Синдром Заходу Симптоми, причини та лікування

The Західний синдром (SW) це тип вікової дитячої епілепсії (Arce-Portillo et al., 2011). Це епілептична енцефалопатія, що характеризується симптоматичною тріадою: інфантильними спазмами, гіпсарітмією і затримкою психомоторного розвитку..

Крім того, у цій патології також зустрічаються інші назви, такі як «Інфантильна спазм» або «Інфантильні спазми», в англосаксонській медичній літературі (Андалузька асоціація епілепсії, 2016)..

Взагалі, типовий розвиток клінічного синдрому синдрому Заходу спостерігається у віці 4-8 місяців (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015)..

Як частота, так і поширеність значно варіюються залежно від географічної області, однак, різні статистичні дослідження показали більшу частоту у чоловіків (Arce-Portillo et al., 2011).

Західний синдром може бути класифікований різними способами в залежності від основної етіологічної причини (симптоматична, вторинна, криптогенна та ідіопатична), однак найчастіше пов'язані з пренатальними подіями (Guillén Pinto і Guillén Mendoza, 2015).

Незважаючи на відсутність лікування синдрому Заходу, терапевтичне втручання з адренокортикотропним гормоном (АКТГ) і вигабатрином (ГБН), як правило, еволюціонувало сприятливо (Guillén Pinto і Guillén Mendoza, 2015).

Характеристика синдрому Заходу

Синдром Веста (SW) - це тип вікової епілепсії у дитинстві, який пов'язаний з трьома класичними симптомами: інфантильними спазмами, гіпсарітмією і генералізованою затримкою психомоторного розвитку.(Arce-Portillo et al., 2011).

Епілепсія - це неврологічне порушення, яке характеризується розвитком рецидивуючих епізодів незвичайної нейрональної активності, називаних нападів або епілептичних нападів (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015)..

Крім того, епілепсія є одним з найбільш частих хронічних неврологічних захворювань у загальній популяції (Medina, 2015). Близько 50 мільйонів людей страждають на епілепсію в усьому світі (Всесвітня організація охорони здоров'я, 2016).

У групі немовлят однією з найбільш серйозних і поширених форм епілепсії є синдром Заходу (СВ), тип епілептичної енцефалопатії (Medina, 2015)..

Термін енцефалопатія використовується для позначення різних патологій головного мозку, які змінюють як його структуру, так і її ефективне функціонування (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2010). У випадку епілептичної енцефалопатії, неврологічні зміни включатимуть: аномальну активність головного мозку, судоми, когнітивні та поведінкові дефіцити, серед інших (Фонд епілепсії, 2008).

Синдром Веста був вперше описаний у 1841 році Вільгельмом Уестом, через його 4-місячного сина (Guillén Pinto і Guillén Mendoza, 2015)..

Вільям Дж. Вест відзначив рідкісні і унікальні конвульсії дитячого населення, які були представлені в рамках цього медичного стану.

Пізніше деякі автори, такі як Леннокс і Девіс, або Васкес і Тернер (1951), описали саме характерні симптоми синдрому Веста, які потім називали "Невеликий поганий варіант"(Андалузька Асоціація Епілепсії, 2016).

З часом використовувалися різні назви, такі як "дитячі спазми" або "епілептичні спазми", проте термін "синдром Заходу" робить найбільш відповідним етіологічний, клінічний та історичний угруповання (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

Статистика

Західний синдром має частоту близько 2-10% всіх випадків діагностики епілепсії у дитинстві, це найчастіша форма епілепсії протягом першого року життя (Arce-Portillo et al., 2011).

Захворюваність оцінюється приблизно в 1 випадку на 4000 дітей, а характерний вік початку - від 4 до 10 місяців (Arce-Portillo et al., 2011).

Що стосується статі, деякі статистичні дослідження показали, що чоловічий секс трохи більше постраждав від синдрому Заходу (Андалузька асоціація епілепсії, 2016)..

Ознаки та симптоми

Західний синдром (SW) пов'язаний з класичною тріадою симптомів: інфантильними спазмами, електричним гіпсаритмічним трасуванням головного мозку і значною затримкою або зупинкою психомоторного розвитку (Arce-Portillo et al., 2011).

Дитячі спазми

Інфантильні спазми є типом нападів, які з'являються при різних інфантильних епілептичних синдромах. Зазвичай вони з'являються на дуже ранніх стадіях життя, у віці від 4 до 8 місяців (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

Цей тип нападів мають міконічний тип (сильне і раптове трясіння в руках і ногах) і можуть відбуватися в групах до 100 епізодів (Guillén Pinto і Guillén Mendoza, 2015).

Зокрема, дитячі спазми характеризуються прямим згинанням тіла, що супроводжується ригідністю кінцівок (рук і ніг). Крім того, багато дітей мають тенденцію до арки нижньої частини спини, оскільки вони розширюють руки і ноги (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).

Ці м'язові спазми є результатом аномального ураження електричним струмом на рівні головного мозку, зазвичай починаються раптово і можуть тривати від секунд до хвилин, між 10 і 20 (Національна організація з рідких порушень, 2015).

Як правило, дитячі спазми повинні з'являтися в ранні години дня (після пробудження) або після їжі (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).

Крім того, можливо також, що м'язові спазми супроводжуються іншими подіями, такими як (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Зміна функції дихання.
• Крики або почервоніння обличчя.
• Аномальні або змінені рухи очей.
• Відмовляючись від гримаси або посмішок.

Гіпсарітмія

Дослідження активності мозку за допомогою електроенцефалографії (EGG) показали, що діти з синдромом Заходу мають аномальний і хаотичний електричний зразок мозку, який називається гіпсарритмією (Síndrome.info, 2016).

Клініка Наваррського університету (2015) визначає гіпсарритмію як електроенцефалографічну картину, що характеризується стійкими розрядами повільних хвиль, спайками, різкими хвилями і відсутністю синхронізації півкулі, даючи відчуття абсолютного розладу електричної активності головного мозку при спостереженні електроенцефалограми.

Психомоторний розвиток

Західний синдром може призвести до відсутності та затримки психомоторного розвитку дитини.

Таким чином, уражені діти можуть виявити значну затримку в отриманні навичок, необхідних для м'язової координації та контролю за добровільними рухами (Національна організація з рідких порушень, 2015).

Крім того, також можливо, що афектація цієї області проявляється як регресія згаданих здібностей. Можна спостерігати, що потерпіла дитина перестає посміхатися, тримаючи голову, сидить і т.д. (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

Втрата раніше набутих навичок та неврологічних змін може призвести до розвитку різноманітних захворювань, таких як (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Диплегія: параліч обох частин тіла.

• Квадриплегия або тетраплегія: параліч чотирьох кінцівок.

• Геміпарезслабкість або легкий параліч однієї з половин тіла.

• МікроцефаліяКраніальний периметр і голова дитини або дитини менше, ніж їх вікова група
  секс.

Причини

Залежно від виявлення стану або події, що призводить до розвитку синдрому Заходу, можна класифікувати її як симптоматичну і криптогенну (Arce-Portillo et al., 2011).

Симптом або вторинний синдром Веста

Під вторинним або симптоматичним терміном маються на увазі ті випадки синдрому Заходу, при яких клінічні характеристики є продуктом різних виявлених змін головного мозку (Pozo Alonso, et al., 2002)..

У цій групі випадків можна виділити пренатальні, перинатальні та постнатальні причини, залежно від моменту ушкодження мозку (Pozo Alonso, et al., 2002)..

• Пренатальна (до пологів): серед найчастіших є дисплазія головного мозку, туберозний склероз, хромосомні аномалії, інфекції, метаболічні захворювання, вроджені синдроми або гіпоксично-ішемічні епізоди.

• Перинати (під час народження): під час пологів найбільш частими етіологічними причинами є гіпоксично-ішемічна енцефалопатія і гіпоглікемія.

• Післяпологовий (після народження)Серед найбільш поширених постнатальних причин - інфекції, крововиливи головного мозку, травми голови, гіпоксично-ішемічна енцефалопатія та пухлини головного мозку. Крім того, ми можемо також класифікувати ці причини: певну мозкову афективність, енцефалопатію та інші причини (Андалузька асоціація епілепсії, 2016).

• Певне залучення головного мозку: продукт метаболічних захворювань - фенілкетонурія, гіперглікемія, гистидинемия; вади розвитку головного мозку -мікрогір'я, пахірія, лисенцефалия, хилопросэнцефали, агенез мозолистого тіла; або факоматоз.

• Енцефалопатія до спазмів: є випадки, коли у дітей, які постраждали раніше, спостерігається значна психомоторна затримка, неврологічні ознаки та епілептичні припадки.

• Інші причини: травми головного мозку, пухлини, цереброваскулярні нещасні випадки, гіпоксія та ін. також були визначені як можливі етіологічні причини синдрому Заходу..

Західний криптогенний або ідіопатичний синдром

З терміном криптогенний або ідіопатичний ми посилаємося на ті випадки синдрому Заходу, в яких точна причина, яка породжує клінічні прояви, не відома з точністю або не може бути ідентифікована (Pozo Alonso, et al., 2002).

Крім цих класифікацій етіологічних причин, різні статистичні дослідження показали, що найбільш часто зустрічаються вторинні (83,8%), а в них переважають пренатальні (59,5%), серед яких виділяється склероз. tuberosa і вроджені вади мозку (Guillén Pinto і Guillén Mendoza, 2015).

• Тубулярний склероз: це патологія генетичного походження, яка характеризується появою або зростанням доброякісних пухлин (гематом) і вадами розвитку в різних органах-шкірі, мозку, серці, очах, легенях, нирках (Sáinz Hernández і Vallverdú Torón, x).
• Вроджені вади мозку: аномальний розвиток структури головного мозку як наслідок переривання процесу комплексного пренатального розвитку.

Діагностика

Клінічний діагноз синдрому Заходу ґрунтується на виявленні симптоматичної триади: інфантильних спазмів, аномальної електричної активності мозку та психомоторної затримки..

Тому першим кроком у їх виявленні є реалізація історії хвороби, за допомогою якої різні фахівці намагаються отримати інформацію про симптоми, вік появи, індивідуальну та сімейну історію хвороби тощо. ...

З іншого боку, для характеристики структури мозку активності індивідуума поширеним є використання електроенцефалографії (Національна організація з рідких порушень, 2015).

Електроенцефалографія - це неінвазивна техніка, яка не викликає болю. Він використовується для запису моделей активності мозку і виявлення можливих аномалій.

При виявленні структури, що називається гіпсарітмією, цей висновок може допомогти визначити діагноз синдрому Заходу (Національна організація з рідких порушень, 2015).

Крім того, використання інших методів візуалізації головного мозку, таких як комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), використовуються як для визначення етіологічної причини патології, так і для виключення наявності інших неврологічних розладів (Національна організація для рідкісних патологій). Розлади, 2015).

Таким чином, в диференційно-етіологічному діагнозі також може знадобитися проведення інших лабораторних аналізів, таких як сеча, кров, люмбальна пункція або генетичне тестування (Національна організація з рідких порушень, 2015)..

Є ліки?

Не існує способу лікування синдрому Заходу. Незважаючи на це, було визначено деякі корисні фармакологічні терапії.

У деяких випадках можна використовувати протисудомні препарати для контролю або зниження активності припадків, однак в інших вона не є ефективною (Національна організація з рідких порушень, 2015).

З іншого боку, найбільш поширеним методом лікування синдрому Заходу є застосування двох препаратів: вігабатрину (VGT) і лікування адренокортикотропним гормоном (АКТГ) (Arce-Portillo et al., 2011)..

Вігабатрін (VGT)

Хоча цей препарат є ефективним для контролю епілептичних нападів, дитячих спазмів м'язів тощо. його застосування дуже обмежене через можливі побічні ефекти (зміна поля зору, розвиток поведінкових розладів, головний біль, парестезія, амнезія, збільшення ваги, есенціальний тремор, діарея та ін. (Іспанське товариство неврології - група епілепсії - , 2016).

Адренокортикотропний гормон (АКТГ)

Терапії гормонами adrecorticotropas були першими, щоб продемонструвати його ефективність, однак, він представляє високу токсичність. Деякі ускладнення, пов'язані з використанням цього лікування, включають: смертність (5%), інфекції, артеріальну гіпертензію, церебральні кровотечі, серцеві зміни, седативний ефект, сонливість, серед іншого (Discapnet-ONCE Foundation, 2009).

Який прогноз??

Майбутній прогноз дітей із синдромом Заходу багато в чому залежить від основної причини та тяжкості (Síndrome.info, 2016).

Багато постраждалих реагують швидко і ефективно на лікування, зменшуючи і навіть віддаючи дитячі спазми (Síndrome.info, 2016).

Тим не менш, найбільш часто зустрічаються напади, які відбуваються періодично протягом дитинства, включаючи навіть розвиток синдрому Леннокс-Гасто (Síndrome.info, 2016).

Загалом, діти, які постраждали від синдрому Заходу, представлять узагальнений розвиток навчальних і рухових навичок.

Список літератури

1. Арсе-Портільо, Е., Руфо-Кампос, М., Муньоз-Кабелло, Б., Бланко-Мартинес, Б., Мадруга-Гаррідо, М., Руїс-Дель Портал, Л., & Кандау Ферандес-Менсак (2011). Західний синдром: етіологія, терапевтичні можливості, клінічна еволюція та прогностичні фактори. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Андалузька асоціація епілепсії. (2016). Західний синдром. Отримано від Apex. Андалузька асоціація епілепсії.
3. Клініка Наваррського університету. (2015). Гіпертритмія. Отримано в клініці університету Наварри.
4. discapnet (2009). Західний синдром. Отримано з discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Фонд епілепсії. (2008). Епілептичні енцефалопатії у дитинстві та дитинстві. Отримано з фонду епілепсії.
6. Glauser, T. (2016). Інфантильний спазм (Західний синдром). Отримано з MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Західний синдром, досвід з серією випадків з доступом до лікування першої лінії. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Західний синдром, виклик своєчасного догляду. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Енцефалопатія. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Інфантильні спазми . Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
11. NORD (2015). Західний синдром. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
12. SEN. (2016). Вігабатрін. Отримано від групи SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Західний синдром. Отримано з Sindrome.info.