (Американська академія оталомології, 2016).

Спочатку впливає на тростини, головним чином відповідальні за нічне бачення і периферичні. Згодом відбувається погіршення конусів, відповідальних за центральне бачення і сприйняття кольорів (Американська академія офтальмології, 2016).

Зміна вестибулярної системи

Вроджені аномалії, наявні у внутрішньому вусі, також можуть викликати значні зміни в вестибулярній системі (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005)..

Вестибулярна система утворена різними структурами, які мають фундаментальну роль у рівновазі і ефективному підтримці постави тіла.

Ця система об'єднує кілька периферійних компонентів (вестибулярні нервові кінці і внутрішнє вухо) та інші центрального характеру на рівні головного та спинного мозку..

При синдромі Ашера залучення будь-якого з цих компонентів викликає різні симптоми, суттєво пов'язані з рівновагою (Genetics Home Reference, 2016).

Як наслідок, часто спостерігаються проблеми орієнтації, часті втрати рівноваги, придбання сидячого і пізнього стояння серед інших (Genetics Home Reference, 2016).

Які різні підтипи?

Синдром Ашера може бути класифікований на кілька підтипів залежно від віку появи перших симптомів, клінічних характеристик і тяжкості медичного стану (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005)..

Синдром Ашера I типу

Перший підтип синдрому Ашера може бути ідентифікований від народження, хоча деякі специфічні характеристики є прогресивними (Sabaté Cintas, 2009):

Слухові аномалії характеризуються наявністю глибокої глухоти вродженої природи, тобто від народження. Крім того, неможливо використовувати специфічні адаптації, такі як слухові апарати, щоб поліпшити цю здатність.

Візуальні зміни мають тенденцію з'являтися підступно. Перші проблеми зору з'являються близько 10 років і можуть прогресувати до сліпоти зі збільшенням віку.

Також можна виявити порушення, пов'язані з вестибулярною системою. Це принципово через серйозні проблеми балансу.

Синдром Ашера II типу

Підтип II синдрому Ашера представляє більш пізній дебют. Типовий вік появи перших симптомів зазвичай розташовується на підлітковому етапі (Sabaté Cintas, 2009):

Слухові зміни зазвичай мають менш серйозний характер. Хоча можливий розвиток помірного дефіциту слуху, можна використовувати слухові апарати для підвищення їх ефективності.

Крім того, наявність залишкового слуху дозволяє їм використовувати оральний мову як основний засіб спілкування.

Дефіцит зору, як правило, пов'язаний з прогресуючим розвитком пігментозного ретиніту, в той час як баланс істотно не впливає.

Синдром Ашера типу III

Третій і останній підтип синдрому Ашера має типову презентацію у зрілому віці. Хоча деякі клінічні характеристики можуть виникнути раніше (Sabaté Cintas, 2009):

Гострота зору характеризується нормальним або нормальним початком, який повинен бути знижений у зрілому віці, що призводить до глухоти.

Аномалії зору визначаються представленістю пігментозу підлітків-ретинітів і розвитком сліпоти на проміжних стадіях дорослої стадії..

Нарешті, також впливає вестибулярна система, що призводить до розвитку важливих проблем координації і рівноваги.

Причини

Як ми вказували в початковому описі, синдром Ашера має аутосомно-рецесивний спадкове походження (López, Gelvez and Tamayo, 2011)..

Генетичні зміни істотно визначаються неоднорідністю, оскільки різні аномалії відповідають кожному з різних підтипів (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

Вдалося виявити більше 12 місць різних генетичних змін, що супроводжуються більш ніж 8 специфічними мутаціями: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto і Millán, 2005)..

Більшість випадків типу I пов'язані з мутаціями гена MYO7A і CDH12. Хоча тип II більше пов'язаний зі специфічними мутаціями гена USH2A. Нарешті, тип III обумовлений мутаціями гена CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Діагностика

Клінічні особливості синдрому Ашера визначають його діагностику щодо дослідження слухової, офтальмологічної та вестибулярної системи (Американська академія офтальмології, 2016)..

Тому фундаментально оцінювати слуховий потенціал, гостроту зору та наявність можливих змін балансу і координації тіла (Американська академія офтальмології, 2016).

  • Слуховий огляд: аудіометрія, отоакустичні випромінювання, кохлеарні викликані потенціали та отоскопія (Sabaté Cintas, 2009).
  • Офтальмологічне обстеження: очне дно, кампиметрия, электроретинограмма, электроокулограмма і електронностагограмма.
  • Вестибулярне обстеження: хоча деякі з попередніх тестів можуть виявити деякі зміни вестибулярної системи, найбільш звичайним є тест на баланс.

На додаток до описаних вище підходів, надзвичайно важливо проводити генетичне дослідження через спадкову природу цієї патології..

Основною метою цього виду тестів є виявлення специфічної генетичної мутації, що призводить до появи клінічного підтипу, що пацієнт страждає та ідентифікує їхню модель успадкування..

Лікування

Не існує способу лікування, ані терапевтичного підходу, розробленого спеціально для синдрому Ашера (Sabaté Cintas, 2009).

Різні фахівці та установи, такі як Американська академія офтальмології (2016) відзначають, що найкращим санітарним підходом є ідентифікація та рання діагностика..

Класичні терапії включають:

  • Пристрої слухової компенсації, такі як кохлеарний імплантат.
  • Візуальні компенсаційні пристрої, такі як об'єктиви або адаптації.
  • Вітамінна терапія заснована на введенні вітаміну А для боротьби з пігментним ретинітом.
  • Фізична реабілітація для поліпшення балансових проблем і координації тіла.
  • Комунікаційна терапія для генерації альтернативних форм комунікації.

Крім того, також проводяться дослідження з альтернативної терапії останнього покоління, пов'язані з генетичною заміною..

Список літератури

  1. AAO. (2016). Діагностика та лікування синдрому Ашера. Отримано з Американської академії офтальмології.
  2. Клініка Celeveland (2016). Синдром Ашера Отримано з клініки Celeveland: синдром Ашера.
  3. Dyce Gordon, Е., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). До медичних, генетичних та психосоціальних аспектів синдрому Ашера.
  4. Jaijo, Т., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Молекулярно-генетичне дослідження синдрому Ушсера в Іспанії. Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Частота мутацій в гені ушерину (USH2A) у 26 колумбійських осіб з синдромом Ашера II типу. Біомедичні.
  6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Синдром Ашера: приклад генетичної неоднорідності. Med Clin Barc. Отримано з Med Clin Barc.
  7. NIH. (2016). Синдром Ашера. Отримано з довідника про домашню генетику.
  8. NORD (2016). Синдром Ашера Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
  9. Sabaté Cintas, V. (2009). Що таке синдром Ашера? MGF.