Симптоми синдрому Кабукі, причини, лікування



The Синдром Кабукі (SK), також відомий як синдром макіяжу Кабукі - синдром макіяжу Кабукі - це мультисистемна патологія генетичного походження (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Клінічно синдром Кабукі характеризується наявністю атипових особливостей обличчя, аномалій опорно-рухового апарату або вади розвитку, короткого зростання і інтелектуальної недостатності (Suarez Guerrero і Contreras García, 2011)..

Це медичне захворювання, спочатку описане в 1981 році двома японськими авторами, називається синдромом Кабукі через схожість між рисами обличчя постраждалих осіб і складом акторів японського класичного театру (Кабукі) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Синдром Кабукі є патологією генетичного походження, що є більшістю випадків спорадичного типу. Недавні дослідження вказували на можливу етіологічну причину в мутації гена MLL2 (Національна організація з рідких порушень, 2010).

Що стосується діагнозу, то він принципово клінічний і базується на спостереженні та аналізі визначальних ознак обличчя (Alfonso Barrera et al., 2014)..

З іншого боку, немає специфічного лікування синдрому Кабукі. Оскільки це патологія, яка вражає різні системи, а також має дуже різноманітну клінічну картину, терапевтичні заходи повинні бути індивідуальними та орієнтованими на лікування симптомів, медичних ускладнень та функціональних наслідків (Alfonso Barrera et al., 2014)..

Характеристика синдрому Кабукі

Синдром Кабукі є рідкісним мультисистемним розладом, який характеризується наявністю різних аномалій, включаючи: атипові риси обличчя, генералізовану затримку росту, інтелектуальну недостатність, вади розвитку скелета, зокрема ).

Цю патологію спочатку описали Niikawa et al. і Kuroki et al. у 1981 році (González Armegod et al., 1997).

Зокрема, саме Нійкава, описавши 62 клінічні випадки, встановив назву цієї патології як макіяж Кабукі (Pascual-Castroviejo et al., 2005)..

Кабукі - це назва класичного японського театру, в якому актори використовують певний макіяж особи. На візуальному рівні це складається з підстави білого кольору з чорними бровями, викладеними та вигнутими (Suárez Guerrero та Contreras García, 2011).

Через подібність характерних рис обличчя цього синдрому з художнім складом класичного театру, протягом багатьох років в його найменуванні використовувався термін "макіяж". Проте в даний час вона не використовується, вважаючи себе принизливим (Suárez Guerrero та Contreras García, 2011).

Таким чином, у медичній літературі найбільш часто використовуються терміни: синдром Кабукі або синдром Нійкава-Курокі (Національна організація рідкісних розладів, 2010).

Статистика

Хоча синдром Кабукі був вперше описаний у японській дитячій популяції, це медичний стан, який може вплинути на всі групи населення (Orphanet, 2012).

Різні епідеміологічні дослідження оцінюють, що поширеність цієї патології може становити приблизно 1 випадок на кожні 32-60 тис. Осіб загального населення (Національна організація з рідких порушень, 2010)..

У всьому світі в медичних висновках було зареєстровано понад 400 різних випадків (Suarez Guerrero et al., 2012)..

Хоча вважається, що синдром Кабукі має подібну частоту по всьому світу, в Іспанії, до 1997 року, було описано лише 5 випадків (González Armegod et al., 1997)..

З іншого боку, у випадку Латинської Америки, хоча немає конкретних даних, опубліковані випадки експоненціально зростають (González Armegod et al., 1997).

Характерні ознаки і симптоми

На клінічному рівні визначено 5 ознак синдрому Кабукі (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Атипові риси обличчя.
  2. Вади розвитку скелета.
  3. Аномалії дематогліфів
    (відбитки шкіри, які утворюють відбитки пальців і долоні ніг і рук).
  4. Інтелектуальна недостатність.
  5. Короткий ріст і генералізована затримка росту.

Таким чином, на підставі цих змін деякі автори класифікують ці аномалії як великі і незначні, щоб полегшити їх клінічну ідентифікацію (Alfonso Barrera et al., 2014):

Основні риси

  • Очні щілини (щілини або отвори між повіками) виявляються ненормально довгими, набуваючи східний вигляд.
  • Ектропіон або виверження нижньої повіки: край нижньої повіки повертається або повертається, а внутрішня поверхня піддається зовнішній стороні.
  • Низький або пригнічений носовий міст: утворення кісток верхньої частини носа може виглядати більш згладженим або нижчим, ніж зазвичай.
  • Дугоподібні брова: брови, як правило, з'являються товсті, звужуються і вигинаються в більш бічних ділянках.
  • Накладки на пульпу або на пальці.
  • Видні або неправильно сформовані аурикулярні павільйони.
  • Укорочення 5-го пальця.
  • Високий або розщеплений піднебіння.
  • Аномальний протез.
  • Гіпотонія: низький або поганий м'язовий тонус.
  • Когнітивні розлади.
  • Низький розмір.
  • Втрата слуху: аномальне зниження слухової здатності.

Незначні риси

  • Сині склери: прозорість хориоидальных кровоносних судин через склеру (очна біла мембрана). На візуальному рівні у білих ділянках очей спостерігається блакитне забарвлення.
  • Сколіоз: відхилення або згортання хребта.
  • Серцево-судинні порушення.
  • Пошкодження нирок.
  • Деформовані хребці.
  • Дефіцит різних гормонів росту.

Причини

Хоча специфічні етіологічні причини синдрому Кабукі були давно невідомі, у серпні 2010 року дослідницька група з Вашингтонського університету в США. UU, опублікував клінічний звіт, в якому вказував на можливі генетичні причини цієї патології (Національна організація рідкісних розладів, 2010).

Синдром Кабукі є патологією, обумовленою існуванням мутації в гені MLL2, також відомої як ген KTM2D. Крім того, також були виявлені інші випадки, пов'язані з мутацією гена KDM6A (Genetics Home Reference, 2016)..

Зокрема, між 55-80% випадків синдрому Кабукі є наслідком мутації гена KMT2D. При цьому близько 5% випадків викликані мутацією в гені KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Ген KMT2D має основну мету - давати інструкції для організму виробляти вищезгадану метилтрансферазу 2D, присутню в численних органах і тканинах тіла, з іншого боку, ген KDM6A, в даному випадку, відповідає за те, що організм виробляє 6-й деметилази (Genetics). Головна довідка, 2016).

Як ферменти, метилтрансфераза, так і деметилаза, регулюють активність різних генів, деякі дослідження показують, що вони працюють разом, щоб контролювати різні процеси розвитку (Genetics Home Reference, 2016).

Більшість випадків синдрому Кабукі зустрічаються епізодично, тобто у осіб, які не мають сімейного анамнезу цього захворювання (Національна організація рідкісних розладів, 2010)..

Крім того, були виявлені випадки сімейного походження. Зокрема, мутація гена MLL2 може бути передана потомству з ризиком 50% (Національна організація з рідких порушень, 2010)..

Діагностика

Як зазначає Бостонська дитяча лікарня (2016), немає специфічного тесту для діагностики синдрому Кабукі.

Як правило, це патологія, яка зазвичай не діагностується у новонароджених дітей (Бостонська дитяча лікарня, 2016). Багато хто з опублікованих випадків діагностувалися в пізньому дитинстві або перед підлітковому віці (González Rmengod, 1997).

Незважаючи на це, існує кілька істотних клінічних ознак, таких як риси обличчя, затримка росту і т.д., які дозволяють проводити ранню діагностику підозри (González Rmengod, 1997)..

Тому, крім індивідуальної та сімейної анамнезу, фізичного та неврологічного обстеження, доцільно проводити різні генетичні тести для підтвердження можливої ​​наявності генетичної мутації, сумісної з синдромом.
Кабукі (Бостонська дитяча лікарня, 2016).

Лікування

Терапевтичне втручання в синдром Кабукі фундаментально базується на контролі можливих медичних ускладнень.

На ранніх стадіях дитинства необхідно проводити періодичні оцінки, які аналізують наявність / відсутність вад у внутрішніх органах, що може загрожувати виживанню (Suarez Guerrero et al., 2012).

Крім того, внаслідок мультисистемної афекції, у багатьох випадках необхідно буде розробити програми втручання та реабілітації в різних сферах: неврологічному, фоноаудіологічному, легеневому, опорно-руховому, ендокринологічному та ін. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Основна мета медичних втручань - поліпшити клінічний прогноз ураженої людини і в основному поліпшити їхню якість життя (Suarez Guerrero et al., 2012).

Список літератури

  1. Альфонсо Баррера, Е., Мартінес Морено, М., Гозелез Нуньо, М., і Діас Морера, І. (2014). Синдром Кабукі: захворювання з гетерогенним прогнозом. Реабілітація (Madr), 129-132.
  2. Лікарня Бостон-Чайлдре. (2016). кабукі-синдром. Витягнуто з лікарні Бостона Діджера.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Синдром Кабукі, впізнавана картина з раннього дитинства. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Університет Джона Хопкінса. (2016). СИНДРОМ KABUKI. Отримано з онлайн Менделської спадщини в людині.
  5. NIH. (2016). Синдром Кабукі. Отримано з довідника про домашню генетику.
  6. NORD (2010). Синдром Кабукі. Отримано від Національної організації з рідкісних розладів.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Синдром макіяжу Кабукі. Близько 18 іспанських справ. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Синдром Кабукі. Педіатр, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Синдром Кабукі. Педіатр (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Синдром Кабукі: клінічна характеристика, генетичні дослідження, профілактика ускладнень і генетичне консультування. MED. ЄІС. , 19-27.