Поділитися:
Синдром XYY Симптоми, причини, лікування
The Синдром XYY є хворобою генетичного походження, що є однією з найбільш поширених хромосомних змін у чоловіків (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007)..
На клінічному рівні ця патологія характеризується перебільшеним зростанням фізичного росту (макроцефалія, високий зріст і вага тощо), узагальнене гальмування психомоторного розвитку і труднощі з набуттям мовних навичок (Алонсо, Фернандес Гарсія, Муньоз-Торрес, 2006).
Синдром XYY виникає в результаті генетичної аномалії, що призводить до збільшення кількості статевих хромосом. Тобто, вона складається з наявності додаткової Y хромосоми (Villa Milla і Martínez-Frías, 2000)..
Щодо діагнозу, хоча ознаки в більшості випадків зазвичай не є клінічно очевидними, воно зазвичай базується на виявленні змін, пов'язаних з навчанням і поведінкою. Крім того, необхідно провести генетичне дослідження для підтвердження його присутності (Villa Milla і Martínez-Frías, 2000).
З іншого боку, в даний час не існує способу лікування цього типу змін, однак, всі заходи спрямовані в першу чергу на спеціальну освіту, фізіотерапію або лікування медичних ускладнень.
Характеристика синдрому XYY
Синдром XYY - патологія генетичного походження, що характеризується наявністю додаткової копії хромосоми статі Y у чоловіків (Genetics Home Reference, 2016).
У цьому сенсі люди мають в загальній складності 46 хромосом, організованих попарно, тобто 23 пари. У цих групах одна з пар визначає біологічну стать особи.
Зокрема, пара статевих хромосом, які визначають ембріон як жінка, складається з двох Х-хромосом, в той час як пара статевих хромосом, які диференціюють ембріон як самця, утворена одним Х і однією Y хромосомою..
Таким чином, розподіл і комбінація всієї генетичної інформації, крім статі, визначатиме всі когнітивні і фізичні характеристики (Асоціації аномалій і зубощелепних вад, 2012)..
Проте під час внутрішньоутробного розвитку частота різних патологічних факторів або наявність аномальних механізмів може призвести до невдачі в хромосомній організації, що призводить до наявності додаткової статевої хромосоми. (Асоціація зубощелепних вад і аномалій, 2012).
У цьому випадку, при синдромі XYY, хромосомні зміни впливають на кількість Y статевих хромосом, генеруючи додаткову хромосому (del Río, Puigvert і Pomerol, 2007)..
Цю патологію спочатку описав Якобс у 1960 році, який, перш за все, був зацікавлений у поведінкових рисах тих, хто постраждав, визначений схильністю до насильства і злочинів (del Río, Puigvert і Pomerol, 2007)..
Після відкриття ДНК і розробки методів і засобів дослідження, протягом десятиліття 60-х і 70-х років, дослідження цієї патології зосереджувалося головним чином на виявленні її найпоширеніших фенотипових характеристик (Re і Birkhoff, 2015)..
Зокрема, більшість досліджень зосереджувалася на аналізі можливої асоціації між аномаліями статевої хромосоми та наявністю порушень розвитку або соціально девіантної поведінки (Re та Birkhoff, 2015)..
Історично, синдром XYY був пов'язаний з агресивним і насильницьким поведінковим фенотипом (Re і Birkhoff, 2015)..
Крім того, у багатьох випадках це захворювання помилково називалося "супер-чоловічим" розладом, оскільки додатковий екземпляр чоловічої статевої хромосоми був пов'язаний з розвитком фізичних характеристик і більш акцентованою поведінкою в цій статі (National Організація для рідкісних дидродерів, 2016).
Проте в даний час ця патологія клінічно визначається збільшенням фізичного розвитку та наявністю психомоторних розладів або інших проблем навчання (Національна організація рідкісних дидродерів, 2016).
Чи часто це?
Аномалії та зміни, пов'язані з хромосомами, є одними з найчастіших серед усіх тих, які впливають на цю генетичну структуру (Алонсо, Фернандес Гарсія та Муньос Торрес, 2005)..
У цьому сенсі синдром XYY є однією з найбільш поширених хромосомних змін у чоловічому популяції (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007)..
З іншого боку, різні епідеміологічні аналізи визначили, що синдром XYY представляє приблизну частоту 1 випадку на 1000 новонароджених (Genetics Home Reference, 2016).
У випадку Сполучених Штатів ця патологія може впливати на 5-10 новонароджених щодня (Genetics Home Reference, 2016).
Нарешті, щодо соціодемографічних характеристик, пов'язаних із частотою цієї патології, як ми вже вказали, це захворювання, яке впливає виключно на чоловічу стать (Національна організація рідкісних дидродерів, 2016).
Крім того, інші типи моделей, пов'язаних з географічним розташуванням та походженням, або членством окремих етнічних і расових груп, не були ідентифіковані..
Ознаки та симптоми
Генетичні аномалії, пов'язані з синдромом XYY, дадуть ряд клінічних ознак і симптомів. Однак, у багатьох з них, ця умова не проявляється відповідним чином, тому вона може залишатися недіагностованою протягом всього життя (Розуміння хромосомних розладів, 2016).
Таким чином, хоча хромосомна конфігурація XYY зазвичай не викликає незвичайних або істотно патологічних фізичних характеристик, можна часто виявляти деякі ознаки і симптоми серед постраждалих осіб:
Фізичний розвиток
Однією з фундаментальних особливостей синдрому XYY є перебіг фізичного розвитку, який є більш підкресленим або перебільшеним, ніж очікувалося для статі та біологічного віку ураженої людини (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007)..
З раннього дитинства можна виявити значне зростання швидкості росту і фізичного розвитку (Нгуен-Мін, Бюрер і Кайндл, 2014).
Таким чином, як висота в дитинстві, так і кінцева висота дорослої людини зазвичай вище середнього загального населення (Алонсо, Ферандес-Гарсія, Муньоз-Торрес, 2005), приблизно на 7 см вище цього (Нгуєн-Мін, Бюрер і Кайндл, 2014).
Як правило, у дорослому віці потерпілі зазвичай перевищують 180 см у висоту (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Крім того, фізичний розвиток зазвичай включає інші типи характеристик, такі як значне збільшення загальної капоральної конфігурації або розвиток загальної макроцефалії (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
У цьому сенсі макроцефалія визначається як тип неврологічного розладу, в якому можна виявити аномальне або перебільшене збільшення загального розміру голови (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015)..
Таким чином, у осіб, які страждають синдромом XYY, краніальний периметр більший, ніж очікується для їх біологічного віку і статі, може розвинутися (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).
Хоча макроцефалія зазвичай не викликає значних медичних ускладнень, у більшості випадків вона може бути пов'язана з розвитком судомних епізодів, кортикоспинальних дисфункцій або порушень розвитку, серед інших видів змін (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015)..
Кістково-м'язові розлади
Аномалії, пов'язані з кістковою та м'язовою структурою, в основному пов'язані з прискореною швидкістю фізичного зростання (Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань, 2016).
Таким чином, одним з найбільш значних фізичних висновків при синдромі XYY є виявлення вираженої м'язової гіпотонії (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016).
М'язова гіпотонія визначається наявністю аномально зниженого м'язового тонусу. На візуальному рівні ця зміна може матеріалізуватися в перебільшені млявості кінцівок або суглобів (National Institutes of Health, 2016).
Загалом, м'язова гіпотонія призведе до інших видів ускладнень, таких як нездатність до координації м'язів і рухів, поганий контроль кінцівок або голови тощо. (Національні інститути охорони здоров'я, 2016).
Неврологічні зміни
На додаток до описаних вище аномалій, можливо, що інші види змін виявляються пов'язаними з неврологічною сферою і наявністю патологій, пов'язаних з нервовою системою особистості..
У цьому сенсі наявність треморів є ще одним характерним симптомом синдрому XYY (Genetics Home Reference, 2016).
Тремор можна визначити як наявність мимовільного м'язового руху ритмічного характеру. Вона, як правило, впливає на руки і руки як пріоритет, хоча також можливо, що вона розвивається на голову або голос (Labiano-Foncubierta і Benito-León, 2013).
Хоча це клінічне знаходження не є симптомом серйозності, воно може викликати вторинні ускладнення, пов'язані з придбанням рухових навичок або виконанням повсякденного життя.
З іншого боку, у багатьох постраждалих від синдрому XYY також можна виявити наявність моторних тиків (Genetics Home Reference, 2016).
Моторні тики складаються з розвитку раптових рухів у неконтрольованих конкретних групах м'язів. Деякі з найбільш часто пов'язаних з миганням, мімікою або ненормальними рухами рук або ніг (Національні інститути здоров'я, 2016).
Крім того, генетичний генотип може викликати зміни, пов'язані з нервовою системою, що призводить до аномалій, пов'язаних з когнітивною сферою, яку ми опишемо нижче.
Затримка психомоторного розвитку
Узагальнено, моторний розвиток уражених осіб зазвичай дефіцитний з перших етапів життя (Національний інститут неврологічних розладів і інсульту, 2015).
Таким чином, рухові зміни, такі як м'язова гіпотонія або наявність поштовхів, значно перешкоджатимуть отриманню різних базових навичок, таких як здатність ходити або приймати положення (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016)..
Проблеми навчання
На когнітивному рівні ще однією характерною особливістю у людей з синдромом XYY є наявність порушень, пов'язаних з навчанням (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016)..
У цій сфері найпоширеніші аномалії пов'язані з мовою, тобто помітна труднощі можна спостерігати в набутті навичок, пов'язаних з спілкуванням і оволодінням мовою (Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань, 2016).
Як правило, більше 50% постраждалих мають розлад у навчанні. У цьому сенсі дислексія є однією з найбільш частих (Національна організація з рідкісних хвороб, 2016).
Поведінкові та емоційні зміни
У багатьох випадках, описаних у клінічній літературі, описані поведінкові аномалії, пов'язані з розладами спектру аутизму (Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, 2016)..
Крім того, з точки зору специфічних характеристик, вони часто мають вибуховий темперамент, імпульсивну та складну поведінку, гіперактивність або антисоціальну поведінку (Національна організація рідкісних хвороб, 2016)..
Причини
Як ми вказували в початковому описі, цей синдром є продуктом генетичної зміни, пов'язаної з хромосомною структурою.
Таким чином, клінічні характеристики синдрому XYY продукується наявністю додаткової Y-хромосоми. Як наслідок, постраждала особа представляє в цілому 47 хромосом замість 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Хоча це зазвичай впливає на всі клітини організму узагальненим чином, багато хто постраждало лише в цій генетичній аномалії, знаючи це явище як мозаїцизм (Genetics Home Reference, 2016).
На певному рівні ще не всі відомі окремі гени, які можуть бути залучені в цю патологію..
Діагностика
Характерні ознаки і симптоми синдрому XYY зазвичай проявляються на дитячому етапі, оскільки навчання та інші проблеми, пов'язані з когнітивною сферою, досягають рівня очевидної складності.
Однак деякі пацієнти можуть мати безсимптомний клінічний статус, тому діагноз ніколи не робиться..
У звичайних випадках діагностична підозра починається з виявлення фізичних ознак (перебільшене зростання, макроцефалія тощо) і когнітивних змін (набуття рухових навичок, придбання комунікації тощо) (Healthline, 2016).
Таким чином, після того, як визначена значна частина характеристик, необхідно провести різні лабораторні тести (Healthline, 2016):
- Випробування гормонів: гормональні аналізи зосереджуються на оцінці рівнів статевих гормонів в організмі. Як правило, мова йде про виявлення обсягу тестостерону в крові, чиї аномальні рівні можуть свідчити про наявність змін.
- Хромосомний аналіз: необхідно проводити генетичне дослідження для виявлення наявності додаткових хромосом.
Лікування
Медичні заходи, що застосовуються при синдромі XYY, є фундаментальними (Національна організація з рідкісних хвороб, 2016).
В даний час немає ліків від цього захворювання, тому лікування орієнтоване на роботу з труднощами в навчанні або психомоторну відсталість (Національна організація рідкісних хвороб, 2016).
У цьому сенсі, у різних випадках, коли поведінкові проблеми досягають значних величин, ймовірно, що когнітивно-поведінкове психологічне втручання необхідне..
Список літератури
- Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY самець з азоосперимией. Ендокринол, 134-8.
- CGD. (2016). Синдром XYY. Відділ клінічної генетики. Отримано з відділу клінічної генетики.
- del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Синдром 47, XYY і безпліддя: про випадок. Rev Int Androl., 312-5.
- Домашня довідка по генетиці. (2016). 47, синдром XYY. Отримано з довідника про домашню генетику.
- Healthline. (2016). Що таке синдром XYY? Отримано з Healthline.
- Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Чи є мікроцефалія настільки невизнаною особливістю синдрому XYY? Мета гена 2, 160-163.
- NIH. (2016). Синдром 47, XYY. Отримано з інформаційного центру генетичних та рідкісних хвороб.
- NORD (2016). Синдром XYY. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
- Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Синдром 47, XYY, 50 років і сумніви: систематичний огляд. Агресія та насильницьке поведінка, 9-17.
- Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Цитогенетична діагностика з результатом 47, XXY. Пропозиція.