Синдром Денді Уокера, симптоми, причини, методи лікування

Захворювання або Синдром Денді Уокера (SDW) це вроджена аномалія, яка зазвичай розвивається в дитинстві і характеризується наявністю гідроцефалії, змін у ділянках мозочка і кістозної дилатації четвертого шлуночка, що призводить до розширення задньої ямки (Rodríguez Virgili y Cabal) García, 2010).

Ця зміна отримує деякі інші назви, такі як вади розвитку Dandy Walker, деформації, кісти, вади розвитку Luschka і Magendie тощо. (García Caballero, 2012).

Основні ознаки і симптоми, які, як правило, з'являються в ранньому дитинстві, характеризуються повільним моторним розвитком і ненормальним ростом черепа (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

У деяких дітей старшого віку симптоми, пов'язані з внутрішньочерепною гіпертензією, дратівливістю, блювотою, судом, нестабільністю, відсутністю координації м'язів або спазматичними рухами (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Крім того, цей тип патології пов'язаний зі змінами в інших областях центральної нервової системи, такими як відсутність мозолистого тіла та / або серцевих, лицьових вад розвитку, а також у верхніх і нижніх кінцівках (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Що стосується прогнозу та лікування, інтервенції фокусуються на лікуванні асоційованих розладів і проблем: зниження внутрішньочерепного тиску, контроль пов'язаних дефіцитів, лікування серцевих вад і т.д. (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2014).

Характеристика синдрому Денді-Уокера (SDW)

Синдром Денді-Уокера - це тип мальформації, що впливає на мозок під час ембріонального розвитку, головним чином на розвиток мозочка (Національна медична бібліотека США, 2015).

Мозочок - це одна з структур головного мозку з більшим розміром, що є частиною нашої нервової системи. Вона становить приблизно 10% ваги мозку і може містити приблизно більше половини нейронів мозку.

Традиційно йому відводилася видатна роль у виконанні та координації рухових актів та підтримці м'язового тонусу для контролю балансу, завдяки своєму положенню, близькому до основного рухового та сенсорного шляхів..

Крім того, була висвітлена її участь у складних когнітивних процесах, таких як виконавчі функції, навчання, пам'ять, візуосвітові функції або навіть внесок у емоційну сферу та лінгвістичну область..

У людей, які страждають цим захворюванням, кілька частин мозочка можуть розвиватися ненормально: найбільш центральна частина або верміс може представляти дуже малий обсяг, положення ненормально або навіть відсутнє. З іншого боку, можуть впливати обидві півкулі мозочка (Національна медична бібліотека США, 2015).

Крім того, в одній з порожнин, заповнених рідиною між стовбуром мозку і мозочком (четвертий шлуночок) і областю черепа, що містить мозочок і стовбур мозку (задню ямку), спостерігається аномальне розширення (US National Медична бібліотека, 2015).

Всі ці зміни, як правило, призводять до проблем координації і руху м'язів, неврологічних функцій, інтелектуальної діяльності, настрою, серед інших (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Статистика

У Сполучених Штатах було встановлено, що частота вад або синдром Денді-Уокера (СДВ) становить 1 хаос 25 000–30 000 (Національна організація з рідких порушень, 2008)..

Крім того, вона частіше зустрічається в жіночій статі, при співвідношенні 3: 1 (Rodríguez and Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Симптоми

У більшості людей з синдромом Денді-Уокера симптоми, що виникають внаслідок аномального розвитку різних областей мозку, присутні від народження або розвиваються протягом першого року життя (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Проте клінічні прояви людей, які страждають цим типом патології, будуть залежати від декількох факторів (García-Caballero, 2012):

• Тяжкість, з якою виникає синдром Денді-Уокера.
• Пов'язані вади розвитку.
• Вік і час діагностики.

Майже у всіх випадках характерні симптоми зазвичай з'являються в дитинстві: обструктивна гідроцефалія, збільшена окружність голови, м'язова дистрофія, зміни очей тощо. (Родрігес Віргілі та Кабал Гарсія, 2010).

З іншого боку, також часто спостерігаються інші ознаки ушкоджень мозочка, такі як атаксия або ністагм, а також судоми, гіпотонія і спастичність (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010)..

Зокрема, найбільш характерними симптомами синдрому Денді-Уокера є: (Національна організація з рідких порушень, 2008):

• Узагальнена затримка в розвитку.
• Інтелектуальний дефіцит.
• Зниження м'язового тонусу (гіпотонія).
• Накопичення рідини на рівні головного мозку (гідроцефалія).
• Аномальне збільшення периметра черепа (Macrocephaly).
• Підвищений тиск черепа обумовлений розвитком гідроцефалії.
• Судорожні епізоди.

У багатьох випадках у дітей з синдромом Денді-Уокера спостерігається аномальне накопичення спинномозкової рідини в головному мозку (гідроцефалія), що може призвести до збільшення розміру голови (макроцефалія) (Національна медична бібліотека США, 2015).

Крім того, було відмічено, що більше половини осіб, які постраждали від цієї патології, представляють інтелектуальну зміну, від легкої до важкої, тоді як інші особи, незважаючи на інтелектуальний рівень протягом очікуваних нормативних інтервалів, можуть представляти серйозні труднощі. навчання (Національна медична бібліотека США, 2015).

Що стосується генералізованої затримки розвитку, то загальноприйнято спостерігати затримку у розвитку рухових навичок, зокрема, при повзанні, брендингу або координації рухів (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Що стосується м'язового тонусу, у багатьох випадках вони можуть відчувати м'язову ригідність або слабкість, або частковий параліч нижніх кінцівок (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Крім того, стан синдрому Денді-Уокера пов'язаний не тільки зі змінами на рівні головного мозку, проблемами, пов'язаними з дефектами чашечки, аномаліями утогенитального лікування, змінами або вадами розвитку пальців і ніг, та / або легкими ознаками. ненормальний (Національна медична бібліотека США, 2015).

Як зазначалося вище, не у всіх випадках клінічний перебіг починає проявлятися в початкові моменти життя. Приблизно в 10-20% випадків присутні початкові прояви симптомів на останній стадії дитинства або в дорослому віці (США)..

Пізній прояв синдрому Денді-Уокера зазвичай має інший клінічний діапазон: головні болі, нестабільність в морі, параліч обличчя, підвищення м'язового тонусу, спазми м'язів, поведінкові та когнітивні зміни (Національна медична бібліотека США, 2015) ).

Синдроми та відповідні зміни

Зокрема, існують різні аномалії та синдроми, які пов'язані з розвитком деформації Денді-Уокер (SDW) García-Caballero, 2012):

• Вроджені розлади, пов'язані з центральною нервовою системою: дисгенезія мозолистого тіла, голопросценфалія, дисплазія поясної звивини, макроцефалія, spina bifida, попереково-крижовий менингоцеле \ t.
• Вроджені розлади не пов'язані з центральною нервовою системою: orofacial і palatal malformations, серцеві аномалії, полікістоз нирок, дисгенезія сітківки, синдром Меккеля-Грубера.
• Синдроми, пов'язані з ТПВ: Синдром Аазі-Сміта, синдром Айкарді, мозково-куломоскулярний синдром, синдром труни-Сіріса і синдром Корнелії де Ланге.

Рідко люди, які страждають від синдрому Денді-Уокера, не мають проблем зі здоров'ям, пов'язаних з цим станом. Зокрема, зміни, пов'язані з гідроцефалією та ускладненнями, пов'язаними з лікуванням, є найпоширенішою причиною смерті у цьому типі патології (Національна медична бібліотека США, 2015).

Причини

Синдром Денді-Уокера (СДВ) є вродженою патологією (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010). Вона виникає як наслідок ембріональних дефектів у розвитку мозочка та деяких споріднених структур (Національна організація рідкісних розладів, 2008).

Розвиток нервової системи (СН) відбувається за дуже складним процесом, який ґрунтується на безлічі генетично запрограмованих нейрохімічних подій, на які впливають чинники навколишнього середовища..

Коли це відбудеться вроджені вади розвитку на рівні нервової системи, Переривається нормальний та ефективний розвиток каскаду подій, пов'язаних з розвитком. Тому структури та / або функції почнуть розвиватися ненормально, з серйозними наслідками для людини, як фізично, так і пізнавально..

Ці зміни та вроджені вади розвитку можна вважати однією з основних причин захворюваності та смертності плода (Piro, Alongi et al., 2013). Різні дослідження показали, що вони можуть становити 40% смертності немовлят у перші моменти життя, крім того, цей тип аномалій є важливою причиною порушення функціональних можливостей у дітей, породжують широкий спектр неврологічні розлади (Герман-Сучарська та ін, 2009).

У випадку синдрому Денді-Уокера дефекти розвитку пов'язані з виникненням хромосомних аномалій: видаленням хромосоми 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 або дублюванням 9q (Національна організація для рідких порушень). , 2008).

Зокрема, синдром Денді-Уокера найчастіше зустрічається у осіб, які мають трисомію на хромосомі 18, 23, 21 або 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Багато випадків цієї патології є спорадичними, тобто вони зазвичай зустрічаються у людей, чия сімейна історія не пов'язана з наявністю синдрому Денді-Уокера (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Хоча зменшений відсоток випадків виявляється пов'язаним з сімейною історією, чітко визначена спадкова картина Уокера (U.S. National Library of Medicine, 2015) не була ідентифікована. Незважаючи на це, родичі першого ступеня особи, яка страждає від Dandy-Walker, мають більш високий ризик розвитку захворювання порівняно із загальним населенням (U.S. National Library of Medicine, 2015).

У всіх інших випадках, коли немає етиологічних причин, чітко визначених і пов'язаних з попередніми хромосомними змінами, цілком ймовірно, що вони будуть розвиватися як наслідок інших генетичних змін або факторів навколишнього середовища (Національна організація з рідких порушень, 2008).

Діагностика

Щоб поставити діагноз цієї патології, звичайно проводять різні нейровизуализирующие дослідження, щоб підтвердити наявність аномалій на рівні мозку (Іспанська федерація рідкісних хвороб, 2016).

Діагноз цієї патології у зрілому віці є рідкісним і зазвичай виявляється випадково після проведення клінічних досліджень, пов'язаних з задньою ямкою (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010)..

Лікування

Терапевтичні заходи для синдрому Денді-Уокера (SDW) зосереджені на лікуванні клінічної інтенсивності та пов'язаних з нею проблем (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010).

Гідроцефалію часто підходять через хірургічні процедури з розміщенням центрикулоперитонеального шунта або за допомогою фармакологічного лікування, щоб вирішити інші симптоми (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010)..

Інший терапевтичний підхід у дітей з синдромом Денді-Уолка фокусується на застосуванні спеціальної освіти, фізіотерапії, нейропсихологічного втручання та інших медичних послуг для досягнення максимального фізичного та інтелектуального розвитку (Національна організація з рідкісних розладів, 2008)..

Прогноз

Прогноз, пов'язаний з цією патологією, варіюється залежно від аномалій і пов'язаних з ним змін (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010).

Якщо існують дуже серйозні зміни та множинні вади розвитку, цілком імовірно, що деякі системи та органи будуть серйозно постраждали, можливо, призводячи до смерті (Rodríguez Virgili та Cabal García, 2010).

З іншого боку, діагноз і прогноз сприятливі, коли до гідроцефалії та пов'язаних з ними дефіцитів підходять рано і належним чином (Rodríguez Virgili і Cabal García, 2010).

Список літератури

1. DWA. (2016). Що таке Dandy-Walker? Отримано з Альянсу Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
2. ФЕДЕР. (2014). Синдром Денді Уокера. Отримано від Федерації рідкісних хвороб Іспанії: http://www.enfermedades-raras.org/
3. Гарсія Кабальеро, І. М. (2012). Синдром Денді Уокера і втручання в дитинстві. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Герман-Шухарська, І., Бекісінська-Фігатовська, М., & Urbanik, A. (2009). Фетальні порушення центральної нервової системи на МР-зображеннях. Brain & Development(31), 185-199.
5. Медицина, У. Н. (2015). Пороки Денді-Уокера. Отримано з генетичної довідки: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Синдром Денді-Уокера. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Денді Уолкер: Нерозуміння. Отримано з Національної організації з рідкісних розладів: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Пороки центральної нервової системи: генетичні проблеми. Закон про середземноморську медицину(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Синдром Денді-Уокера. Первинна допомога, 42(1), 50-51.