Синдром живота сливи Симптоми, причини, лікування

The Синдром живота сливи Він охоплює широкий спектр симптомів, від легких урологічних відхилень до важких урогенітальних і легеневих проблем, які можуть призвести до смерті.

У перекладі на іспанську мову як синдром абрусу чорнослива, він був вперше описаний у 1839 році Фреліхом, так що він був відомий як синдром Фреліха, доки Ослер не дав йому цього імені. Це захворювання також відоме як синдром Ігл-Барретта, синдром Обрінського або синдром тріади.

Застосовувана терапія залежить від тяжкості симптомів, а також від особистих змінних пацієнта, таких як стан здоров'я або вік..

Характеристика синдрому живота у чорносливі

Синдром черевної черевної порожнини - це рідкісне захворювання, яке характеризується відсутністю, частковими або повними, м'язами черевної порожнини, вадами розвитку сечовивідних шляхів та / або відсутністю яєчок, оскільки вони не могли нормально розвиватися і спускатися в мошонку (двосторонній крипторхізм).

Відсутність м'язів живота може призвести до того, що вони не в змозі правильно кашляти, що збільшує секрети легенів, а також може викликати запор через нездатність виконувати рухи живота, необхідні для виведення екскрементів (маневр Вальсальви).

Деякі з вад у сечовивідних шляхах, від яких можуть страждати діти з синдромом живота у Prune Belle, є розширення та / або закупорка трубок, які переносять сечу до сечового міхура (сечоводів), накопичення сечі у сечоводів (гідроуретер) та в нирках (гідронефроз) і рефлюкс сечі з сечового міхура до сечоводів (міхурово-сечовідний рефлюкс).

У найбільш важких випадках можуть виникати ускладнення, такі як дефіцит легеневого розвитку (легенева гіпоплазія) або хронічна ниркова недостатність. Крім того, пацієнти частіше страждають тетралогією Фалло (вроджена вада серця) і дефектами шлуночково-перегородки..

Синдром черевної черевної порожнини вражає 1 з 30 000-40 000 новонароджених. Вона зустрічається більше у чоловіків, ніж у жінок, лише у 3-4% випадків у дівчаток. Це частіше зустрічається у людей афро-американської етнічної групи, ніж у кавказців (Druschel, 1994).

Хоча причина невідома, відомо, що вагітність з близнюками є фактором ризику, оскільки 4% випадків зустрічаються у дітей з близнюками. Це пояснюється тим, що виживаність плодів з синдромом живота Пруна, коли вони є близнюками, набагато вища, ніж коли вони є дітьми одиночного народження (зокрема, в 4 рази більше).

Прогноз досить несприятливий, смертність дітей з синдромом живота Пруна - 20% (Франко, 2014).

Причини

В даний час не існує консенсусу щодо точної етіології синдрому Prune Belly, але є дві переважні непротиворечиві теорії.

Перша теорія передбачає, що обструкція сечовивідних шляхів, присутня з часу вагітності, обумовлена ​​атрезією уретри (вади розвитку, при якій уретра закривається в кінці) і стенозом задніх клапанів уретри (звуження клапанів). (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

Друга теорія припускає, що дефіцит м'язів живота може бути пов'язаний з міграцією клітин, які утворюють ембріон, звані мезобластами, між шостою і сьомою тиждень вагітності (Терада, Сузукі, Учіде, Уено, і Акасофу, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) або розтягнення живота, викликане наявністю мегалоцистичних яєчників (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Ця теорія також підтверджується тим, що захворювання частіше зустрічається у монозиготних близнюків. Одне з можливих пояснень цього полягає в тому, що перше поділ клітини, в якому починають формуватися два ембріони, не відбувалося справедливо, так що уражений ембріон не має достатньо мезобластів для розвитку здорової черевної стінки і сечових шляхів ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Крім того, генетичний компонент також є дуже важливим, оскільки синдром живота у чорносливі пов'язаний з трисономією хромосом 18 і 21.

Симптоми

Як згадувалося раніше, синдром живота у чорносливі характеризується загальною або частковою відсутністю черевної стінки, цей симптом є те, що дає хворобу її назву, тому що живіт приймає на собі зморшкувату сливу. У деяких випадках є так мало м'язів, що кишки можна побачити через шкіру.

Дуже часто ознакою у хлопчиків є те, що яєчка не спускаються в мошонку, а залишаються внутрішніми, поряд з уретрою.

Розширення сечового міхура присутня майже у всіх випадках, цей дефект пов'язаний з іншими станами, такими як обструкція шийки сечового міхура, що закінчується тим, що викликає розтягнення сечового міхура і утримання сечі..

Також можуть виникнути проблеми у зв'язку між ниркою і сечовим міхуром через обструкцію протоки сечоводу. Це блокування може відбуватися на будь-якій висоті сечоводу або в отворах нирки і сечового міхура. Через ці перешкоди сечоводи мають тенденцію розширюватися в значній мірі, це розширення може відбуватися на одній або з обох сторін.

Іншим поширеним симптомом є розтягнення нирок (гідронефроз), яке може викликати проблеми сечовипускання. У найбільш важких випадках одна з нирок може не дозріти, а інша може мати гідронефроз. Можливі також кісти нирок.

У деяких випадках, приблизно у 20%, спостерігаються також аномалії в опорно-руховій системі, особливо в стопах спортсмена, і серцево-судинні проблеми не рідкість, вони зустрічаються приблизно в 10% випадків.

Всі ці дефіцити і вади розвитку значно погіршують якість життя пацієнтів і підвищують ймовірність виникнення інфекцій сечі при наявності гною і крові при сечовипусканні.

Симптоми можна підсумувати як:

• Неправильний живіт з множинними складками в шкірі викликаний відсутністю м'язової маси.
• Розширений міхур.
• Проблеми сечовивідних шляхів.
• Внутрішні яєчка у чоловіків.

Лікування

Лікування залежить від тяжкості симптомів, але в більшості випадків це включає фармакологічне лікування, особливо антибіотики, якщо є інфекції, і хірургічне лікування для відновлення вад розвитку.

Хірургічне лікування може включати:

• Хірургічне втручання для опускання яєчок. У легких випадках застосовується лапароскопія, коли необхідна більш повна хірургічна операція, яка зазвичай проводиться разом з реконструкцією сечовивідних шляхів..
• Реконструкція черевної стінки
• Чрескожна нефростомія. Невелику трубку (катетер) поміщають в нирку для відведення сечі, цю трубку надходять назовні через шкіру.
• Стандартна пієлопластика. Ця методика використовується для лікування стенозу (звуження сечоводу).
• Хірургія для лікування інфравезікальної обструкції або обструкції передміхурової залози.

Список літератури

1. Druschel, C. (1994). Дескриптивне вивчення живіт чорносливом в штаті Нью-Йорк, 1983 - 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Франко, І. (30 квітня 2014 р.). Синдром живота чорнослива. Отримано з Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). М'язо-скелетний аспект опису та патогенезу синдрому живота у чорносливі. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Комплекс деформації обструкції уретри: причина дефіциту м'язів живота і «черево-сушіння». J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Синдром живота у чорносливі у самці, випадок і огляд літератури. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Етіологія синдрому живота у чорносливі: свідчення мегалоцистного походження в ранньому плоді. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Ембріональний розвиток вентральної стінки тіла та її вроджені вади розвитку. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.