Синдром Барде Бідля Симптоми, причини, лікування

The Синдром Барде-Бідля Це рідкісне захворювання генетичного походження характеризується головним чином розвитком людей, які народжуються з шістьма пальцями.

Він також пов'язаний з вагою, оскільки він розвиває дуже рідкісний і рідкісний тип ожиріння. Щоб дізнатися більше про цей розлад, його симптоми, причини та лікування, продовжуйте читати. 

Характеристика синдрому Барде-Бідля

Синдром Барде-Бідля (BBS), також званий синдромом Лоуренса-Місяця-Барде-Бідля (LMBBS), є генетичним порушенням із залученням мультисистем, що означає, що він впливає на множинні системи організму, викликаючи погіршення жертв ще більше.

Хвороба була вперше описана в 1866 році британськими офтальмологами, JC Laurence і RC Luna, які описали чотири братів і сестер з пігментним ретинітом, надлишковою вагою, гіпогонадизмом та іншими симптомами, які я зараз детально описую..

Цей синдром належить до групи рідкісних захворювань, відомих як ciliopathies. Вони викликані спадковою аномалією в віях (тонкі мікроскопічні структури, як якщо б вони були волоссям), що викликає серйозні проблеми з зором..

Симптоми

Оскільки цей синдром вражає різні частини тіла, його симптоми, отже, будуть дуже різноманітними, навіть у тій самій родині, яка страждає від неї..

Серед найбільш помітних симптомів ми маємо:

- Renitis pigmentosa: Реніт обумовлений дистрофією в конусах і стрижнях, що є однією з основних характеристик цього синдрому, оскільки викликає серйозні проблеми у зорі. Особливо виділяється прогресуюче погіршення сітківки.

Симптоми включають в себе перевищення сенільності до яскравого світла, зниження зору та втрату зору. Симптоми розвиваються в дитинстві та дитинстві, закінчуючись сліпотою більш ніж у 90% випадків, у підлітковому або дорослому віці..

- Полікістоз нирок: близько 50% людей з порушеннями функцій нирок уражені певним чином, а 5% розвивають ниркову недостатність. Ці проблеми настільки серйозні, що якщо їх не лікувати на ранніх стадіях, вони можуть навіть викликати смерть.

- Посттаксальна полідактилія: включає в себе додатковий палець поруч із п'ятим пальцем в ногах або руках, що відбувається в 62% випадків. Пальці коротше, кістки рук і ніг ширші.

- Ожиріння- ще одна характеристика синдрому Барде-Бідля. Зазвичай вона починається в ранньому дитинстві і продовжується в зрілому віці.

Серед ускладнень, які можуть виникнути, є діабет 2 типу, високий кров'яний тиск (гіпертонія) і дуже високий рівень холестерину (гіперхолестеринемія)..

- Відсутність розвитку геніталій та безпліддяОсобливо у чоловіків, через відмову у виробництві гормонів, також називають гіпогонадизмом.

- Розлади навчання: труднощі в мові та мові.

- Проблеми в поведінці: часто мають невідповідні спалахи з тим, що це було б симптомом емоційної незрілості.

- Різні риси обличчя: включають стоматологічні аномалії і часткову і навіть повну втрату нюху (аносмію).

- Неврологічні проблеми: що може викликати як координаційні труднощі, так і баланс.

- Це також пов'язано з серйозними проявами, такими як вроджені вади серця і хвороба Гіршпрунга, яка є захворюванням кишечника. Враховуючи важкість симптоматики, дуже важливо, щоб пацієнти мали регулярні обстеження у лікарів і фахівців.

Більшість цієї симптоматики відбувається через багато років після початку захворювання, тому діагностику досить складно виконати. Таким чином, діагноз, як правило, робиться після 9 років, що означає, що це досить пізній етап. 

Епідеміологія

Синдром Барде-Бідля є однією з найрідкіших у світі хвороб. У переважній більшості країн Північної Америки та Європи вона має понад 1 000 000–160 000 новонароджених.

Як цікавість, на острові Ньюфаундленд (східне узбережжя Канади) зачіпає 1 з 17000 новонароджених. Він також зустрічається частіше в бедуїнській популяції Кувейту, яка вражає приблизно 1 з 13 500 народжень.

Причини

Синдром Барде-Бідля є генетичним розладом, успадкованим від аутосомно-рецесивного характеру. Це означає, що обидві копії гена в кожній клітині BBS мають мутації.

Було підтверджено, що існує 14 генів, які пов'язані з цим синдромом. Вони називаються BBS .

Найбільш поширена мутація відбувається в гені BBS1, який присутній приблизно в 18% -32% від постраждалих.

Ці проблеми в генах є наслідком відсутності або несправності різних білків, які беруть участь у функціонуванні війок.

Cilia є мікроскопічними проекціями, які виступають з багатьох типів клітин. Вони беруть участь у русі клітин і хімічній сигналізації.

Cilia також необхідні, щоб мати можливість сприймати сенсорні стимули, такі як зір, запах і слух.

Взагалі, батьки індивідуума з синдромом Bardet Biedl мають копію мутованого гена, але вони не мають ознак або симптомів захворювання, вони є лише носіями..

У деяких випадках синдрому Bardet Biedl, здається, що присутність принаймні трьох мутацій (trialelic спадкування) необхідна, щоб показати симптоми захворювання.

Але на додаток до успадкування мутації одного і того ж гена від кожного з батьків, він також повинен мати принаймні ще одну мутацію іншого гена, розташованого на іншій хромосомі, щоб мати синдром.

Діагностика

Для проведення діагностики вважається, що у людини є 4 характеристики так званих "первинних знахідок" або 3 первинних висновків і два "вторинних висновки" про синдром..

Серед первинних знахідок:
-Пігментний ретиніт
-Полідактилія
-Ожиріння
-Аномалії в нирках
-Гіпогонадизм
-Труднощі навчання

Серед вторинних аномалій буде:

-Затримка в мові
-Затримка в розвитку
-Поведінкові проблеми
-Труднощі координації і рівноваги
-Стоматологічна аномалія
-Кардіальні зміни
-Відсутність запаху
-Діабет 2 типу
-Хвороба Гіршпрунга
-Аномалії обличчя

Серед методів, які використовуються для діагностики, є ультразвукове дослідження, яке проводиться у другому триместрі вагітності. Це може виявити деякі аномалії, такі як полідактилія або полікістоз нирок.

Методи молекулярної генетики також виявляють синдром, наприклад, через аналіз ДНК.

З іншого боку, існує електроретинографія (ERG), клінічний тест для оцінки функціонування сітківки.

Лікування

Поки що не існує жодного способу припинення синдрому Барде-Бідля. Загалом, прояви захворювання лікуються відповідно до симптомів, таких як проблеми зі зором, ожирінням, проблемами нирок і т.д. і відповідно до потреб кожної людини.

Важливо, що офтальмологічні та функції нирок регулярно виконуються, оскільки невдача лікування ниркової недостатності може призвести до смерті.

З іншого боку, враховуючи те, що немає специфічного лікування прогресуючої втрати зору, його раннє оцінювання допоможе планувати краще лікування з огляду на високу ймовірність сліпоти, що цей розлад має.

Що стосується гіпогонадизму, зазвичай застосовують лікування гормонами. Полидактили можна виправити хірургічним шляхом.

Слід підкреслити, що чим швидше проводиться раннє виявлення, тим краще його прогноз і еволюція.

Для боротьби з ожирінням рекомендується включати здорову і збалансовану дієту, на додаток до регулярних фізичних вправ, щоб уникнути інших ускладнень. Важливо почати лікування в ранньому віці для поліпшення якості життя пацієнта.

Є також ліки, такі як інгібітори ліпази, які можуть допомогти знизити апетит. Особливу обережність необхідно приймати з цим видом лікування, оскільки його може призначати тільки лікар, доки у вас не буде проблем з ними.

Слід мати на увазі, що більшість пацієнтів, у яких є синдром Барда Бідля, мають порушення функції нирок і печінки. 

Завдяки ранньому втручанню і спеціальній освіті будуть працювати всі ці когнітивні аспекти.

Також рекомендується проводити оцінку індивідуальних потреб у освітніх аспектах, оскільки більшість дорослих з цим синдромом можуть відмінно вести самостійне життя..

Щодо проблем з нирками, зазвичай виконується трансплантація. Проблема полягає в тому, що багато з імунодепресантів, які повинні бути використані після операції, можуть призвести до збільшення проблем ще більше..

Нарешті, ми не можемо забути про найважливіше і найцінніше, що це і психологічна підтримка, і соціальна підтримка з іншими дітьми і сім'ями, які також страждають від синдрому Барде-Бейдля..

Сподіваюся, вам сподобалося, якщо у вас виникли питання, залиште нам коментар, спасибі!

Тоді я залишаю необхідні ресурси, якщо це цікаво

Іспанська федерація рідкісних хвороб (FEDER)
C / Pamplona 32 - Поштовий індекс: 28039 Мадрид
Іспанія
Телефон: 915334008
Електронна пошта: [захищена електронною поштою]
Посилання в мережі: http://www.enfermedades-raras.org

Іспанська асоціація з реєстрації та вивчення вроджених вад (ASEREMAC)
Адреса: C / Медичний факультет. Університет Комплутенсе
Розташування: 28040 Мадрид
Провінція: Мадрид
Телефони: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Фонд Дослідження вроджених вад
Адреса: C / Serrano, 140
Розташування: 28006 Madrid
Провінція: Мадрид
Телефони: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Федерація асоціацій рідкісних хвороб Іспанії (FEDER)
Адреса: с / Енріке Марко Дорта, 6 місцевих
Розташування: 41018 Sevilla
Телефон: 902 18 17 25
ФАКС: 954 98 98 93
Електронна пошта: [захищена електронна пошта]

Європейська організація з рідких порушень (EURORDIS)
Адреса: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Розташування: 75014 Paris
Телефон: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Електронна пошта: [захищена електронна пошта]
WEB: http://www.eurordis.org

Національна асоціація "Синдром Барде-Бідля" і циліопатії (AnaSbabi)

Посилання на веб-сторінку: www.anasbabiciliopatias.org

Список літератури

1. Нові критерії для покращення діагностики синдрому Барде-Бідля: результати обстеження населення P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.