Ідіопатичні симптоми епілепсії, причини та лікування

The ідіопатична епілепсія або первинний тип епілепсії переважно генетичного походження, в якому виникають судоми, але не спостерігаються неврологічні зміни або структурні ураження в мозку..

Епілепсія - це неврологічне захворювання, яке відрізняється епізодами сильного збільшення нейронального збудження. Вони викликають судоми, також відомі як епілептичні напади. Під час цих нападів пацієнти можуть відчувати судоми, плутанину і зміни в стані свідомості.

Епілепсія є найбільш частим неврологічним захворюванням. У розвинених країнах його поширеність становить приблизно 0,2%, тоді як в країнах, що розвиваються, її частота навіть вище (Arcos Burgos et al., 2000).

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, ідіопатична епілепсія є найпоширенішим типом епілепсії, що вражає 60% пацієнтів з епілепсією. Характерною рисою цієї умови є те, що вона не має ідентифікованої причини, на відміну від вторинної або симптоматичної епілепсії.

Проте, у дитячому населення, здається, що він становить 30% всіх дитячих епілепсій, хоча відсоток коливається залежно від дослідників.

Епілептичні синдроми, що входять до складу ідіопатичної епілепсії, є епілепсіями генетичного успадкування, в яких беруть участь кілька різних генів, і які в даний час ще не були детально визначені. Також включені рідкісні епілепсії, в яких бере участь один ген і епілепсія є унікальною або переважною особливістю.

Оскільки точна причина поки не відома, ідіопатичну епілепсію не можна запобігти. Однак, здається, що багато випадків вирішують самі. Таким чином, епілептичні напади виявляються в дитинстві, але потім зникають при їх розвитку.

Для її лікування зазвичай вибирають протиепілептичні препарати.

Види ідіопатичної епілепсії

Існують два основних типи ідіопатичної епілепсії, узагальнений і цілеспрямований або частковий. Основною відмінністю між ними є тип нападів. У генералізованих змінах електрична активність мозку займають весь мозок; у той час як у фокусі змінена активність зосереджена в певній області (принаймні більшу частину часу).

Однак слід зазначити, що це розрізнення є фізіологічно відносним. Це пояснюється тим, що деякі з ідіопатичних епілепсій, які вважаються осередковими, можуть мати генералізовані фізіологічні зміни, але важко визначити.

Узагальнені

Генералізована ідіопатична епілепсія виявляється частіше в літературі, оскільки вона є найбільш поширеною формою цього типу епілепсії. За даними Arcos Burgos et al. (2000), цей тип становить близько 40% всіх форм епілепсії до 40 років.

Часто існує сімейна історія пов'язаної епілепсії і має тенденцію з'являтися в дитинстві або підлітковому віці.

У електроенцефалограмі (тест, що вимірює електричні імпульси в мозку), ці пацієнти можуть виявляти епілептичні розряди, які впливають на безліч областей мозку.

Пацієнти, які мають таке стан, можуть розвивати різні підтипи генералізованих судом. Наприклад, генералізовані клонічні тонічні напади (це можна розділити на "grand mal random" або "grand mal malady"), відсутність у дитинстві, ювенільні відсутності або ювенільна міоклонічна епілепсія.. 

Зосереджені або часткові

Його також називають доброякісною вогнищевою епілепсією. Найбільш поширеною ідіопатичною фокалізованою епілепсією є доброякісна часткова епілепсія з центрально-часовими точками. Він також відомий як роландична епілепсія, оскільки при обстеженні цих пацієнтів за допомогою електроенцефалограми спостерігаються пароксизми, пов'язані з частиною мозку, що називається тріщиною Роландо..

З іншого боку, існує ряд рідкісних ідіопатичних синдромів і епілепсій, які мають генетичні причини.

Причини

Точний механізм, за яким розвивається цей тип епілепсії, точно не відомий, але, здається, все вказує на те, що його причини генетичні.

Це не означає, що ідіопатична епілепсія успадковується, але те, що успадковується, може бути схильністю або схильністю до її розвитку. Ця схильність може бути успадкована від одного або обох батьків і відбувається певною генетичною модифікацією до того, як постраждала одна.

Ця генетична тенденція страждати епілепсією може бути пов'язана з існуванням низького порога вилучення. Цей поріг є частиною нашого генетичного складу і може передаватися від батька до сина, і це наш індивідуальний рівень стійкості до епілептичних нападів або електричних дезадаптацій мозку..

Кожен має потенціал страждати судоми, хоча є й особи, більш схильні до інших. Люди з низькими порогами нападів частіше починають епілептичні напади, ніж інші з більш високими порогами (Товариство з епілепсії, 2016).

Однак тут важливо відзначити, що страждання від судом не обов'язково означає наявність епілепсії.

Arcos Burgos et al. (2000) вказали деякі можливі генетичні компоненти, пов'язані з сприйнятливістю до розвитку епілепсії. Таким чином, можливий генетичний локус для ювенільної міоклонічної епілепсії (підтипу ідіопатичної епілепсії) був би 6p21.2 гена EJM1, 8q24 для генералізованої ідіопатичної епілепсії; і при доброякісних новонароджених нападах, 20q13.2 в гені EBN1.

У дослідженні Кельнського університету в Німеччині вони описують зв'язок між ідіопатичною епілепсією і придушенням в області хромосоми 15. Цей регіон, здається, пов'язаний з широким спектром неврологічних станів, таких як аутизм, шизофренія та розумова відсталість, з ідіопатичною епілепсією. узагальнені найбільш поширені. Одним з задіяних генів є CHRNA7, який, здається, бере участь у регуляції нейрональних синапсів.

Симптоми

Ідіопатична епілепсія, як і багато інших типів епілепсії, пов'язана з дещо незвичайною електроенцефалографічною активністю і раптовим початком епілептичних нападів. Не спостерігається жодних рухових наслідків, когнітивних здібностей або інтелекту. Фактично, багато випадків ідіопатичної епілепсії передаються спонтанно.

Під час судом у пацієнтів з ідіопатичною епілепсією можуть виникати різні типи судом:

- Міоклонічні кризи: вони раптові, дуже короткі і характеризуються струшуванням кінцівок.

- Криза відсутності: Вони відрізняються втратою свідомості, поглядом і відсутністю реакції на подразники.

- Тоніко-клонічний криза (або великого зла): воно характеризується раптовою втратою свідомості, ригідністю тіла (тонічна фаза), а потім ритмічним струшуванням (клонічна фаза). Губи набувають синюватий відтінок, може бути прикус внутрішньої частини рота і язика і нетримання сечі.

Однак симптоми дещо відрізняються в залежності від точного синдрому, про який ми говоримо. У наступному розділі вони більш детально описані.

Умови і пов'язані синдроми

Існує велика різноманітність епілептичних станів, які належать до категорії ідіопатичної епілепсії. Щоб краще описати кожну з них, синдроми були класифіковані відповідно до того, чи є вони узагальненими або частковими..

Генералізовані ідіопатичні епілептичні синдроми

У всіх, як правило, є спільне відсутність нервово-психічних змін, часте сімейне дослідження фебрильних судом та / або епілепсія. На додаток до електроенцефалографії (ЕЕГ) з нормальною базовою активністю, але з двосторонніми хвильовими комплексами (СРО) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque і Nieto Jiménez, 2008).

Епілепсія з відсутністю (ЕА)

Це стан, що виникає з 3 років до пубертатного періоду. Він виділяється для щоденних криз, які починаються і закінчуються раптово, в яких відбувається коротка зміна свідомості. Електроенцефалограма відображає швидкі узагальнені спайково-хвильові розряди.

Епілепсія з відсутністю зазвичай зникає спонтанно, і в 80% випадків її ефективно лікують за допомогою протиепілептичних препаратів (Ureña Hornos et al., 2004)..

Він також може виникати між 10 і 17 роками, називаючись епілепсією з ювенільними відсутністю. Nieto Barrera, Fernández Mensaque та Nieto Jiménez (2008) вказують, що 11,5% випадків мають сімейну історію епілепсії. Кризи виникають легше, якщо пацієнт спить менше, ніж потрібно, або з гіпервентиляцією.

Ювенільна міоклонічна епілепсія 

Він також називається хворобою Янца (JEM), він становить від 5 до 10% всіх епілепсій. Його перебіг зазвичай є доброякісним, не впливаючи на розумові здібності.

Він характеризується раптовими ривками, які можуть впливати переважно на верхні кінцівки, але також на нижні кінцівки. Зазвичай вони не впливають на обличчя. Це є поширеним явищем при пробудженні, хоча це також полегшується позбавленням сну і вживанням алкоголю.

Він вражає обох статей і з'являється від 8 до 26 років. Оскільки це повторюється в сім'ях у 25% випадків, цей стан, здається, пов'язаний з генетичними факторами. Зокрема, він був пов'язаний з маркером, розташованим на хромосомі 6p.

Епілепсія Великого Зла Пробудження (GMD)

Його ще називають "епілепсією з генералізованими тоніко-клонічними судомами", має певне переважання у чоловіків і починається від 9 до 18 років. 15% цих пацієнтів мають чітку сімейну історію епілепсії.

Їх криза триває від 30 до 60 секунд. Вони починаються з жорсткості, потім клонічні ривки всіх кінцівок, супроводжуються нерівномірним диханням, і горловими шумами. Уражений може вкусити мову або внутрішню порожнину рота протягом цього періоду і навіть втратити контроль над сфінктерами.

На щастя, напади не дуже поширені, будучи депривацією сну, стресом і алкоголем, факторами ризику.

Часткові ідіопатичні епілептичні синдроми

Ці синдроми мають спільне, що вони генетично визначені, відсутність неврологічних і психологічних змін; і хороша еволюція. Симптоми, частота судом і аномалії в ЕЕГ дуже різноманітні.

Rolándica епілепсія або доброякісна часткова епілепсія з центрально-часовими точками

Вона характеризується виникненням виключно в другому дитинстві (від 3 до 12 років), за відсутності будь-якого ураження мозку. Напади частково впливають на мозок у 75% випадків і часто виникають під час сну (при засинанні, в середині ночі і при пробудженні). Ці напади головним чином впливають на букофациальну моторну область. Проте після 12 років ці кризи знову не відбуваються.

Її основною причиною є певна спадкова схильність. Більшість батьків та / або братів цих дітей мали епілептичні напади в дитинстві.

Універсальна або доброякісна ротаційна епілепсія

У дітей з сімейним анамнезом фебрильних судом він виявляється у віці від 8 до 17 років. Кризи зазвичай виникають при повороті голови і очей в бік. Він також зазвичай супроводжується раптовим поворотом всього тіла принаймні на 180 градусів, і може бути втрата свідомості чи ні. Ці пацієнти зазвичай добре реагують на протиепілептичні препарати.

Ключова фокальна епілепсія з змінними вогнищами

Кризи зазвичай з'являються протягом дня і починаються близько 12 років. Вони мають тенденцію бути частковими (впливають на певні ділянки мозку), і симптоми змінюються залежно від активних областей мозку.

Вогнищева сімейна епілепсія з слуховими симптомами

Вік початку захворювання становить від 4 до 50 років, але зазвичай виникає в підлітковому або ранньому віці. Це пов'язано з молекулярним маркером на хромосомі 10q22-24.

Його назва обумовлено тим, що основними його проявами є слухові симптоми. Тобто пацієнт чує невизначені шуми, дзиж або дзвін. У деяких людей є такі спотворення, як зміна гучності, складні звуки (вони чують певні голоси чи пісні).

Іноді це супроводжується іктально сприйнятливою афазією, тобто раптовою нездатністю зрозуміти мову. Цікаво, що деякі атаки з'являються після прослуховування звуку, подібно дзвінку телефону. Його перебіг є доброякісним і добре реагує на ліки (Ottman, 2007).

Автосомна домінантність Нічна лобова епілепсія

Цей тип частіше зустрічається у жінок і з'являється вперше через 12 років. Вона пов'язана з мутацією в 20q13.2 і судоми характеризуються відчуттями задухи, епігастрального дискомфорту, страху і повторюваних і неорганізованих рухів кінцівок протягом ночі..

Сімейна епілепсія тимчасової частки

Вона починається від 10 до 30 років і має аутосомно-домінантне успадкування. Вони пов'язані з певними місцями на хромосомах 4q, 18q, 1q і 12q.

Кризи супроводжуються почуттями "deja vu", страху, зорових, слухових і / або нюхових галюцинацій..

Лікування

Як уже згадувалося, багато ідіопатичних епілептичних синдромів є доброякісними. Тобто вони вирішують себе в певному віці. Проте, в інших умовах пацієнту може знадобитися пройти протягом усього життя протиепілептичний препарат..

Важливим є адекватний відпочинок, обмеження споживання алкоголю та лікування стресу; оскільки ці фактори легко викликають епілептичні напади.

Найбільш поширеним у цих випадках є застосування протиепілептичних препаратів, які зазвичай дуже ефективні в боротьбі з нападами.

Вальпроат застосовують для епілепсії, яка виникає протягом всієї електричної активності мозку. За словами Ніето, Фернандес і Ньєто (2008); у жінок вона має тенденцію змінюватися ламотриджином.

З іншого боку, якщо епілепсія є осередковою ідіопатичною, рекомендується дочекатися другої або третьої кризи. Пристосувати лікування до його частоти, графіка, характеристик або наслідків. Найбільш часто вживаними препаратами є карбамазепін, окскарбазепін, ламотриджин і вальпроат..

Список літератури

1. Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Генетико-молекулярні аспекти сприйнятливості до розвитку ідіопатичної епілепсії. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Причини епілепсії. (Березень 2016). Отримано з товариства епілепсії.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. і Trelles, L. (1999). Обертальна епілепсія: Анатококлінічна кореляція. Пер. Neurol 5 (3): 114-6.
4. Роландика епілепсія. (s.f.). Отримано 24 листопада 2016 р. Від APICE (Андалузька асоціація епілепсії).
5. Центр епілепсії. (s.f.). Отримано 24 листопада 2016 року з WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacos, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Генералізована ідіопатична епілепсія. Корисність семіології та електроенцефалограми для її класифікації. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 мікроделецій збільшують ризик ідіопатичної генералізованої епілепсії. Генетика природи, 41 (2), 160-162.
8. Ідіопатична генералізована епілепсія. (s.f.). Отримано 24 листопада 2016 року від Фонду епілепсії.
9. Ottman, R. (2015). Аутосомно-домінантна часткова епілепсія з слуховими ознаками. В: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L. Епілепсія з відсутністю. Огляд нашого досвіду 14 років. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Причини епілепсії: ідіопатична епілепсія. Отримано 24 листопада 2016 року з електронного мозку.