Поділитися:
Синдром Бругади Симптоми, причини і способи лікування
The Синдром Бругада є генетичною хворобою серця, що сильно впливає на частоту серцевих скорочень і виживання ураженої людини (клініка Майо, 2014).
На клінічному рівні цей синдром асоціюється з ознаками і симптомами великої медичної актуальності, такими як синкопи і зупинки серця, раптова смерть або аномалії серцевої картини, серед інших (Dizon, 2015).
Її клінічний перебіг може бути безсимптомним, однак це часто проявляється у дорослому віці. Крім того, ускладнення, як правило, відбуваються, коли людина спить або перебуває в стані спокою (Genetics Home Reference, 2016).
Етіологічне походження синдрому Бругади пов'язане з наявністю генетичних змін. У цьому сенсі у більш ніж 30% діагностованих випадків у гені SCN5A були виявлені специфічні мутації (Genetics Home Reference, 2016)..
Основним діагностичним тестом при синдромі Бругади є електрокардіограма (ЕКГ), яка показує відхилення в електричних моделях серця (клініка Майо, 2014)..
Незважаючи на відсутність лікування, це захворювання зазвичай лікують за допомогою профілактичних підходів або навіть методів дефібриляції у випадках кризи (Mayo Clinic, 2014)..
Крім того, це потенційно смертельний стан (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Деякі недавні клінічні повідомлення свідчать про те, що синдром Бругади є причиною до 20% смертей від раптової смерті у людей без структурних серцевих аномалій (Національна організація з рідких порушень, 2016)..
Характеристика синдрому Бругади
Синдром Бругади - тип серцево-судинного розладу, який впливає на електричну систему серця (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Основною зміною, що генерує цей синдром, є розвиток значних порушень в серці, які без адекватного та ефективного терапевтичного підходу можуть призвести до смерті потерпілого (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Як відомо, серце є однією з фундаментальних і життєвих структур нашого тіла (Spanish Heart Foundation, 2016).
Основна функція цього полягає в забезпеченні кровопостачання кожної з систем і областей тіла (Spanish Heart Foundation, 2016).
Для цього серце складається з м'язової структури з 4 різними камерами або порожнинами. Верхні - називаються передсердями, а нижні - шлуночками (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..
Таким чином, саме електричні імпульси дозволяють прокачувати серце. Це б'є приблизно 50-100 разів на хвилину, забезпечуючи рушійну силу для кровотоку, що протікає через артерії та вени, які складають нашу систему кровообігу (Fundación Española del Corazón, 2016).
У випадку людей, які страждають синдромом Бругади, електричні імпульси, що утворюються між шлуночками, проходять неузгодженим способом (фібриляція шлуночків), що призводить до зниження нормального кровотоку (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Саме ця аномалія, зниження кровотоку, особливо мозку, може призвести до втрати свідомості та / або раптової смерті у постраждалих (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Деякі автори, такі як Jaramillo, Perdomo, Cardona і Lodoño (2010), визначають синдром Бругади як медичний стан, електрокардіограма якого імітує блокаду правої гілки разом з нетиповим піднесенням сегмента ST у передкореневих відведеннях правої області без структурних серцевих аномалій..
Зокрема, корональна гілка є першою з правої коронарної ділянки, і її головна функція полягає в забезпеченні достатнього припливу крові до стовбура легеневої артерії і тракту або зони виходу правого шлуночка (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo and Fernández Герреро, 2016).
При його оклюзії можливо, що це призводить до ішемії міокарда (недостатній кровотік) і призводить до розвитку аритмій злоякісного перебігу (Аланія Торрес, Паділла Перес, Салас Браво і Фернандес Герреро, 2016).
Цей тип патології спочатку описали Хосеп і Педро Бругада в 1992 році (Берн, Агінага і Бругада, 2012).
В даний час вона характеризується як електрокардіографічна картина правих передсердних клітин, схильність до шлуночкових аритмій і раптова смерть (Benito, Brugada, Brugada and Brugada, 2009)..
Це часто патологія?
Незважаючи на те, що поширеність синдрому Бругада невідомо, кілька епідеміологічних аналізів оцінюють його в 5 випадках на 10 000 людей у всьому світі (Genetics Home Reference, 2016).
Через свою недавню ідентифікацію мало епідеміологічних досліджень. Однак, у випадку Сполучених Штатів, обстеження, проведене в університетській лікарні на західному узбережжі, показало, що синдром Бругади мав поширеність 0,14% від загальної кількості обстежених пацієнтів (1348) (Dizon, 2015)..
Вона може виникати у будь-кого незалежно від статі, але вона частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок із співвідношенням 5-8: 1 (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Крім того, початкові прояви можуть з'являтися в будь-якому віковому діапазоні, але середня стадія появи у фазі дорослих близько 40 років (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
З іншого боку, одним з найбільш помітних соціодемографічних аспектів синдрому Бругади є нерівномірне географічне поширення (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..
Вища поширеність спостерігається у людей Південно-Східної Азії та Японії (Національна організація з рідкісних розладів, 2016).
Які характерні ознаки і симптоми?
Знаки і ознаки і симптоми, що найбільш поширені при синдромі Бругада, випливають із значних змін електричних моделей, що дозволяє перекачувати кров до всіх областей тіла..
У людей, які страждають цим захворюванням, найбільш поширені аритмії, фібриляція шлуночків, непритомність та / або зупинка серця і раптова смерть (Dizon, 2015)..
Аритмія
Аритмія - це медичний термін, який зазвичай використовується для позначення медичного стану, що визначається зміною частоти серцевих скорочень (Spanish Heart Foundation, 2016)..
Електричні імпульси серцевої системи дозволяють серцю ефективно контрактувати, щоб потік крові розподілявся нормально (Fundación Española del Corazón, 2016).
При нормальних умовах серце має тенденцію битися приблизно від 60 до 100 разів на хвилину (Spanish Heart Foundation, 2016).
Однак деякі аномалії, такі як погана генерація електричного імпульсу або наявність структурних аномалій, можуть перешкоджати звичному шаблону серцебиття.
Аритмія може викликати важливі медичні ускладнення, серед яких: запаморочення, серцебиття, біль у грудях, непритомність, втрата свідомості тощо. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Шлуночкова фібриляція
Ця зміна визначається як неконтрольоване скорочення м'язових волокон, які знаходяться в нижніх камерах або отворах серцевого м'яза (National Institutes of Health, 2014).
Коли ця подія відбувається, кров не циркулює з серця, що зазвичай призводить до раптової серцевої смерті (Національні інститути здоров'я, 2014).
Sincope Серцева
Терміни синкопа або зупинки серця визначаються станом здоров'я, що характеризується аномальним затримкою серцебиття і диханням ураженої особи (Національні інститути здоров'я, 2014).
Це дуже серйозна невідкладна медична допомога, тому що, якщо вона не зміниться протягом декількох хвилин, це призводить до миттєвої смерті (Національний інститут здоров'я, 2014).
Раптова смерть
Вищеописані патології можуть викликати повне і миттєве припинення функції серця (Національні інститути здоров'я, 2014).
Можливе відновлення через деякі медичні втручання, такі як серцево-легенева реанімація, але надзвичайне втручання є необхідним (Національні інститути здоров'я, 2014).
Причини синдрому Бругади
Причина більшості випадків синдрому Бругади пов'язана з генетичними змінами (Genetics Home Reference, 2016).
Зокрема, специфічна мутація була виявлена в гені DCN5A, змінена в частці, що перевищує 30% постраждалих (Genetics Home Reference, 2016).
Ген DCN5A відіграє важливу роль у виробництві біохімічних інструкцій для генерування натрієвих каналів, що дозволяють транспортувати позитивні іони до клітин серцевого м'яза (Genetics Home Reference, 2016).
Мутації в цьому генетичному компоненті можуть змінювати як структуру, так і функцію цих каналів, тим самим зменшуючи потік іонів партнера в клітини (Genetics Home Reference, 2016).
Таким чином, ця подія може змінити картину серцебиття, що призводить до функціональних аномалій (Genetics Home Reference, 2016).
Як ставиться діагноз??
Діагноз синдрому Бругада ґрунтується на повному клінічному обстеженні, повному аналізі історії хвороби людини та сім'ї та, крім того, виконанні електрокардіограми (Національна організація рідкісних розладів, 2016)..
Електрокардіограма використовується для вивчення електричної активності серця. Результати можуть виявити наявність аномальних та / або патологічних структур, сумісних з синдромом Бругада та іншими типами захворювань серця (Національна організація з рідких порушень, 2016)..
Крім того, ще одним важливим аспектом є використання генетичного дослідження для аналізу можливої присутності конкретної мутації (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Чи є лікування?
Як ми вже вказували раніше, синдром Бругади не має ліків.
Медичні підходи зазвичай зосереджуються на призначенні деяких профілактичних заходів (Mayo Clinic, 2014).
- Уникайте загострення наркотиків.
- Зниження та контроль медичних ускладнень
- Використовуйте реанімаційні заходи, такі як дефібрилятори.
(Клініка Майо, 2014).
Крім того, можуть бути використані деякі фармакологічні підходи, однак частіше імплантувати медичний пристрій, який називається імплантуючим кардіовертерним дефібрилятором (Mayo Clinic, 2014)..
Вона імплантується за допомогою хірургічної процедури для контролю частоти серцевих скорочень через малі розряди, коли виявляється патологічна картина (клініка Майо, 2014).
Список літератури
- Аланія Торрес, Е., Паділла Перес, М., Салас Браво, Д., і Фернандес Герреро, J. (2016). Шаблон Бругади у хворого одужав від раптової смерті. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Синдром Бругада. Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Синдром Бругада. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Синдром Бругади. Отримано з MedScape.
- FEC. (2016). Як працює серце. Отримано від Фонду іспанського серця.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Синдром Бругади у пацієнта з непритомністю. Презентація справи та ревізіона літератури. Колумбійський журнал кардіології.
- Клініка Майо (2016). Синдром Бругада. Отримано з клініки Майо.
- NIH. (2014). Шлуночкова фібриляція. Отримано з національних інститутів охорони здоров'я.
- NIH. (2014). Зупинка серця. Отримано з MedlinePlus.
- NIH. (2016). Синдром Бругади. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NORD (2016). Синдром Бругади. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.