Поділитися:
Симптоми, причини і способи лікування синдрому Рокітнаски-Кюстера-Хаузера
Синдром Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH) - це розлад, який впливає на жіночу репродуктивну систему, що характеризується недорозвиненням або відсутністю матки і піхви.
Жінки з цим синдромом розвивають вторинні статеві ознаки під час статевого дозрівання -сенос, лобкові волосся - але не мають менструального циклу (первинна аменорея).
Відсутність менструального циклу часто є початковим ознакою синдрому МРК. Хоча жінки з цим станом не можуть мати вагітності, якщо вони можуть мати дітей за допомогою асистуючої репродукції.
Тяжкість синдрому може змінюватися в залежності від типу. Тип 1 характеризується ізольованою відсутністю проксимальних двох третин піхви. Тип II характеризується іншими вадами розвитку, таких як ниркові аномалії (40% випадків), скелетні аномалії (20-25%), порушення слуху (10%), і, рідше, дефекти серця..
У зв'язку з характером захворювання, це може викликати значні психологічні проблеми, тому рекомендується звернутися за допомогою.
За даними різних досліджень, синдром МРК має у світі 1 серед 4500 народжених жінок.
Зазвичай діагностується частіше в підлітковому віці, коли перевіряється, якщо розвивається менструальний цикл. Хоча жінки не можуть мати дітей, їхні яєчники нормальні і функціональні.
Симптоми синдрому Рокітнаски-Кюстера-Хаузера
Симптоми синдрому МРК значно варіюються від однієї жінки до іншої, тому майте на увазі, що постраждалі жінки можуть не мати всіх симптомів, зазначених нижче.
Синдром Майєра-Рокітанського-Хаузера типу I
Цей тип також відомий як аплазія Мюллера і характеризується недостатнім розвитком матки і піхви. У більшості випадків матка і / або піхву не розвинулися (аплазія); або відбувається звуження верхньої частини піхви і матки (атрезія). Фалопієві труби також можуть бути уражені.
Деякі характеристики або симптоми синдрому МРК:
-Первинна аменорея або відсутність періодів в період статевого дозрівання. Хоча цей симптом поширений у синдромі MRKH, пацієнт піддається статевому дозріванню з нормальною телекаркою і адренархою. Однак менструацій немає.
Оскільки функція яєчників є нормальною, пацієнти відчувають всі зміни, пов'язані з менструацією або пубертатом.
-Нормальні зовнішні статеві органи.
-Знижується глибина піхви, від 2 до 7 см.
-Сексуальні характеристики, такі як нормальні груди і лобкові волосся.
-Функціональні яєчники з нормальними рівнями естрогену.
-Нормальні хромосомні моделі.
-При синдромі МРК типу 1 патологічними є тільки піхву і матка. У МРК типу II дефекти піхви і матки також можуть супроводжуватися аномаліями в маткових трубах, таких як нирки або хребет.
-Хоча серцеві аномалії є рідкісними, може виникнути аорто-легеневе вікно, дефект передсердної перегородки і стеноз легеневого клапана.
-Пацієнти з синдромом МРК зазвичай скаржаться на циклічну біль у животі через циклічну відшарування ендометрію без патенту на дренування..
-Стерильність: багато пацієнтів часто звертаються за медичною допомогою для лікування безпліддя, але не для первинної аменореї.
-Іншим симптомом є труднощі в статевих стосунках, оскільки ступінь вагінальної аплазії може змінюватися від повної відсутності до поганого розвитку, що може викликати диспаранію..
-Труднощі при сечовипусканні, нетримання сечі, періодичні інфекції сечовивідних шляхів.
-Відхилення хребців.
-На рівні перитонеального відбиття може бути присутній пальпирующий тканинний строп.
-Пошкодження нирок.
Симптоми синдрому МРК II типу
Ниркова недостатність є найбільш поширеною аномалією, пов'язаною з синдромом МРК II типу.
У жінок з синдромом МРК типу II може бути відсутність нирки, вади розвитку однієї або обох нирок (дисплазія нирок), недостатньо розвинені нирки (гіпоплазія) та / або неправильне розміщення в тілі однієї або обох нирок (ектопія нирок).
Ці порушення нирок можуть викликати дефіцит росту, камені в нирках, підвищену чутливість до інфекцій сечовивідних шляхів і аномальне накопичення сечі в нирках через обструкцію.
Багато жінок з синдромом МРК типу II можуть також мати аномалії скелета, такі як проблеми з кістками, шийні хребці та грудні хребці, які можуть розвиватися неправильно..
Аномалії обличчя також можуть виникати, наприклад, при наявності аномально маленької щелепи (мікрогнатія), ущелини губи, розщеплення піднебіння і недорозвинення на одній стороні обличчя, що призводить до асиметрії обличчя.
Багато постраждалих жінок також можуть розвиватися проблеми зі слухом, в основному через структурних аномалій середнього вуха.
При залученні вух розлад можна назвати синдромом генітального ниркового вуха (GRES).
Деякі жінки з синдромом МРК типу II мають додаткові фізичні відхилення, які включають дефекти рук та / або рук.
Ці відхилення в кінцівках можуть включати відсутність одного або декількох пальців рук і ніг, дублювання великого пальця і відсутність довгої і тонкої кістки передпліччя (відсутній радіус). Не всі симптоми виникають у всіх хворих, це залежить від місця розташування і тяжкості.
Причини
У більшості випадків походження синдрому МРК невідомо і відбувається у жінок, які не мають сімейної історії.
Дослідники вказують на генетичні та екологічні фактори, як причини цього синдрому, хоча гени або гени, пов'язані з цим станом, ще не визначені..
Історично, дослідники припускають, що синдром може виникнути в результаті материнського захворювання або через вплив різних шкідливих речовин, таких як певні ліки, зловживання наркотиками, алкоголь ...
Однак не було жодного дослідження, що підтверджує цю зв'язок між синдромом і вживанням деяких інших ліків.
У деяких сім'ях цей синдром, здається, має домінуючу модель успадкування. Проте, модель успадкування важко встановити, оскільки не всі жінки, які страждають від неї, мають однакові симптоми, навіть якщо вони з однієї сім'ї.
На думку дослідників, це, швидше за все, поєднання генетичних і екологічних факторів.
Що стосується аномалій у процесі відтворення, то вони пов'язані з неповним розвитком мюллерового протоку, але його причина поки невідома.
Схоже, що в останні роки спостерігається збільшення кількості доказів, оскільки синдром МКРГ є генетичним розладом. Збільшення в тематичних дослідженнях означало, що ця ідея продовжує посилюватися.
Ми говоримо про генетичні розлади, коли відбувається поєднання генів для певної ознаки. У випадку, якщо він є домінуючим генетичним розладом, як це було б у цьому випадку, він буде продукуватися аномальним розвитком однієї копії аномального гена.
Цей дефектний ген може бути успадкований як від матері, так і від батька, або це може бути пов'язано з новою мутацією в самому гені.
Тому ймовірність передачі цього дефектного гена становить 50% для кожної вагітності, незалежно від статі дитини.
Полігенне успадкування також було запропоновано як причина синдрому МРК.
До теперішнього часу було знайдено сім делецій і дублювання хромосомних сегментів у декількох людей, які постраждали від синдрому MRKH. Але лише одна з цих аномалій була знайдена на людину.
В даний час ці хромосоми були ідентифіковані там, де це можливо, що залучені сегментарні елімінації. Ці хромосоми: хромосома 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) і 22 (22q11.21) , а дублювання виявлено на Х-хромосомі (Xpter-p22.32).
Вся ця нова інформація змусила дослідників вибрати декілька генів-кандидатів, у тому числі: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 і SHOX.
Лікування
Мета лікування полягає в тому, що пацієнт має повноцінне та задовільне статеве функціонування.
Оскільки симптоми настільки різноманітні, потрібна співпраця команди фахівців, щоб забезпечити комплексний підхід до лікування.
Як правило, пацієнтам з синдромом МРК рекомендується звернутися за психологічною допомогою після встановлення діагнозу і до лікування, оскільки цей синдром може викликати тривогу або психологічний дистрес. Також рекомендуються групи підтримки.
Щодо лікування вагінальної аплазії є створення нового піхви.
Лікування може бути хірургічним чи ні. Нехірургічний завжди буде першим варіантом. Одним з варіантів є вагінальні дилятори, які допомагають збільшити або створити піхву.
Найбільш відомим методом є розширювач Франка, відомий також як розширювач промежини, який не вимагає ніякого хірургічного втручання..
Будуть самоврядування пацієнт повинен бути достатньо мотивованим для його використання. Він триває приблизно від шести тижнів до декількох місяців.
Іншим варіантом може бути вагінопластика, яка створила б дрібне піхву. Проте про цю операцію не домовляються, які методи використовувати.
Метод Mclndoe є одним з найбільш використовуваних хірургічних процедур для реконструкції піхви. Видалений шкірний трансплантат з сідниць або стегна беруть і наносять на надувний протез у формі пеніса. Цей протез з трансплантантами формується до тунелю піхви, який відкривається скальпелем і розсікається різким і тупим способом, з обережністю, щоб не пошкодити вегию, пряму кишку або очеревину..
Залишається сім-десять днів, а коли змінюється - під анестезією. Пізніше пацієнт буде використовувати інші дилатаційні протези. Через три місяці пацієнт може мати статевий акт.
Проблема з цією методикою полягає в тому, що на додаток до залишення шрамів, необхідно довгострокове розширення.
Іншим методом синдрому МРК є кишковий неовагінал.
Ця методика використовує ізольований сегмент кишечника. Вона складається з поділу фрагмента сигмоподібної кишки через черевний розріз і перенесення її в область, де створено простір неовагіни. Ця техніка досить складна і може тривати до 8 годин.
Перевага цієї методики полягає в тому, що вона залишає просторе піхву достатньої довжини, а також, що вона є самосмазуючою. Що стосується недоліків, то перше, що це дуже складна і интрабоминальная хірургія, вона залишає надлишкову слизову секрецію через кишковий фрагмент, слизову вагінальну пролапс і запалення слизової оболонки.
Нарешті, іншим методом є Техніка Веккіеті.
Ця методика надає безперервне прогресуюче тиск акриловою оливою через неовагінальну простір і черевну стінку. Потім тягове пристрій поміщають в черевну порожнину і поступово виводять звід піхви. Ця методика тепер здійснюється за допомогою лапароскопії.
Список літератури
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-viewview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Вихідне зображення: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en