Синдром Goldenhar Симптоми, причини, лікування

The Синдром Голденхара, відома також як окуло-аурикуло-вертебральная дисплазія або синдром першої та другої плечової дуги, вона є однією з найбільш частих черепно-лицевих вад розвитку (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).

На клінічному рівні ця патологія характеризується розвитком і презентацією тріади аурикулярних, очних і вертебральних змін (Коста Броско, Луїс Зозетто, Ейхері да Коста, 2004)..

Крім того, він може також викликати інші вторинні патології, такі як серцеві, сечостатеві, трахеопульмональні ускладнення (від La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) і, в деяких випадках, інтелектуальної недостатності та / або затримки розвитку piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

В даний час специфічна причина синдрому Голденхара не відома, однак, вона була пов'язана з факторами, пов'язаними з внутрішньоутробними травмами, впливом факторів навколишнього середовища (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), генетичні зміни, серед інших. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona і Aguilar, 2004).

Що стосується діагностики, то її можна виконати в пренатальному періоді через ранні і трансвагінальні ультразвуки, а в фазі новонародженості зазвичай використовують клінічну оцінку і різні лабораторні тести, шляхом офтальмологічного, слухового або неврологічного обстеження ( Medina et al., 2004).

Нарешті, лікування синдрому Голдайнара на ранніх стадіях зазвичай фокусується на медичних інтервенціях життєзабезпечення. На пізніх стадіях вона заснована на корекції черепно-лицевих вад та інших медичних ускладнень за рахунок участі мультидисциплінарної команди (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Характеристика синдрому Голденгара

Синдром Голденхара - патологія, що характеризується великою групою вад розвитку і краніофациальних деформацій, невідомої етіології та вродженого або внутрішньоутробного походження (Асоціація аномалій і зубощелепних вад розвитку, 2012 р.).

Крім того, різні автори класифікують синдром Голденгара як поліморфологічну патологію, тобто групування аномалій і змін з патогенним відношенням один до одного, але без приходу представляти інваріантну послідовність у всіх випадках (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Зокрема, в цій патології спостерігається ненормальний або дефектний розвиток тих анатомічних структур, які виникають під час ембріонального розвитку першої та другої плечової дуги (Оліваррі Гонсалес, Гарсія-Варкасель Гензалес, Баеза Аутілло, Баладо Васкез, 2016).

Плечові дуги є ембріональними структурами, через які під час пренатального розвитку виникає велика різноманітність компонентів, органів, тканин і структур..

Можна виділити шість плечових дуг, які дадуть початок різним структурам, які відповідають голові та шиї (генетичні та рідкісні хвороби, 2016), а конкретно до структури нижньої щелепи, трійчастого нерва, лицьового нерва, м'язової структури особи, глосафаринговий нерв, різні м'язові компоненти глотки, стравоходу та ін..

Під час вагітності захворюваність різними патологічними факторами може призвести до дефектного розвитку цих ембріональних компонентів, викликаючи характерні черепно-лицеві і вертебральні аномалії синдрому Голденхара..

У цьому сенсі цю патологію спочатку описав фон Арльт у 1941 році (від La Barca Lleonart et al., 2001).

Проте, лише до 1952 року, коли Голдентар класифікував його як незалежну патологію (Cuesta-Moreno et al., 2013) через клінічний опис трьох нових випадків (Evans et al., 2004).

Нарешті, Голін та його команда (1990) остаточно визначили синдром Голденхара як тип окуло-аурикуло-вертебральної дисплазії (Cuesta-Moreno et al., 2013)

За даними Medina et al., (2006), в даний час синдром Goldenhar визначається як:

Сукупність широко гетерогенних проявів, що згруповані в картину дисплазії окуло-арурито-хребетного характеру і які, на клінічному рівні, включають в себе зміни обличчя, щік, очей і аурікулярного типу. Крім того, у деяких випадках це зазвичай пов'язане з легеневими, серцевими, хребетними, остеортикулярними, неврологічними та / або нирковими аномаліями ".

Ця патологія тягне за собою важливі естетичні та функціональні ускладнення. Хоча ті, хто постраждали, досягають оптимальної якості життя, з функцією спілкування та адекватним соціальним розвитком (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Це часто патологія?

Синдром Голденхара вважається рідкісним або рідкісним і спорадичним захворюванням (Evans et al., 2004).

Проте, в межах розладів, що присутні з черепно-лицевими вадами розвитку, синдром Голденхара є другим за частотою порушенням (Кершенович, Гаррідо Гарсія і Бурак Калік, 2007)..

Незважаючи на те, що статистичні дані про цю патологію не надто великі, оцінюється, що вона має частоту близьку до 1 випадку на 3500-5600 новонароджених (Kershenovich, Garrido García і Burak Kalik, 2007)..

У випадку Іспанії, кілька досліджень показали, що синдром Голденхара представляє приблизну частоту 1 випадку на 25000 неоднорідних пологів (Medina et al., 2006)..

Крім того, ця хвороба присутній від народження, через її вродженої природи і зустрічається частіше у чоловіків (Sethi, Sethi, Lokwani і Chalwade, 2015).

Швидкість презентації, пов'язана з сексом, становить 3: 2, причому значне схильність до чоловіків (Кершенович, Гаррідо Гарсія і Бурак Калік, 2007).

Ознаки та симптоми

Завдяки головним чином симптоматичної складності, синдром Голденхара представляє широко гетерогенний клінічний перебіг (Medina et al., 2006)..

Таким чином, вираження цієї патології є дуже різноманітним серед постраждалих, які характеризуються наявністю легких або ледь помітних проявів, до складного та серйозного захворювання (Кершенович, Гаррідо Гарсія та Бурак Калик, 2007)..

Синдром Голденхара характеризується розвитком вад розвитку та аномалій на рівні черепа. Вони впливають переважно односторонньо, у більшій пропорції до правої області поверхні тіла (Kershenovich, Garrido García і Burak Kalik, 2007).

Нижче ми описуємо деякі з найбільш частих клінічних проявів у людей, які страждають від синдрому Голденгара (Асоціація аномалій і зубощелепних вад розвитку, 2012, Національна організація рідкісних розладів, 2016):

Краніофаціальні розлади

Загалом, зміни, що з'являються в цій області, принципово пов'язані з черепно-лицевою мікросомією. Тобто, з широким набором аномалій, які впливають на формування черепа і обличчя і які характеризуються головним чином асиметрією і зміною розмірів їх структури.

Крім того, з'являються й інші види проявів, такі як:

- Біфітний череп: з цим терміном робиться посилання на наявність дефектів у закритті нервової трубки, ембріональної структури, що призведе до утворення різних мозкових, спинальних і черепних структур. У цьому випадку видно тріщину в структурі черепної кістки, що може призвести до експозиції менінгеальної або нервової тканини.

- Мікроцефалія: цей термін означає ненормальний розвиток черепної структури на глобальному рівні, що представляє собою розмір або краніальний периметр, менший, ніж очікувалося, для статевої та хронологічної вікової групи потерпілого.

- ДоліхоцефаліяУ деяких постраждалих пацієнтів також можна ідентифікувати конфігурацію черепа, яка є подовженою і вужчою, ніж зазвичай.

- Плагіоцефаліятакож в деяких випадках можна спостерігати аномальне сплощення задньої ділянки черепа, особливо структури, розташовані з правого боку. Крім того, можливо розвиток зміщення інших структур до фронту одного й того ж.

- Гіпоплазія нижньої щелепи: структура нижньої щелепи також значною мірою вражається, розвиваючись неповною чи частковою і породжуючи інший тип оральних і лицевих змін.

- Гіпоплазія м'язів обличчяЛицьова м'яз має фундаментальне значення для контролю експресії та різноманітних рухових дій, пов'язаних з спілкуванням, годуванням або блиманням. Особи, які страждають від синдрому Голдалаха, можуть розвивати його частково, так що значна частина їх функцій може серйозно постраждати і постраждати..

Змінення навушників

Наявність аномалій, пов'язаних зі структурою вух і слуховою функцією, є ще однією з характерних ознак синдрому Голденгара:

- Анотія і мікротіяОдним з центральних висновків у цій патології є повна відсутність розвитку вух (анотія) або частковий і дефектний розвиток цих вух (мікротія), що характеризується наявністю аномалії шкірної форми шкіри..

- Асиметрія слухового проходу: Звичайно, що структури, які розвиваються з вух, роблять це асиметрично в кожному з них.

- Слуховий дефіцит: структурні та анатомічні зміни погіршують гостроту слуху в значній частині уражених, таким чином можна виявити розвиток двосторонньої глухоти.

Офтальмологічні зміни

На додаток до описаних вище патологій, очі є ще однією з лицьових областей, які погіршуються при клінічному перебігу синдрому Голданаха:

- Анофтальм і мікрофтальм: Часто також є випадки повної відсутності розвитку обох або одного з очних яблук (анофтальмія). Крім того, вони можуть розвиватися з аномально малим об'ємом (мікрофтальм).

- Очна асиметріязазвичай структура очних ям і очей зазвичай диференційна з обох сторін.

- Ністагм: можуть з'явитися аномальні рухи очей, що характеризуються мимовільними і швидкими спазмами.

- Colobomas: цей термін відноситься до очної патології, що характеризується отвором або щілиною в райдужці.

- НеоплазмиМожливо також, що пухлинні маси розвиваються на рівні ока, що суттєво впливає на функціональність і візуальну ефективність.

Пероральні зміни

- Макрогтомія: хоча структура нижньої щелепи може розвиватися частково, у осіб, уражених цією патологією, можна виявити перебільшений розвиток до нормальної ротової порожнини.

- Зсув слинних залоз: залози, що відповідають за вироблення слини, а отже, і безперервне зволоження оральних структур, можуть бути переміщені в інші області, що перешкоджають їх ефективному функціонуванню.

- Піднебінна гіпоплазія: піднебіння звичайно є однією з найбільш уражених структур, що свідчить про неповний розвиток, що характеризується наявністю тріщин або свищів.

- Пороки розвитку зубів: організація стоматологічних виробів зазвичай є дефіцитною, у багатьох випадках вона може перешкоджати артикуляції мови або навіть годуванню.

Хребетні та опорно-рухові розлади

Кісткова і м'язова структура решти тіла також може бути змінена в клінічному перебігу синдрому Голденгара. Деякі з найбільш частих патологій включають:

- Сколіоз: відхилення і викривлення кісткової структури хребта.

- Злиття або гіпоплазія хребців: структура кісток і м'язів, що оточують хребет, має тенденцію розвиватися частково або не повністю, викликаючи значні ускладнення, пов'язані зі стоянням і ходьбою.

- Екінорова нога: у ногах може з'явитися деформація, яка характеризується патологічним поворотом рослини і кінчиком стопи до внутрішньої сторони ніг, в поперечній площині.

Причини

Як ми вказували в початковому описі, причина або точні причини цього типу черепно-лицевої вади розвитку ще не виявлені (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

У медичній літературі йдеться про наявність факторів, пов'язаних з опроміненням патологічних факторів середовища, травм і внутрішньоутробних переривань крові або генетичних змін (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004)..

 Такі автори, як Lacombe (2005), пов'язують цю умову з різними умовами:

- Порушення розвитку мезодерми, ембріональної структури.

- Прийом хімікатів, таких як наркотики та лікарські засоби (ретиноєва кислота, кокаїн, тамоксифен тощо).

- Вплив факторів навколишнього середовища, таких як гербіциди або інсектициди.

- Розвиток гестаційного діабету та інших патологій.

Діагностика

Під час ембріональної або передродової стадії вже можна виявити наявність цієї патології, головним чином через гестаційний контроль ультразвуком (Medina et al., 2004)..

Враховуючи клінічну підозру, можна також використовувати трансвагінальні ультразвуки, ефективність яких може дати більш чіткі дані про фізичні вади розвитку (Medina et al., 2004)..

У фазі новонародженості магнітний резонанс або комп'ютерну томографію зазвичай використовують для підтвердження черепно-лицевих і опорно-рухових змін (Lacombe, 2005)..

Крім того, важливо детально оцінити всі усні, офтальмологічні зміни тощо, щоб розробити найкраще медичне втручання (Medina et al., 2004)..

Лікування

Хоча синдром Голденхара не існує, для покращення симптомів і медичних ускладнень можна застосовувати різні медичні підходи.

Загалом, після народження, всі заходи зосереджуються на підтримці заходів та контролі за виживанням ураженої людини, їжі, дихання, симптоматичного контролю та ін. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Згодом, після того, як були оцінені й оцінені всі індивідуальні клінічні характеристики, міждисциплінарне медичне втручання розроблено у співпраці з фахівцями з різних областей: пластичної, щелепно-лицевої, ортопедичної, офтальмології, одонтології тощо. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Всі заходи в основному зосереджені на корекції черепно-лицьових аномалій на естетичному та функціональному рівнях (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Список літератури

1. Costa Brosco, К., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Аудіологічний профіль осіб, що несуть синдром Голденгара. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. & Silva-Albizuri, C. (2013). Мультидисциплінарна терапія синдрому Голденгара. Звіт про справу. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., і Atienza Lois, L. (2001). Окулоартикуловертебральная дисплазія або синдром Голденгара. 
   мультидисциплінарний клінічний випадок. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Синдром Голдернара, пов'язаний з вагітністю. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Кершенович Сефчович, Р., Гаррідо Гарсія, Л., Бурак Калик, А. (ср.). Синдром Голденхара: Звіт про випадок. Медичний закон, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Синдром Голденхара. Отримано з Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Синдром Голденхара. Прояви внутрішньоутробного і після народження. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). Голденгар-хвороба. Отримано з генетичних і рідкісних хвороб.
9. NORD (2016). Окуло-аурикуло-хребетний спектр. Отримано з національної організації для рідкісних розладів.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Синдром Голденхара. a p o l l або m e d i c i n e, 60-70.