Що таке синдром Вогт-Коянага-Харада?
The Синдром Вогт-Коянага-Харада (VKH) тип увеоменеїального синдрому, що характеризується розвитком важливих очних захворювань та інших неврологічних, слухових і дерматологічних ускладнень (Capella, 2016).
На клінічному рівні найчастіші ознаки і симптоми цього захворювання пов'язані з розвитком нудоти, блювоти, головного болю, зміни гостроти зору, погіршення зору, відшарування сітківки, світлобоязнь, шуму у вухах, втрати слуху тощо. (Ортіс Балбуена, викладач Ureta, Рівера Руїс і Меллор Піта, 2015).
Незважаючи на те, що етіологія хвороби Вогт-Коянай-Харада не є точно відомою, фахівці та дослідники вказують, що вона може мати аутоімунне походження, пов'язане з меланін-містять клітинами організму (Riveros Furtos, Romera Romero, Holgado Pérez, Anglada Escalona). , Мартінес-Морільо та Техера Сегура, 2012).
Діагноз цього захворювання встановлюється шляхом виявлення клінічних ознак і симптомів (Gonçalves Carneiro et al., 2008). Деякі додаткові тести можуть бути виконані, такі як МРТ, люмбальна пункція, індоціанінова ангіографія або флюоресцеїнова ангіографія (Capella, 2016)..
Лікування синдрому Вогт-Коянага-Харада фундаментально базується на застосуванні місцевих і системних кортикостероїдних препаратів (De Domingo, Rodríguez-Cid, Piñeiro, Mera і Cepeans, 2008)..
Характеристика синдрому Вогт-Коянага-Харада
Хвороба Вогт-Коянага-Харада є рідкісним розладом з мультиорганічним клінічним перебігом, що характеризується наявністю офтальмологічних, слухових, шкірних і неврологічних змін (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..
Крім того, він класифікується в групі патологій або увеоменеїальних синдромів (Clavettti and Laurent-Coriat, 2009)..
Синдроми увеоменеїальних синдромів складаються з різноманітних захворювань різноманітного походження, що характеризуються зміною увеї, сітківки та оболонок (Ramírez-Rosales, Góngora-Rivera, García Pompernayer, Rodríguez Robles, Velarde-Magaña, 2012).
У більшості випадків ці розлади проявляються розвитком запального процесу, який схильний впливати на пігментні структури і органи (Ramírez-Rosales et al., 2012).
Клінічні та експериментальні дослідження свідчать про наявність значного запалення меланоцитів. Це тип клітини, що відповідає за виробництво біологічного пігменту, який називається меланін (Інформаційний центр з генетичних і рідкісних захворювань, 2016)..
Меланін є речовиною, яка відповідає за фарбування волосся, шкіри або очей (Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань, 2016). Хоча він також відіграє важливу роль в інших областях внутрішнього вуха або мозкових оболонках (Mendes Lavezzo et al., 2016).
Цю патологію вперше описав Альфред Віго в 1906 році. Хоча Джоянаґі та Харанда (1926) зробили глибоке опис деяких його медичних наслідків, таких як відшарування сітківки, пов'язане з наявністю пелоцитозу в спинномозковій рідині ( Зуніга, Родас, Моралес, Мадрид і Лагос, 2016).
Проте саме Вавилон класифікував цей розлад як клінічно визначений і незалежний суб'єкт у 1932 році, давши йому назву хвороби Вогт-Коянага-Харада (VKH) (Zúniga, Rodas, Morales, Madrid and Lagos, 2016)..
В даний час це захворювання визначається наявністю офтальмологічних, слухових і неврологічних проявів вторинних по відношенню до імунологічного процесу (Walton, 2016).
Це часто патологія?
Хвороба Вогт-Коянага-Харада є рідкісним станом у загальній популяції (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009)
Різні епідеміологічні дослідження оцінили частоту цього захворювання приблизно в 1 випадку на кожні 400 000 тисяч осіб у світі (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009).
Виявлено також кілька факторів, пов'язаних з експоненціальним збільшенням його поширеності:
- Збільшення кількості випадків, пов'язаних з пігментними расами (азіатська, іспано-американська, афро-американська тощо) (Capella, 2016).
- У Японії хвороба Вогт-Коянаґі-Харада становить 7% всіх увеїтів.
- У Сполучених Штатах хвороба Вогт-Коянага-Харада становить 1-4% загального увеїту (Mendes Lavezzo et al., 2016).
- У Бразилії хвороба Вогт-Коянаги-Харад становить 3% загального увеїту (Mendes Lavezzo et al., 2016).
Крім того, типовий час виникнення коливається від 30 до 50 років, рідко в дитинстві (Capella, 2016).
Ознаки та симптоми
Клінічні особливості цього захворювання зазвичай класифікуються на три основні області: очні прояви, неврологічні прояви, слухові прояви та дерматологічні прояви (Capella, 2016).
Очні прояви
- Увеит: Це патологічний процес, що характеризується запаленням пігментованої мембрани, розташованої в середньому шарі ока, увеї (Institut de Microsurgery Ocular, 2016). Уюя складається з трьох основних структур: судинної оболонки, райдужки та циліарного тіла.
- Choroiditis: ця аномалія характеризується запаленням двох структур, сітківки та судинної оболонки.
Судинна оболонка являє собою шар між білою ділянкою очного яблука і сітківкою, що складається з сполучної тканини і кровоносних судин..
Сітківка, структура, розташована в самій задній частині ока, має істотну функцію сприйняття світла і передачі візуальної інформації в електричні сигнали..
- Ексудативне відшарування сітківки: розрив, витягування або перфорація сітківки відбувається за рахунок фільтрації різних очних рідин (Gegúndez and Nogueroles Bertó, 1999).
- Депігментація: пігментовані ділянки ока, такі як райдужна оболонка або судинна оболонка, можуть показувати значне зменшення їх забарвлення.
- Папілярний набряк: диск зорового нерва також може показувати значне запалення. Ця структура являє собою сліпе місце, розташоване на задньому рівні ока, в якому зливаються нервові термінали.
- Глаукома і катаракта: також можуть розвинутися патології, пов'язані зі збільшенням внутрішньоочного тиску (глаукома) або зниження прозорості кришталика ока.
- Двостороння втрата зору: люди, які страждають цим захворюванням, зазвичай демонструють значне зниження гостроти зору. Часто супроводжується помутнінням зору.
Неврологічні прояви
Неврологічні зміни виникають в основному з запалення тканин спинного мозку:
- Нудота і блювота: раптова необхідність витісняти вміст шлунка або повторне блювота є одним з перших проявів цього захворювання.
- Запаморочення і запамороченняПовторне відчуття нестабільності або руху зазвичай додають до нудоти і блювоти. У деяких випадках можуть бути епізоди втрати свідомості або падіння.
- МенингізмЦей термін означає наявність симптомів, сумісних з менінгітом, без інфекційного процесу.
- М'язовий біль і скутість: Часто спостерігається локалізована ригідність м'язів в шиї та спині. У деяких випадках вона супроводжується м'язовою гіпотонією у верхніх або нижніх кінцівках і геміпарезі.
- Головні болі: рецидивуючий або підкреслений головний біль є ще одним з перших медичних проявів цього захворювання.
- Плутанинаепізоди просторово-часової дезорієнтації або плутанини також часті.
Слухові прояви
- Шум у вухах: цей термін відноситься до присутності слухового гудіння, дуття або свисту при відсутності зовнішньої стимуляції.
- Втрата слуху: слуховий потенціал також сильно знижується, досягаючи низького рівня гостроти.
Дерматологічні прояви
- Алопеція: генералізована втрата волосся (брови, голова, вій, тощо) є дуже поширеним симптомом при цьому захворюванні.
- Поліоз: цей термін означає зниження пігментації або фарбування волосся. Часто на голові з'являються білі волосся, брови або вії.
- Вітіліго: ця патологія характеризується зниженням пігментації шкіри. Таким чином, звичайно виявляються білі плями на шкірі, особливо біля очей.
Який ваш клінічний перебіг?
Ознаки та симптоми синдрому Вогт-Коянага-Харада зазвичай з'являються прогресивно.
Клінічні дослідження розрізняють клінічний перебіг, визначений 4 фазами (Capella, 2016, Quintero Busutil et al., 2015):
1- Продаж
Первинна клінічна картина характеризується переважно прогресуючою появою неврологічних симптомів (нудота, запаморочення, запаморочення тощо) і слуху. Як правило, вона триває приблизно 3 або 5 днів.
2 - гостра Уветика
Крім того, з неврологічних характеристик зазвичай додають офтальмологічні прояви. Найбільш поширеним є те, що ті, хто постраждали, виявляють значну втрату гостроти зору, яка зазвичай триває кілька тижнів.
3 - одужання
Ця фаза зазвичай триває приблизно 2 або 3 місяці і визначається розвитком шкірних проявів, особливо характеризуються гіпопігментацією шкіри або очей..
4 - Повторна хроніка
Можливо, що під час відновлення ураженої людини деякі симптоми попередніх фаз знову зберігаються..
Найбільш рецидивні симптоми пов'язані головним чином з офтальмологічними змінами.
Причина
Різні дослідження походження синдрому Вогт-Коянага-Харада ще не змогли визначити точні причини цієї патології (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016).
Однак більшість з них пов'язують своє виникнення з аутоімунним процесом проти пігментних клітин, меланоцитів (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016)..
Крім того, виявлення поширеності, пов'язаної з різними расовими та етнічними групами, може свідчити про наявність генетичного та / або спадкового компонента (Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, 2016).
Діагностика
Не існує тесту або тесту, що підтверджує діагноз хвороби Вогт-Коранагі-Харада (Ернандес-Бел, Монтеро, Ернандес-Бел, Торріхос Агілар, 2015).
Для його ідентифікації використовуються клінічні критерії, які ґрунтуються на ідентифікації ознак і симптомів, які ми описали раніше (Hernández-Bel et al., 2015)..
The Клінічні критерії Більше працівників (Hernández-Bel et al., 2015):
- Відсутність історії хвороби очної травми або недавнього оперативного втручання.
- Докази не виявлені за допомогою лабораторних тестів на наявність інших видів очних захворювань.
- Двосторонні офтальмологічні зміни.
- Неврологічні та слухові аномалії.
- Дерматологічні ознаки.
- Гіпоксія
- Значна депресія центральної нервової системи.
Крім того, для визначення специфічних характеристик змін зазвичай використовують широкий спектр додаткових тестів і виключають інші можливі патології..
Найбільш поширеними є люмбальна пункція, нейровізуальні тести, флюоресцентна ангіографія або індокаанін (Capella, 2016)..
Лікування
На ранніх стадіях цього захворювання лікування базується на застосуванні високих доз системних стероїдних препаратів (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Згодом початкове лікування, як правило, поєднується з введенням імуносупресивної терапії для того, щоб контролювати походження захворювання (Національна організація з рідких порушень, 2016)..
Лікування також зазвичай включає паліативні медичні заходи для вторинних медичних ускладнень. Найбільш поширеним є управління ознаками і симптомами за допомогою мультидисциплінарної медичної групи (невропатолог, офтальмолог, дерматолог та ін.) (Calvetti and Laurent-Coriat, 2009).
Список літератури
- Calvetti, O. & Laurent-Coriat, C. (2016). Хвороба Вогт-Коянага-Харада. Отримано з Orphanet.
- Capella, M. (2016). Хвороба Вогт-Коянага-Харада. Іспанське суспільство запалення. Отримано від іспанського суспільства запалення.
- Від Domingo, B., Blanco, M., Rodríguez-Cid, M., Piñeiro, A., Mera, P., & Cepeáns, M. (2008). Синдром Вогта Коянагі Харада. Arch Soc Esp Oftalmol, 385-390.
- Hernández-Bel, P., Montero, J., Hernández-Bel, L., & Torrijos-Aguilr, A. (2015). Хвороба Вогт-Коянага-Харада. Мало відома особа для дерматолога. Rev Neurol.
- Mendes Lavezzo et al. (2016). Хвороба Вогт-Коянага-Харада: огляд рідкісного аутоімунного захворювання, націленого на антигени меланоцитів. Журнал Orphanet з рідкісних хвороб.
- NIH. (2016). Хвороба Вогт-Коянага-Харада. Отримано з інформаційного центру генетичних та рідкісних хвороб.
- NORD (2016). Хвороба Вогт-Коянага-Харада. Отримано з Національної організації з рідкісних хвороб.
- Quintero Busutil, M. (2015). Vogt Koyanagi Harda хвороби і реабілітації зору. Ред Куб Часто.
- Ramírez Rosales et al.,. (2012). Хвороба Вогт-Коянага-Харада: Звіт про випадок. Rev Mex de Neurociencia, 275-280.
- Zúniga et al.,. (2016). Синдром Вогта Коянагі Харада. Журнали iMedPub.