Поділитися:
Синдром Нітертона Симптоми, причини, лікування
The Синдром Нітертона є рідкісним дерматологічним захворюванням генетичного походження (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca та Zambrano, 2006).
Клінічно він характеризується класичною симптоматичною тріадою атопії, іхтіозу та структурними змінами волосся (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005)..
Крім того, багато з тих, хто страждає, також розвивають інші типи розладів, такі як генералізована затримка в розвитку, інтелектуальна недостатність або імунологічні порушення (Zambruno, 2008)..
Його етіологічне походження пов'язане з наявністю специфічних мутацій в гені SPINK5, необхідних для виробництва білка LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).
На додаток до клінічного дослідження, в діагностиці необхідно виконати імуногістохімічне дослідження за допомогою біопсії шкіри. Крім того, важливо провести генетичний тест для підтвердження його присутності (Zambruno, 2008).
Немає ліків від синдрому Нітертона. Медичне лікування буде залежати від медичних ускладнень, однак, зазвичай, це засноване на дерматологічному втручанні та моніторингу різних гігієнічних заходів (Діез де Медіна, Антезана і Сагенза, 2015).
Характеристика синдрому Нітертона
Синдром Нетертона є рідкісним спадковим захворюванням, яке зазвичай характеризується широкою картиною дерматологічних розладів (Національна організація з рідких порушень, 2016).
У постраждалих людей часто зустрічаються лускаті, сухі та / або червоні шкіри; аномалії волосся та підвищена сприйнятливість до розвитку екземи та шкірних ран (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Представляє вроджений курс, так що багато його прояви присутні з моменту народження і навіть можуть бути виявлені в пренатальному періоді (Genetics Home Reference, 2016).
Крім того, вона може супроводжуватися важливими імунологічними патологіями (Genetics Home Reference, 2016).
Хоча це рідко, синдром Нітертона зазвичай класифікується в групі патологій, що називається Іхтіоз (Іспанська асоціація іхтіозу, 2016).
У медичній галузі термін іхтіоз використовується для класифікації широкого і різнорідного числа захворювань, загальною ознакою яких є наявність або розвиток лущення, тендітної і сухої шкіри, подібної до риби (Іспанська асоціація іхтіозу, 2016).
Існують різні типи іхтіозу. Таким чином, синдром Нетертона визначається як a циркуфлекс лінійної іхтіозу (Іспанська асоціація іхтіозу, 2016).
Цей синдром спочатку був ідентифікований Comen в 1949 році. У його клінічному звіті він посилався на жінку з вродженим іхтіозом, пов'язаним з наявністю еритематозних уражень на кінцівках і тулубі (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015). ).
Він зауважив, що ураження шкіри набули подвійне лущення і визначили це захворювання як циркуфлекс лінійної іхтіозу (Діез де Медіна, Антезана і Саґенґа, 2015).
У 1958 році дослідник Е. У. Нетертон опублікував інший клінічний звіт, в якому описав педіатричний випадок, який характеризується наявністю дерматитів, пуриту і аномалій волосся (дрібний і непрозорий) (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015)..
Проте, лише до 2000 року, коли група дослідників з Оксфордського університету виявила генетичну зміну, відповідальну за клінічний перебіг синдрому Нетертона (Діез де Медіна, Антезана і Сагенза, 2015).
Це часто патологія?
Синдром Нетертона вважається рідкісним генетичним захворюванням у загальній популяції (Gevna, 2015).
Незважаючи на те, що його реальна захворюваність невідома, деякі дослідження посідають її менш ніж за один випадок на 50 000 осіб (Gevna, 2015).
У медичній літературі було зафіксовано більше 150 різних випадків, хоча їх поширеність може бути недооцінена (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Цілком можливо, що кількість постраждалих людей набагато вище, і що діагностичні труднощі ускладнюють ідентифікацію (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Перші симптоми захворювання зазвичай з'являються між першим і шостим тижнем життя. Крім того, більшість випадків діагностували у дівчат (Gevna, 2015).
Ознаки та симптоми синдрому Неттертона
Основний клінічний перебіг синдрому Нетертона визначається симптоматичною тріадою, що складається з атопії, іхтіозу та структурних змін волосся (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005)..
Іхтіоз
Як ми відзначали раніше, термін іхтіоз відноситься до розвитку дерматологічних змін, що призводять до a лускатої шкіри, сухий і крихкий (Іспанська асоціація іхтіозу, 2016).
Для постраждалих є загальною можливість представити a почервоніла шкіра узагальнено. Цей тип аномалій часто називають еритродермією або ексфоліативним дерматитом (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
Це серйозна афекція, завдяки якій шкіра запалюється, лущиться і почервоніння, як наслідок аномального збільшення кровообігу (Romaní de Gabriel, 2016).
Іншою частою умовою є розвиток екзема. Таке медичне захворювання зазвичай охоплює широке різноманіття уражень шкіри, включаючи розвиток везикул (пухирці або підвищеної і пальпуючої формації, що складається з лімфатичної рідини), папул (підвищеної і чітко визначеної ділянки в кілька сантиметрів) і еритеми (зони). запаленого і червонуватого продукту вазодилатації).
Зміни у волоссі
Аномалії волосся є ще однією з центральних особливостей синдрому Нітертона (Національна організація з рідких порушень, 2015).
Волосся дуже крихке, має тенденцію легко ламатися, тому не досягає занадто великої довжини (Національна організація з рідких порушень, 2015).
Як правило, ці типи змін класифікуються як "Бамбукові волосся"Invasive trichorrexis" (Національна організація з рідких порушень, 2015).
Волосся конструктивно деформується, утворюючи увігнуту форму стебла, щоб вони імітували бамбук.
Цей тип аномалій з'являється переважно в брови, більше, ніж у шкірі голови (Діез де Медіна, Антезана і Сагеенза, 2015).
Крім того, можна виявити дефіцитний обсяг, дуже крихкий і повільний ріст (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Атопія
Посилаючись на імунологічні відхилення, які можуть супроводжувати синдром Нітертона в більшості випадків, можливо, що виникають патології, пов'язані з атопією та алергічними процесами..
Один з них є атопічним діатезом і характеризується розвитком алергічної астми, фебрильних епізодів, кропив'янки, ангіоневротичного набряку або екзематозних уражень (Діез де Медіна, Антезана і Сагуенза, 2015)..
У деяких постраждалих людей була описана підвищена чутливість до алергічної реакції перед прийомом їжі (горіхи, яйця, молоко тощо) або наявність агентів з навколишнього середовища (кліщі, пил, волосся тощо) (Díez de Medina, Antezana) і Saguenza, 2015).
Інші зміни
У тих, хто страждає синдромом Нетертона, можуть з'явитися інші прояви або ускладнення системного характеру (De Anda, Larre Borges та Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015):
- Широке затримка ростуУ більшості випадків постраждалі народжуються передчасно. Вони зазвичай мають низьку вагу і висоту. Під час дитячої стадії вони повинні розвивати серйозні проблеми харчування.
- Затримка у розвитку пізнання: описані випадки з змінною інтелектуальною недостатністю або іншими неврологічними розладами, такими як епілепсія.
- Рецидивні інфекції: шкірні ураження і імунні порушення часто викликають інфекційні процеси.
Причини
Походження синдрому Нетертона виявлено за наявності генетичних аномалій (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Зокрема, це пов'язано з мутацією гена SPINK5. Розташований на хромосомі 5, на місці 5q32 (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Цей ген відіграє важливу роль у виробництві біохімічних інструкцій для виготовлення білка LEKT1, необхідного для імунної системи (Genetics Home Reference, 2016).
Діагностика
Визначення клінічних характеристик пацієнта може бути достатнім для встановлення діагнозу синдрому Нетертона (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca і Zambrano, 2006)..
Однак у багатьох пацієнтів симптоми зазвичай заплутані або не дуже очевидні, особливо на ранніх стадіях життя (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca і Zambrano, 2006)..
Використання гістопатологічного дослідження шкірних змін повторно розпочато узагальненим способом, щоб виключити інші захворювання (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca і Zambrano, 2006)..
Крім того, важливо проводити генетичне дослідження для виявлення генетичних аномалій, сумісних з цим синдромом.
Лікування
Наразі немає синдрому Нітертона. Лікування симптоматично і важко адаптуватися до специфічних медичних ускладнень кожного пацієнта (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Медичні фахівці часто призначають місцеві препарати, пом'якшувальні та зволожуючі лосьйони (Національна організація рідкісних розладів, 2016).
Лікування першої лінії також включає введення антигістамінних препаратів (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Нарешті, важливо підтримувати гарну гігієну та доглядати за еволюцією уражень шкіри (Національна організація з рідких порушень, 2016).
Список літератури
- AEI. (2016). Синдром Нітертона. Отримано від іспанської асоціації іхтіозу.
- de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Синдром Нітертона. Dermatol Pediatr Lat. Отримано з Dermatol Pediatr Lat.
- Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (синдром Нетертона або бамбукове волосся). Отримано з MedScape.
- NIH. (2016). Синдром Нітертона. Отримано з довідника про домашню генетику.
- NORD (2016). Іхтіоз, синдром Нітертона. Отримано з Національної організації для рідкісних розписів.
- Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Синдром Нітертона. Actas Dermosifiliogr.
- Синдром Нітертона: спілкування двох пацієнтів. (2015). CMQ Дерматологія.